A fost descoperită una dintre cauzele și tratamentele pentru autism

O nouă cauză genetică și vindecare pentru tulburarea spectrului de autism (TSA) descoperită de o echipă internațională de cercetători condusă de oameni de știință austrieci.

fost

ASD afectează aproximativ un procent din populația lumii și cauzează diferite grade de dificultate în relațiile sociale și comunicarea, citând cercetările descrise într-un număr recent al portalului de știință și educație Medicalxpress Cell de Gaia Novarino, al Institutului austriac de știință și tehnologie (IST) ).).

"Există multe mutații genetice care provoacă autism, toate fiind foarte rare. Datorită diversității lor, este foarte dificil să se dezvolte tratamente eficiente împotriva lor. Analiza noastră a relevat o nouă genă legată de autism și a identificat mecanismele prin care sa mutațiile duc la boală ", a explicat Novarino.

Echipa de cercetare a identificat mutații ale genei SLC7A5 la pacienții diagnosticați cu autism din căsătoriile rudelor de sânge. Această genă furnizează creierului ceea ce se numește aminoacizi esențiali cu lanț ramificat (BCAA). Pentru a înțelege cum funcționează mutațiile dintr-o anumită genă, cercetătorii au analizat șoarecii cărora li s-a îndepărtat SLC7A5 de la bariera creier-sânge. Acest lucru a redus concentrația de BCAA în creier, care a afectat producția de proteine ​​a celulelor nervoase. Șoarecii au intrat apoi în contact mult mai puțin cu colegii lor și au existat alte schimbări în comportamentul lor, care au fost deja observate la șoareci cu un grup de gene modificat pentru a modela autismul.

Cercetătorii au reușit să vindece unele probleme ale sistemului nervos la șoareci adulți fără SLC7A5, prin livrarea de BCAA direct în creierul lor timp de trei săptămâni. Au observat apoi o îmbunătățire a tulburărilor de comportament.

Dora Tarlungeanu, doctorandă în grupul lui Gaia Novarino, spune autorul principal al studiului au reușit să găsească un remediu pentru unele dintre simptomele acestei forme de TSA, dar sunt necesari mulți ani de cercetare pentru ca tratamentul să se aplice la oameni. Rezultatele contrazic opinia că autismul este întotdeauna ireversibil, deoarece unele tulburări neurologice la șoareci lipsiți de gena SlC7A5 ar putea fi ameliorate, astfel încât este posibil ca pacienții cu autism să poată fi ajutați cu noua metodă o dată.