Blestemul genetic provoacă tromboză?

Unul dintre principalii factori de risc pentru dezvoltarea trombozei venoase profunde este predispoziția genetică. Dacă o tendință crescută este prezentă ca urmare a unei mutații, vorbim de trombofilie, dintre care se cunosc mai multe tipuri. Care dintre acestea sunt cele mai frecvente și ce pericole ascund, prof. Univ. A vorbit György Blaskó, specialist în coagulare la Centrul de tromboze.

Ce este trombofilia?

Trombofilia este o afecțiune care crește tendința la tromboză „datorită” geneticii. Procedând astfel, echilibrul hemoragiei și al coagulării sângelui este supărat, în direcția acestuia din urmă. Există un risc ridicat de a exista un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge, care ar putea duce la tromboză venoasă profundă și, eventual, embolie pulmonară care pune viața în pericol. Trombofilia are mai multe forme și există tipuri severe și mai puțin severe de acestea. Acestea cauzează de obicei tromboză la o vârstă fragedă sau de obicei duc la tromboză localizată.

„De 40 de ani, se cunoaște doar o singură trombofilie (o versiune patologică a unei proteine numită antitrombină), iar acum numărul defectelor genetice este de multe ori mai mare decât. A) fie sinteza proteinei în cauză este redusă, b) sau apare o mutație care modifică fundamental funcția proteinei în cauză (de exemplu, mai greu de degradat, fără efect etc.) În acest fel, numărul defectelor moleculare din sistemul de tromboză este aproape de 100 Numele nostru este de obicei legat de locul descoperirii (de exemplu, factorul V Leiden, fibrinogenul New York, dar există și antitrombina-III Budapesta și proteina C Pécs.)

Acestea, cu toate acestea, pot fi stabilite numai cu ajutorul unor studii detaliate de biologie moleculară: știința noastră este în prezent acolo pentru a detecta defectele moleculare în 60-65% din toate suspiciunile de tromboză ereditară juvenilă. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că nu tratăm restul de 40%, de fapt! "- spune prof. György Blaskó.

Cea mai frecventă trombofilie

Mutația Leiden

Mutația Leiden este una dintre cele mai cunoscute trombofilie, așa că majoritatea oamenilor o cer în timpul testelor genetice (deși pentru o siguranță maximă, merită un screening general al trombofiliei, nu doar prezența a 1-2 mutații). În această condiție, o modificare a aminoacizilor este prezentă în factorul V al sistemului de coagulare și, ca urmare, factorul V, care joacă un rol major în formarea cheagurilor de sânge, nu poate fi descompus de enzima care îl descompune ( APC).

Mutația Leiden există în forme heterozigote și homozigote, în funcție de faptul dacă tulburarea este moștenită de la doar unul sau ambii părinți. Forma homozigotă este mult mai periculoasă, deoarece prezența sa poate crește riscul de apariție a trombozei de până la 80 de ori. La tipul heterozigot, în majoritatea cazurilor, este suficientă mai multă atenție (de exemplu, exerciții fizice, multe lichide, stil de viață sănătos), dar dacă cineva este homozigot, ar trebui să primească adesea terapie anticoagulantă, mai ales dacă a avut tromboză. (Dimpotrivă, dacă rămâneți gravidă, forma heterozigotă ar trebui luată în serios!)

Desigur, cine are nevoie de terapie anticoagulantă este afectat, printre altele, de și, dacă da, când, de tromboză, de alte afecțiuni care cresc riscul (de exemplu, sarcină, ipsos, supraponderalitate, diabet) și dacă există și alte, spune prof. György Blaskó, specialist în coagulare al Centrului de Tromboză.

Mutația MTHFR

Mutația MTHFR este statistic cea mai frecventă trombofilie. În cazul mutației, schimburile de aminoacizi au loc în două situri din așa-numitele proteină enzimatică metil tetrahidrofolat reductază. MTHFR în sine este o componentă majoră a metabolismului acidului folic și, deoarece acidul folic este foarte necesar pentru descompunerea homocisteinei (niveluri ridicate de homocisteină cresc formarea cheagurilor de sânge), tulburarea MTHFR crește indirect riscul de tromboză.

La fel ca mutația Leiden, are forme hetero- și homozigote. Primul este foarte comun, populația este de cca. Se găsește în 40%, dar, deoarece nu implică creșteri mari ale nivelului de homocisteină și foarte rar provoacă tromboză directă, nu este periculos. Spre deosebire de tipul homozigot, cantitatea de homocisteină este semnificativ crescută, deci, pe lângă suplimentarea cu acid folic, este necesară terapia anticoagulantă în multe cazuri (de exemplu, în timpul sarcinii sau al trombozei anterioare).

Niveluri scăzute de proteine S/C

Proteinele S/C joacă, de asemenea, un rol important în hemoragie de coagulare În fibrinoliză, mai precis în fibrinoliza anti-coagulare, proteina activată Proteina C (APC) poate descompune factorii implicați în coagularea sângelui (factorul V, VIII). Dacă sunt prezenți în cantități mici sau dacă prezintă un defect molecular, este mai probabil să formeze un cheag de sânge. Problema poate fi atât moștenită, cât și dobândită (de exemplu, deficit de vitamina K, boli de ficat, malignitate, boli de rinichi).

Antitrombină scăzută

Antitrombina produsă de ficat joacă unul dintre cele mai importante roluri în inhibarea proceselor de coagulare a sângelui și, după cum sugerează și numele său, inactivează trombina și câțiva alți factori de coagulare. Dacă este prea puțin din ea, nu există nimic care să contracareze coagularea sângelui, astfel încât șansele de formare a cheagurilor de sânge cresc. De asemenea, poate fi moștenit și dobândit (de exemplu, boală hepatică).

Desigur, pe lângă cele de mai sus, există multe alte forme de trombofilie și, deși nu există sprijin pentru aceasta, membrii familiilor implicate, precum și sportivi de elită, ar trebui să fie investigați în acest sens și atunci ar exista mai puțină tragedie de-a lungul pistei, sfătuiește profesorul.