Simptomele și tratamentul talasemiei

Creat: 01/09/2016.
Modificat: 10.06.2016 10:38

Autor: Emese Szabó

Lector: dr. Medic șef Zsolt Nagy, hematolog

Ce este talasemia?

THE talasemie un grup de boli moștenite care implică producția insuficientă a proteinei care transportă hemoglobina, adică celulele roșii din sânge, mai precis, unul dintre cele patru lanțuri de aminoacizi care o alcătuiesc și care cauzează în mod esențial anemie. Talasemia are tipuri alfa și beta, în funcție de faptul dacă aminoacidul în cauză afectează lanțul alfa sau beta. Boala poate fi, de asemenea, grupată în funcție de faptul dacă este cauzată de o diferență între două alele: o talasemie minoră mai ușoară și una mai severă a talasemiei majore.

Incidența talasemiei

Talasemia este cea mai frecventă boală moștenită autozomal recesiv, apare cel mai des în copilărie. Talasemia majoră de tip alfa este mai frecventă în Africa și Asia de Sud, în timp ce beta-talasemia este mai frecventă în regiunea mediteraneană din Asia de Sud-Est. În Ungaria, tipul major sever este practic absent, numai versiunea beta minoră mai ușoară este întâlnită de medici. Majoritatea cazurilor nici măcar nu sunt diagnosticate, tratate incorect ca anemie cu deficit de fier. Din această cauză, pot exista doar câteva sute de pacienți care sunt înregistrați pentru talasemie. Evenimentul real este probabil un multiplu al acestuia.

Cauzele talasemiei

Talasemia este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că se poate întâmpla ca părintele să fie doar un purtător al genei defecte și poate fi chiar ca copilul a doi purtători să rămână doar un purtător.

Simptome și diagnostic de talasemie

Talasemia majoră a fost în copilărie provoacă simptome severe de anemie, poate provoca, de asemenea, icter, ulcere ale pielii, calculi biliari și mărirea splinei. Acest lucru poate fi asociat cu anomalii ale dezvoltării osoase care rezultă din creșterea funcției măduvei osoase. Oasele capului și ale feței se pot îngroșa și crește, oasele lungi ale brațului și ale piciorului se pot subția, se pot sparge ușor.

Tipul beta al talasemiei minore care apare și la noi este foarte adesea asimptomatic, provocând de obicei doar hemoliză ușoară. Acest lucru înseamnă că celulele roșii din sânge care funcționează deficitar sunt filtrate și distruse de splină - acest lucru face ca celulele roșii din sânge să se dezintegreze. În plus, icterul poate fi un simptom. Dacă acest tip de boală provoacă și alte simptome, se manifestă de obicei prin faptul că copiii cresc mai încet, ajungând poate la pubertate puțin mai târziu. Există cei care au o absorbție crescută a fierului și, dacă este nevoie de mai mult sânge, înseamnă mai mult aport de fier. La vârsta adultă recentă, puteți crește riscul de insuficiență cardiacă.

Diagnosticul talasemiei

Diagnosticul se bazează în principal pe simptome și, respectiv, pe hemogramă înființat pe baza unui test de sânge. Când se face un test de sânge, valoarea MCV poate fi foarte mică - aceasta arată volumul mediu de celule roșii din sânge. Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient, deoarece celulele roșii din sânge au dimensiuni foarte mici decât deficiența de fier mai frecventă din Ungaria, motiv pentru care este posibil ca boala să nu fie recunoscută, pacienții pot fi tratați numai cu fier, deoarece consideră că este un fier simplu deficienta. Pentru a ști mai multe decât aceasta, se numește hemoglobină este necesară electroforeza, aceasta arată cât de multă hemoglobină poate fi detectată în sânge.

Acest lucru este important deoarece, pe lângă hemoglobina normală A, hemoglobina din copilărie și hemoglobina anormală pot fi detectate în cantități mai mari în sângele celor afectați de talasemie.

Dacă se constată că un membru al familiei este afectat, poate doriți să vă examinați și familia. Acest lucru este important, deoarece dacă cineva se dovedește a fi un transportator și partenerul său este, este copilul lor poate fi, de asemenea, afectat de o formă mai severă de talasemie. Deși acest lucru nu poate justifica avortul, este cu siguranță informații utile. Poate împiedica oamenii, de exemplu, să fie diagnosticați greșit și, eventual, să fie tratați pentru deficit de fier.

Tratamentul talasemiei

Forma majoră este de obicei recunoscută încă din copilărie, deja pentru transfuzii de sânge și, din cauza supraîncărcării cu fier, așa-numitul este necesar un tratament cu chelator de fier - acest lucru poate elimina excesul de fier din corp. În cazurile severe, transplantul de măduvă osoasă poate fi luat în considerare și, timp de câțiva ani, pacienții severi au putut fi tratați cu terapie genetică. Cu toate acestea, ultima soluție este încă în cercetare, metoda nu este încă aplicată pe scară largă.

În special, forma minoră nu trebuie tratată, iar donațiile de sânge sunt rareori necesare în 10 la sută din cazuri - de obicei este suficient ca cei implicați să meargă la control la fiecare unul sau doi ani. De asemenea, este foarte important ca aceștia să nu primească fier în mod inutil, deoarece sunt anemici.

Cauzele vindecării talasemiei

Boala poate fi vindecată prin transplant de măduvă osoasă, poate fi tratată numai prin alte metode. Rezultatele transplantului de măduvă osoasă sunt cele mai bune la pacienții mai tineri, în special în copilărie.

Prevenirea talasemiei

Deoarece este o boală moștenită, nu există nicio modalitate de a o preveni.

Complicațiile talasemiei

O complicație a talasemiei poate fi anemia și, într-o formă mai severă, dezintegrarea globulelor roșii poate fi o consecință dăunătoare. Acesta din urmă poate cauza icter și mărirea splinei.

Informatii utile

Numele de talasemie poate fi urmărit înapoi la vechiul nume grecesc Mesogeios Thalassa, care însemna Marea Mediterană.

El a asistat la pregătirea articolului dr. Zsolt Nagy, Profesor asistent, Departamentul de medicină internă nr. 1, Universitatea Semmelweis.