Boala Thomsen are simptome caracteristice

Boala Thomsen (myotonia congenita Thomsen) este o boală musculară congenitală moștenită descrisă pentru prima dată de omonimul său, Thomsen, în 1876 pe baza propriei familii și a simptomelor auto-percepute.

boala

O caracteristică a bolii Thomsen este că primele simptome sunt deja vizibile în leagăn. Micuțul strânge pumnul, pe care îl ține așa mult timp, nu se poate relaxa. Păstrează obiectele strânse în mâini mult timp, nu le poate lăsa să plece. Această dificultate de relaxare musculară se numește miotonie în literatură.

Faceți un arbore genealogic!

Deoarece boala Thomsen este o boală moștenită, este important să se facă un arbore genealogic. Desenați familia pacientului dat în funcție de gradele de rudenie și marcați persoanele bolnave!

Miotonia apare cel mai frecvent pe mâini, picioare și pleoape. Pacientul nu este capabil să facă o mișcare rapidă la început, dar reușește să reîncerce. Prezența unei răceli agravează simptomele.

Celălalt simptom caracteristic al acestor copii este că mușchii lor sunt măriți, asemănându-se cu mușchii culturistilor, dar numai aparent, deoarece de fapt mușchii lor sunt slabi.

Pacientul trebuie, de asemenea, examinat pentru a face un diagnostic pentru a detecta simptome caracteristice suplimentare. Dacă limba pacientului este apăsată în jos de către medic cu ajutorul unei spatule, umflătura va rămâne în limbă mult timp. Dacă lovești perna musculară a palmei cu un ciocan reflex, degetul mare se va mișca rapid, dar nu te vei putea relaxa.

Un test EMG care arată funcția musculară poate confirma, de asemenea, această miotonie, o probă prelevată dintr-un mușchi (adică un test de biopsie musculară) nu este tipică acestei boli.

Tratamentul bolii Thomsen

Există doar un tratament simptomatic pentru boală, care constă în terapia medicamentoasă și fizioterapie. Pacienții nu sunt cu adevărat caracterizați de slăbiciune musculară, mai degrabă dificultatea relaxării musculare este confuză. Cu toate acestea, acest lucru poate fi tratat cu medicamente.

Un lucru pozitiv în legătură cu boala este că simptomele scad în timp, în majoritatea locurilor de muncă pacientul poate face treaba.

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.