Ziua hemocromatozei 2017

Cu ocazia Zilei hemocromatozei, pe 7 iunie a acestui an a fost organizată o conferință de către Asociația Pacienților cu hemocromatoză. Cei interesați au putut asculta prelegeri clare, dar de înaltă calitate, despre cele mai recente descoperiri neurologice, diabetologice și genetice legate de boală.

Hemocromatoza este un defect genetic care determină organismul să producă o proteină numită hepcidină, care este responsabilă de scăderea nivelului de fier din sânge. Fierul din alimente este absorbit din intestin, iar fierul din degradarea hemoglobinei intră în sânge din globulele roșii din sânge care mor în splină. Pentru a trece prin membrana care limitează splina și celulele intestinale, aveți nevoie de o proteină de transport - un taxi. Dacă portarul, adică hepcidina, nu trimite „taxiurile moleculare” în fața hotelului (celule intestinale și splinice), „turiștii”, adică moleculele de fier, vor inunda orașul, formând o mulțime în atracțiile turistice. După un timp, conducerea orașului are probleme logistice semnificative, cum ar fi curățarea gunoiului sau ordonarea parcurilor. În mod similar, fierul depus în organele interne le afectează țesuturile, motiv pentru care medicii se confruntă cu o mare varietate de simptome gastrointestinale, circulatorii, nervoase etc.

În introducerea evenimentului cu ocazia Zilei Mondiale, președintele Mária Ábele a atras din nou atenția asupra importanței diagnosticului precoce. Deocamdată, un medic care deduce hemocromatoza din simptomele eterogene ale unui pacient care se plânge, printre altele, de dureri abdominale, oboseală și afecțiuni articulare este aproape la fel de rar ca boala însăși. În Ungaria, homozigotii - ale căror ambele gene sunt mutante - ar putea fi de aproximativ 50.000, potrivit experților. În rândul populației europene, incidența bolii este cea mai mare în Irlanda, dar o nouă descoperire de cercetare, de ex. 80% dintre olimpicii francezi sunt, de asemenea, transportatori.

Dr. Judit Várkonyi, hematolog, profesor asociat, fondator și președinte de onoare al organizației, pe lângă descrierea detaliilor metabolismului fierului, a subliniat, de asemenea, importanța diseminării cunoștințelor și a modificărilor stilului de viață ale pacienților deja diagnosticați. Experiența a arătat că mulți actori heterozigoți trăiesc împreună, de ex. afecțiuni reumatice severe sau unele boli metabolice, în timp ce există un pacient homozigot care, totuși, a fost depistat precoce și a aderat exact asimptomatic din cauza instrucțiunilor medicale, aproape asimptomatic.

În ceea ce privește caracteristicile genetice ale bolii, Dr. Hajnalka Andrikovics, în numele Laboratorului de Diagnostic Molecular al Serviciului Național de Sânge, le-a prezentat celor interesați secretele sale. Orice proteină din corpul nostru este alcătuită dintr-un „plan” descris în ADN. ADN-ul este stocat în nucleul celulelor sub formă de cromozomi. Când este nevoie de informațiile stocate, secțiunea respectivă este desfăcută, cuvintele, adică genele, devin lizibile „pe rola de hârtie”. Genele sunt formate din „litere” numite nucleotide. Aceste trei grupuri reprezintă aminoacizii care alcătuiesc proteinele.

Pentru cel mai frecvent defect al genei HFE de pe cromozomul 6, adenina se găsește într-un punct specific al ADN-ului în loc de o nucleotidă numită guanină.

Imaginați-vă un copiator de tip scroll vechi care scrie o copie în biblioteca din Alexandria încercuind literele cu un triplu în timp ce face o greșeală și desenează un A în loc de G în mijlocul unuia dintre grupurile de trei. Apoi vine bibliotecarul, predând exemplarul constructorului, care, din cauza erorii hieroglifice, interpretează grupul de semne văzute nu ca un mortar, ci ca o mumie. Cleopatra nu se așteaptă să fie mulțumită de stabilitatea noului palat în construcție.

