Gastroenterologie

Deficiența congenitală sau deteriorarea dobândită a enzimelor de la marginea intestinului subțire duce la digestie și absorbție afectate. În consecință, sindromul de malabsorbție sau simptomele deficitului de nutrienți apar de obicei în consecință. Deficiența enzimatică congenitală sau tulburarea de transport este o afecțiune pe tot parcursul vieții, în timp ce formele secundare (de exemplu, legate de infecții acute sau efecte medicamentoase) durează o perioadă de timp variabilă și pot fi reversibile.

Intoleranță la lactoză

Descoperiri cheie

Lactoza este descompusă de enzima lactază pe suprafața microbilor în glucoză și galactoză.
La majoritatea oamenilor, activitatea lactazei scade treptat de-a lungul vieții (deficit primar de lactază).
Deficitul secundar de lactază este o afecțiune deseori reversibilă care apare după deteriorarea marginii periei intestinale subțiri din orice motiv.
Cel mai important instrument în diagnosticul intoleranței la lactoză este testul de respirație cu hidrogen (H2).
Tratament - dietă fără lactoză.

Lactoza este o dizaharidă găsită în laptele de mamifer. Enzima sa degradantă, lactaza, se găsește în cea mai mare cantitate în zona mijlocie a jejunului. Bacteriile sunt, de asemenea, capabile să descompună lactoza, dar nu prin digestie, ci prin fermentare pentru a produce hidrogen și gaze organice. Jejunul sănătos conține doar cantități mici de bacterii (max: 10 4/ml), astfel încât fermentația lactozei este neglijabilă la persoanele sănătoase.

Deja în a 8-a săptămână după gestație, activitatea lactazei poate fi detectată pe suprafața intestinală. Activitatea enzimatică crește până la a 34-a săptămână de gestație, apoi scade odată cu intensitatea individuală și deficitul de lactază se dezvoltă la majoritatea oamenilor după sfârșitul alăptării. Omenirea este de cca. În 30%, activitatea lactazei persistă la maturitate.

Distingem trei forme distincte clinic de deficit de lactază: deficit congenital, primar și secundar de lactază. Deficitul congenital de lactază este o boală foarte rară, autozomală, moștenită recesiv. Un simptom important este diareea, care determină copilul să rămână în urmă în creștere. Simptomele apar din momentul în care începeți să alăptați.

Deficitul de lactază primară este un proces natural observat la majoritatea oamenilor. Deficitul de lactază dobândit sau secundar apare în timpul deteriorării marginii periei intestinale subțiri din orice motiv și este de obicei reversibil.

S-ar putea să vă intereseze și aceste articole:

Epidemiologie

În aproape 70% din populația lumii, enzima lactază nu funcționează la vârsta adultă. Acest lucru nu înseamnă neapărat intoleranță la lactoză, dezvoltarea simptomelor clinice este influențată de factori nutriționali, genetici și alți factori. În Ungaria, populația este de cca. 15% sunt intoleranți la lactoză. Distribuția de gen este egală.

Simptome clinice

După consumul unui aliment care conține lactoză, pot apărea dureri abdominale, balonare, flatulență, creșterea mișcărilor intestinale, diaree, rareori greață și vărsături. Acest sindrom tipic, ușor de recunoscut, este mai puțin frecvent decât plângerile ușoare, dar cronice. Se întâmplă adesea ca pacientul să nu poată lega indigestia și disconfortul abdominal de aportul de lactoză.

Lactoza nedigerată este fermentată de flora bacteriană (de exemplu, Lactobacillus, Bifidobacterium, Staphylococcus, Enterococcus etc.) care colonizează ileonul și colonul distal și sunt capabile să le descompună, producând acizi grași cu lanț scurt, hidrogen, metan și dioxid de carbon. Creșterea presiunii osmotice și acidificarea conținutului intestinal duc la creșterea secreției de electroliți și lichide, care declanșează simptome. Alte tulburări de absorbție a carbohidraților (de exemplu, intoleranță la fructoză), alergii alimentare (de exemplu, alergie la proteinele din laptele de vacă), sindromul intestinului iritabil, tulburări de motilitate, diaree diabet zaharat și tulburări secundare de deficit de lactază pot provoca toate aceleași simptome.

