Screening genetic în timpul sarcinii

Care este scopul screeningului genetic?
Cine este recomandat pentru screening genetic înainte de sarcină?
Ce teste genetice sunt disponibile pentru viitoarele mame?
Testarea genetică - TABEL
Recomandarea EMMI - screening-ul bolii descendente
Simptome, recunoaștere și tratament al preeclampsiei
Ce instituție recomandăm?
Experți - pe care îi recomandăm
Asociația Genetica bebelușilor
Nu ratați ultimele noastre articole!
Ați citi mai multe despre acest subiect? Am adunat cele mai importante articole!

Care este scopul screeningului genetic?

Screeningul anomaliilor fetale este conceput pentru a detecta anomalii numerice și alte anomalii cromozomiale, anomalii genetice moștenite și anomalii ale dezvoltării: cu ajutorul testelor de screening efectuate profesional, există șanse mari ca problemele mai grave să fie relevate numai după naștere.
Scopul principal al testelor de screening este de a detecta aceste tulburări cât mai curând posibil, deoarece acest lucru nu relevă la naștere că copilul are o tulburare gravă sau posibil incompatibilă.

Când este recomandat screeningul genetic înainte de sarcină?

Dacă aveți antecedente de tulburări genetice, tulburări de dezvoltare sau dizabilități intelectuale.
Dacă aveți un efect teratogen sau genotoxic: de ex. contactul regulat cu substanțe periculoase și medicamente mai lungi din cauza prezenței diferitelor boli.
Dacă există dovezi ale unei cauze genetice în avorturile spontane recurente (obișnuite) sau sarcinile eșuate.
Dacă aveți deja un copil cu o tulburare genetică.
Există o relație de sânge între membrii cuplului de planificare familială.
Pentru că au copii cu vârsta peste 35 de ani

Ce teste genetice sunt disponibile pentru viitoarele mame?

I. Teste de screening bazate pe examinarea cu ultrasunete

1. Ecografie genetică în primul trimestru

Poate fi efectuat din a 11-a săptămână de sarcină + 3 zile până în a 14-a săptămână de sarcină + 2 zile. În acest moment, înălțimea de ședere a fătului este între 45-84 mm.
Măsurarea grosimii pliului cervical (NT) și examinarea semnalelor ultrasunete recomandate pentru estimarea riscului altor anomalii cromozomiale.

Sensibilitate pe baza datelor din literatură: 80-85%, fals pozitivitate: 3-5%

2. Test combinat

Scopul testului de screening este de a estima riscul de sindrom Down cât mai exact posibil la o femeie însărcinată.

Testul combinat pentru sarcină 11-14. cu o combinație de ultrasunete și teste de sânge (partea biochimică se poate face între 9 și 11 săptămâni, ceea ce poate crește sensibilitatea).
În timpul examinării ecografice genetice din primul trimestru, pe lângă determinarea mărimii fetale (LCR, BPD), se măsoară grosimea cefei. În timpul testului de sânge, concentrațiile a doi hormoni (β-hCG liber, PAPP-A) sunt determinate din serul matern. Evaluarea riscului se face în primul trimestru dintr-o combinație de ultrasunete și teste de sânge. Calculele de risc pot fi efectuate și pentru boala Edwards sau Patau.

Sensibilitatea testului de screening (sindrom Down) pe baza datelor din literatură: 85% în jurul; falsa pozitivitate 5%.

3. Test combinat bazat pe certificatul FMF

Programele combinate de screening funcționează cu o eficiență suficientă dacă testele cu ultrasunete și cele biochimice sunt efectuate în conformitate cu aceleași principii, în strictă conformitate cu criteriile adecvate de asigurare a calității. Unele centre de screening utilizează o metodă combinată de screening în primul trimestru dezvoltată și auditată de Fetal Medicine Foundation (FMF) din Londra. Sistemul de asigurare a calității dezvoltat de FMF este acceptat la nivel mondial, ceea ce asigură un control continuu al calității în timpul inspecțiilor. Procedura de testare a screening-ului este cea descrisă mai sus (ultrasunete + test de sânge). Cu toate acestea, datorită controlului calității și a markerilor suplimentari cu ultrasunete, Down-eficiența screeningului sindromului 90-95%-ra femeie, 2-3% la o rată fals pozitivă.

Eficacitatea screeningului sindromului Edwards și Patau ≈ 95%.