În acest fel, HFE nu are nici o structură proprie, deoarece eroarea în acest caz implică încorporarea unui aminoacid ciclic complet diferit în locul unui aminoacid care conține sulf. Aminoacizii care conțin sulf, datorită reactivității crescute a lanțului lateral tiol (grupul -SH), sunt esențiale în modelarea structurii spațiale a proteinelor. Care proteină are o structură „slabă” nu are rezultate bune în rolul său fiziologic. Deficitul de proteină HFE duce la lipsa proteinei hepcidin menționate anterior și la acumularea de fier în consecință.

Această imagine genetică, care poate fi urmărită destul de bine până acum, a fost nuanțată și mai mult de prezentarea doctorului Tamás Orbán, biolog-genetician, care a vorbit despre alte variații genetice care influențează efectul celei mai frecvente mutații tocmai descrise. Acest lucru se datorează faptului că lucrul nu este atât de simplu încât „o genă se descompune și apoi apare hemocromatoza”. La unii oameni, același defect al genei poate duce la o ușoară acumulare de fier, la alții.

Majoritatea oamenilor au învățat în liceu că gena face proteine, iar proteinele alcătuiesc țesuturi și organe. Aproximativ. Dar dacă ai intra într-un supermarket, ar trebui să cumperi toate produsele de pe raft pentru a rămâne în viață? Există alimente care nu ne plac sau nu le gătim; sunt cei care cumpără piure de roșii uscate pentru Bologna, sunt cei care fac sosul doar din proaspăt culese. Pentru el, „conserva de roșii” nici măcar nu există, sau chiar un sacrilegiu, o categorie de junk.

Oricât ar părea de ciudat, genomul uman, adică doar 1,5% din toate genele, se încadrează în categoria „proteinele sunt copiate din genă”, ceea ce înseamnă că „bunurile din magazin” pe care le cumpărăm, le mâncăm, devin proteină. Celelalte gene reglatoare, o secvență repetitivă, au o funcție încă necunoscută sau o secțiune considerată anterior de cercetători ca fiind ADN „junk” care s-a constatat ulterior că poate sări. În plus, nu doar sări local pentru propriul dvs. divertisment, ci sări dintr-un loc din ADN în altul. Fie prin copiere (caz în care o copie rămâne în locul original), fie prin mutare, numele său în ambele cazuri este transpunere. Deoarece transpozonii modifică ordinea nucleotidelor care alcătuiesc genomul, pot provoca multe boli genetice prin „trolling”.

Grupul de cercetare al lui Tamás Orbán din Laboratorul de Genetică Moleculară al Institutului de Enzimologie al Academiei Maghiare de Științe ar dori să investigheze funcția proteinei PGBD1 și a părții sale amuzante derivate din transpozază piggyBac,.

Deoarece depunerea de fier cauzează diabet la 70% dintre pacienții cu hemocromatoză prin deteriorarea celulelor pancreatice producătoare de insulină, participanții la eveniment, Dr. Zoltán Böröcz, un diabetolog, a așteptat, de asemenea, cu mare interes ca grăsime. Organ endocrin, produce substanțe asemănătoare hormonilor care apoi supără metabolismul pe mai multe fronturi. Așa cum a subliniat el ca răspuns la o întrebare, în cazurile severe de obezitate, diabetul poate fi redus prin simple modificări ale stilului de viață, ceea ce înseamnă o pierdere drastică în greutate, dar în cazul unui pacient de 40-50 kg, acest lucru nu este evident posibil, în care este cu siguranță necesar un tratament conservator al cazurilor.

Forumul organizat cu ocazia Zilei Mondiale a Hemocromatozei a fost închis de rezumatul dietetic al lui Virág Kurucz, care de această dată, pe lângă descrierea efectelor benefice ale turmericului, a împărtășit din nou mai multe rețete apetisante cu publicul. Rețetele din prezentarea dvs. pot fi găsite în meniul Dietă/Rețete, lângă rețetele anterioare.