Diagnostic

Intoleranța la lactoză poate fi demonstrată prin expunerea orală la lactoză sau prin testul de expirație la hidrogen (H2) (de asemenea, alte toleranțe la dizaharide).

Terapie

Baza pentru tratarea intoleranței la lactoză este o dietă fără lactoză. Lactoza trebuie întreruptă cu mesele până la dispariția simptomelor, dar timp de cel puțin 4 săptămâni. Ulterior, se poate da o cantitate mică de lapte sau produs lactat (aproximativ 10-12 g lactoză, aproximativ 2-2,5 dl de lapte pe zi, împărțit în mai multe porții), care este, în general, încă tolerată de indivizii cu deficit de lactază. Limita de toleranță este individuală, dependentă de doză. În caz de deficit secundar de lactază, zahărul din lapte poate fi consumat din nou la câteva săptămâni sau luni după dispariția cauzei.

Enzima lactază poate fi înlocuită parțial sub forma unei tablete masticabile. O tabletă este de aprox. Conține 10 g lactază necesare pentru digestia lactozei.

Deficitul de zaharoză izomaltază

Complexul zaharază-izomaltază este prezent în cantități mari în marginea periei intestinale subțiri. Absența congenitală este foarte rară. Apoi, după începerea consumului de zaharoză (zahăr din dietă), apar diaree cronică, vărsături, flatulență, rareori deshidratare, întârziere a creșterii, hipotensiune musculară. Deficitul secundar de zaharază, care poate fi asociat cu deficit de lactază, este, de asemenea, rar.

Enzima zaharază este mult mai puțin sensibilă la noxas decât lactaza. Simptomele sale nu sunt specifice. Măsurarea activității enzimei în probele obținute în timpul biopsiei intestinului subțire ar fi ideală pentru stabilirea unui diagnostic. În practică, pot fi utilizate în schimb sarcina de zaharoză orală și testul de expirație H2.

Deficitul de maltoză glucokinază

Maltoza este enzima marginii periei care, pe lângă sucrază izomaltază, este responsabilă pentru descompunerea maltozei formate în timpul digestiei amidonului. Lipsa acesteia este o boală foarte rară care apare în copilărie și copilărie, cu simptome similare cu cele ale altor deficiențe enzimatice care afectează metabolismul carbohidraților.

Deficiență de trehalază

Trehaloza este o dizaharidă găsită în ciuperci, unele alge, insecte și viermi. Intră în corpul uman în principal prin consumul de ciuperci tinere, dar este folosit și în industrie ca supliment alimentar. Trehalaza este o enzimă α-glicozidază capabilă să degradeze trehaloza în marginea periei. Deficitul enzimatic este o boală extrem de rară, autozomală, moștenită recesiv. Se poate gândi în caz de vărsături, diaree, dureri abdominale după consumul de ciuperci.

Malabsorbție de glucoză-galactoză (deficit congenital de SGLT1)

Este o boală rară, autozomală, recesivă, care provoacă diaree severă, care se dezvoltă imediat după naștere. Fatal fără tratament.

Intoleranță congenitală la fructoză/malabsorbție la fructoză

Absorbția fructozei este limitată și la persoanele sănătoase. Consumul a doar 50 g de fructoză poate provoca un test pozitiv de respirație cu hidrogen la până la 70% dintre persoanele sănătoase și poate provoca simptome sugestive ale sindromului intestinului iritabil. Într-o tulburare de malabsorbție a fructozei, o dietă săracă în fructoză este suficientă pentru a obține un tratament fără plângeri. Majoritatea fructelor (mere, pere, mango, pepeni verzi etc.), sucuri, miere și băuturi răcoritoare conțin cantități semnificative de fructoză.

Intoleranța congenitală la fructoză este cauzată nu de intestinul subțire, ci de lipsa enzimei aldolază B, care este parțial responsabilă pentru descompunerea fructozei în ficat. Boală autozomală, moștenită recesivă, rară. Simptomele clinice apar la copilărie. În plus față de vărsături, pot apărea dureri abdominale, hipoglicemie, insuficiență hepatică, nefropatie tubulară și întârziere a creșterii. Tratamentul unei diete fără fructoză pe tot parcursul vieții.