O boală rară - boli mitocondriale

Bolile rare sunt cele cu o incidență mai mică de 2-5 la 10.000 de persoane. Prin definiție, definiția include și faptul că boala este de obicei severă, dar cel puțin afectează foarte mult calitatea vieții și că atât diagnosticul, cât și tratamentul necesită mai mult efort decât media - în multe cazuri este nevoie de ani sau decenii pentru a face un diagnostic corect.

Este un paradox ciudat faptul că, deși numărul anumitor boli specifice care pot fi clasificate în grup este într-adevăr scăzut, grupul în sine reprezintă o proporție semnificativă din toate bolile, aproximativ 10-12%.

O formă specială de boală rară se numește boală mitocondrială. Acestea sunt speciale prin faptul că leziunile nu se află în materialul ereditar al celulelor somatice, ci în propriul lanț ADN al particulelor celulare care alcătuiesc plasma celulelor, mitocondriile.

Ce sunt mitocondriile?

Termenul mitocondrie poate fi familiar pentru mulți despre ceasurile biologice, dar poate mai puțini își amintesc exact ce este. Celulele eucariote, care alcătuiesc și țesuturile corpului nostru în plasmă și sunt înconjurate de un nucleu care conține, de asemenea, un lanț ADN, se găsesc în particule minuscule care au, în mod surprinzător, chiar ADN-ul lor.

Au apărut deja mai multe teorii pentru a-și explica originea, mai ales așa-numita teorie endosimbiontă - ingestia unei anumite bacterii purpurii în vremurile străvechi ar fi putut fi primul pas pe drum.

Oricum ar fi, este un fapt că mitocondriile sunt prezente în toate celulele noastre. Sarcina lor principală este producerea de energie, motiv pentru care în celulele noastre, care efectuează o muncă foarte intensă, de exemplu, sistemul nervos și mușchii pot fi prezenți în mai multe exemplare în același timp.

O altă caracteristică a mitocondriilor este că, din moment ce moștenirea celulei formatoare de celule care se găsește în plasmă are loc exclusiv matern, adică oferă una dintre caracteristicile principale ale bolilor mitocondriale. În timpul fertilizării, numai capul spermatozoizilor pătrunde în ovulul matur, adică însuși materialul moștenit de origine paternă, acesta fuzionează aproape imediat cu materialul moștenit al ovulului, formând astfel nucleul real al primei celule a embrionului în curs de dezvoltare și apoi încep să se împartă imediat.

Mitocondriile materne prezente în plasma celulei sunt, de asemenea, împărțite și, dacă a existat un defect într-una dintre ele, acel defect se va dubla și cvadruplează, astfel încât fătul în curs de dezvoltare va fi deja implicat în boala mitocondrială.

Caracteristicile bolilor mitocondriale

Având în vedere numărul relativ mare de variații care afectează simptomele bolilor aparținând grupului de boli, nu există o definiție uniformă care să caracterizeze boala.

Simptomele frecvente pot include:

slăbiciune a mușchilor scheletici
tulburări de mișcare
atrofie musculară
leziuni ale nervilor, simptome ale sistemului nervos, cum ar fi tremurături, convulsii, simptome epileptice, pleoapă superioară agățată, tulburări vizuale
pierderea auzului
probleme gastrointestinale
aritmii
diverse probleme hormonale
afectarea renală

Există unii membri ai grupului de boli care pot avea simptome mai caracteristice decât alții, făcându-i oarecum mai ușor de diagnosticat, cum ar fi sindromul Leigh, sindromul Kearns-Sayres, sindromul MERRF.

Diagnostic și terapie

Având în vedere cele de mai sus, în multe cazuri este foarte dificil să se ajungă la diagnosticul corect dintr-o afecțiune aparținând grupului de boli mitocondriale, care poate dura luni sau ani. Acest lucru este valabil mai ales în cazurile în care unele simptome nespecifice sunt prezente difuz.

Majoritatea bolilor mitocondriale duc la simptome încă din copilărie și, din păcate, degenerescența completă și moartea apar de mai multe ori în câțiva ani.

Pentru a diagnostica boala, se efectuează teste genetice speciale în fiecare caz, care sunt de obicei capabile să detecteze un defect al lanțului ADN mitocondrial. Prognosticul bolii depinde în mare măsură de procentul de celule din întregul corp și de proporția mitocondriilor implicate.

Prin definiție, cele mai severe leziuni sunt cele în care sunt implicate aproape toate firele de ADN mitocondrial, în timp ce prognosticul este mult mai bun în cazul deteriorării unei proporții mai mici de mitocondrii.

Fiind o tulburare genetică, bolile mitocondriale sunt, din păcate, în prezent printre bolile incurabile, cu toate acestea, se pot face multe în diferite moduri paliative pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Exemple sunt suplimentarea cu doze mari de vitamine, nutriție echilibrată, fizioterapie.

Prevenirea bolilor mitocondriale

Deoarece aceasta este o boală incurabilă, se recomandă consiliere genetică înainte de naștere ulterioară, de exemplu în cazul implicării familiei, de exemplu între rude sau în caz de suspiciune de boală mitocondrială la un frate nou-născut.

Procedând astfel, ei examinează dacă viitoarea mamă poartă leziuni în mitocondriile sale și, printre altele, evaluează probabilitatea ca embrionul conceput să fie afectat. În caz de implicare maternă pozitivă, se recomandă testarea genetică a fătului.

Într-o intervenție recentă în Mexic, nucleul ovulului mamei care este sigur că va avea o mutație în boala mitocondrială a fost transferat într-o celulă a așa-numitului ovul donator care nu mai conținea un nucleu imediat după fertilizarea cu sperma soțului, oferind un copil sănătos.

Se poate observa, deci, că, cu cele mai noi tehnologii, progrese uriașe pot fi așteptate doar în prevenire, dar poate că nu a trecut mult timp până se visează visul de a trata boli care anterior erau considerate incurabile.

Sursă: WEBPeteg
Dr. György Pfliegler: Boli rare
Autorul nostru: Dr. Judit Lesznyák, medic pediatru

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Crouzon este o boală genetică rară, ale cărei caracteristici sunt adesea vizibile la nou-născut, în unele cazuri doar mai târziu.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

La pacienții cu sindrom Denys-Drash, insuficiență renală congenitală, cea mai frecventă tumoare renală în copilărie, tumora Wilms și - în special.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Sindromul Fabry este o boală genetică moștenită descrisă pentru prima dată de medicul german Johannes Fabry în 1898. Astăzi în Ungaria între 50 și 100.

Xeroderma pignetosum, așa-numita boală a luminii lunii, este o boală genetică rară, autozomală recesivă, care afectează pielea.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală genetică moștenită care afectează dezvoltarea copilului deja în uter. Boala a apărut în 1964.

Hanna, în vârstă de doi ani, suferă de sindromul SLO, o afecțiune genetică rară. Din cauza unei tulburări a metabolismului colesterolului, copilul nu poate.