Maghiari rezistenți la HIV

O rară mutație genetică care provoacă irosirea ireversibilă a mușchilor la cei afectați conferă, de asemenea, rezistență la virusul care provoacă SIDA. Mutația a fost detectată doar în rândul membrilor unei familii spaniol-italiene din lume - și la o mamă și un fiu maghiari. Mama rezistentă a declarat pentru Indexul descoperirii unei semnificații imprevizibile în lupta împotriva SIDA de astăzi.

HIV este probabil cel mai bine cercetat virus, așa că acum știm multe despre proteinele celulare care sunt esențiale pentru infecție și replicarea virusului. Dacă oricare dintre acești factori nu funcționează corect, funcția HIV este, de asemenea, afectată și nu poate sau numai într-o măsură limitată poate infecta celula. Prin implicare, aceste proteine sunt principalele ținte ale cercetării terapeutice, deoarece pot neutraliza teoretic virusul oprindu-le.

Dar vine la un preț. Desigur, aceste proteine nu s-au dezvoltat pentru a servi HIV, dar au și un rol normal în procesele de viață sănătoase. Dacă îi împușcăm, le putem afecta funcția inițială, provocându-ne de o mie de ori mai multe probleme decât pozitivul de a câștiga împotriva HIV. În orice caz, mutațiile genice naturale care cauzează defecte proteice pot fi considerate cele mai promițătoare puncte de plecare pentru cercetarea HIV. Mutația despre care se referă această poveste este ireversibilă și provoacă deteriorarea atrofiei musculare a purtătorilor săi pe măsură ce îmbătrânesc.

O boală numită distrofie musculară a membrelor de tip 1F este o boală moștenită extrem de rară. Până în prezent, doi pacienți maghiari au fost identificați în lume și, pe lângă aceștia, apar doar într-o singură familie spaniol-italiană, răspândită pe opt generații. Acum am 44 de ani, unul dintre cei doi fii ai mei (care are acum 14 ani) a moștenit această boală de la mine. Până în 2016, adevărata natură a bolii noastre musculare era necunoscută pentru noi și pentru medicii noștri. În trecut, multe boli musculare cu medii complet diferite au fost clasificate în aceeași categorie și se prevede că una va fi forțată mai devreme într-un scaun cu rotile și apoi nu va mai putea respira singură. În cele din urmă, progresia bolii duce la moarte, a declarat Gabriella Csuhai pentru Index.

Boala este în principiu asociată cu slăbiciunea musculară și oboseala mâinilor și picioarelor. Pacienții au dificultăți la înghițire și respirație, dar mușchiul inimii nu pare să fie afectat de boală. Cea mai ciudată caracteristică este că în acest tip de distrofie musculară a membrelor, starea generației următoare este mult mai proastă decât cea a strămoșului său. Nimeni nu știe de ce este acest lucru, și medicii sunt confuzi în fața lui. Cea mai spectaculoasă parte a bolii este că pacienții nu pot urca scările prost sau deloc.

Spania III. Personalul departamentului de imunopatologie SIDA al Institutului de Cercetare Károly a izolat celulele albe din sânge de la pacienți și apoi a încercat să le infecteze cu HIV-1 în laborator. Rezultatele au confirmat ipoteza că persoanele care suferă de mutație sunt rezistente la virus. Toate acestea, așa cum trebuie spus întotdeauna, nu înseamnă un remediu imediat pentru SIDA, mai ales că mutația provoacă o boală gravă la purtătorii săi. În același timp, deschide o nouă direcție de cercetare atât în tratamentul HIV cât și în distrofia musculară.