Proteinurie - Căutare eLitMed

Căutați următorul cuvânt: proteinurie

Număr de accesări: 15

Hipertensiune și Nefrologie

Covid-19 și rinichiul

Éva PATÓ, György DEÁK

Hipertensiune și Nefrologie

Hiperuricemie în hipertensiune arterială. Experiențe interne bazate pe datele din Registrul maghiar de hipertensiune în 2011, 2013 și 2015 - II. secțiune

Sándor ALFÖLDI, András PAKSY, Ede KÉKES

Hipertensiune și Nefrologie

Sindrom papilorenal: mutații neliniștite în PAX2

Antal VIOLETTA, Andrea KERTI, Eszter JÁVORSZKY, István MÁTTYUS, György REUSZ, Attila SZABÓ, Ildikó VÁRKONYI, Erika MAKA, Kálmán TORY

Sindromul papilorenal autosomal dominant se datorează în principal mutațiilor de novo ale genei PAX2. PAX2 codifică un factor de transcripție care se exprimă în principal în țesuturile rinichilor, tractului urinar, sistemului nervos, ochiului și urechii. Datorită haploinsuficienței sale, rinichiul este de obicei hipoplazic și hiperreflectiv, dar se pot dezvolta și alte tulburări de dezvoltare. Aspectul clinic poate fi dominat de proteinurie nefrotică cu glomeruloscleroză segmentară focală histologic. Gravitatea afectării renale cauzate este extrem de variabilă, ducând la stadiul final al insuficienței renale în primele patru decenii, în majoritatea cazurilor identificate. Mutațiile PAX2 conduc la anomalii caracteristice ale capului nervului optic, dintre care cea mai frecventă este displazia capului nervului optic (papilă). Mintind numele sindromului, un sfert dintre pacienții care suferă de mutația PAX2 nu dezvoltă contact vizual. Pierderea auzului este rareori asociată cu mai puțin de 10% din cazuri. În cele cinci familii pe care le-am identificat, cei care au nevoie de terapie de substituție renală în al doilea trimestru din cauza mutațiilor care cauzează pierderea completă a funcției.

Hipertensiune și Nefrologie

Rolul cetoacizilor și al dietei în tratamentul metabolic al pacienților cu rinichi

István KISS, Ágnes HARIS, György DEÁK

Hipertensiune și Nefrologie

Nefrita tubulointerstițială și sindromul uveitei

Dóra BAJCSI, Imre FEJES, Éva KEMÉNY

Sindromul de nefrită și uveită tubulointerstițială (TINU) este un sindrom oculorenal rar, subdiagnosticat, caracterizat prin dezvoltarea nefritei tubulointerstitiale acute și a uveitei. Vârsta medie la debut este de 15 ani, dar se poate dezvolta la orice vârstă. Există predominanță feminină. Uveita poate apărea înainte, după și în același timp cu nefrita tubulointerstițială. Simptomele clinice sunt de obicei nespecifice: febră, pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate, greață și vărsături, slăbiciune, dureri abdominale, dureri articulare și musculare. Testele de laborator relevă o deteriorare acută a funcției renale, anemie și niveluri mai ridicate de parametri inflamatori. Rezultatele testelor de urină sunt caracteristice nefritei tubulointerstițiale: proteinurie nefrotică, leucociturie sterilă, hematurie microscopică și disfuncție tubulară (de exemplu, glicozurie normoglicemică). Prognosticul este în general bun, mai ales pentru copii. Disfuncția renală persistentă apare doar într-o mică parte din cazuri. În această lucrare, prezentăm cazul unei paciente de 39 de ani și rezumăm principalele caracteristici ale sindromului TINU.