Boli congenitale și metabolice ale rinichilor - portal medical și stil de viață InforMed

Asa numitul boala renală polichistică a adulților este cea mai frecventă boală moștenită a rinichilor. În rinichii polichistici, există o serie de chisturi mici și mari care comprim țesutul renal normal între ele. Chisturile determină mărirea rinichilor, devin palpabile prin peretele abdominal și au o suprafață inegală, nodulară, uneori dureroasă.

Rinichi de burete

Encefalopatia spongiformă este o leziune congenitală în care tractul urinar al rinichiului este dilatat, determinând buretele să pară spongios. Boala de obicei nu provoacă simptome, dar pot apărea pietre dureroase la rinichi, infecții ale tractului urinar și urină sângeroasă. Varul se depune în rinichii a jumătate din pacienți. Pe baza simptomelor, medicul cere o radiografie care relevă depuneri de calcar. Diagnosticul este confirmat de o examinare cu contrast îmbunătățit în care calea materialului de contrast administrat intravenos secretat de rinichi este monitorizată prin rinichi sub o radiografie. Ecografia poate ajuta, de asemenea, dar nu detectează chisturi mici. Tratamentul este de obicei inutil dacă boala nu provoacă calcificare. Tiazidele, diureticele, o dietă cu conținut scăzut de calciu și aportul ridicat de lichide pot preveni formarea calculilor renali. În cazul obstrucției tractului urinar, este posibilă și o soluție chirurgicală. Infecțiile pot fi tratate cu antibiotice.

Rinichiul polichistic

Boala renală polichistică este o leziune moștenită. În ambii rinichi se dezvoltă mai multe chisturi (vezicule); rinichii cresc, dar cantitatea de țesut renal funcțional scade. Defectul genetic care provoacă rinichiul polichistic poate fi predominant sau ascuns (dominant sau recesiv). Cu alte cuvinte, o persoană care dezvoltă boala fie a moștenit o genă dominantă de la unul dintre părinți, fie două recesive, una de la fiecare dintre cei doi părinți. La tipul ereditar dominant, simptomele apar doar la vârsta adultă, în timp ce la tipul recesiv, simptomele severe apar încă din copilărie.

Sindromul rotulei unghiilor

Sindromul rotulei unghiilor este o boală rară a țesutului conjunctiv care provoacă anomalii la nivelul rinichilor, articulațiilor, oaselor și unghiilor.

Boală renală chistică

În boala chistică (a vezicii urinare) a cortexului renal, insuficiența renală se dezvoltă în paralel cu chisturile care se dezvoltă adânc în rinichi. Această boală poate fi ereditară sau congenitală.

Sindromul Liddle

Sindromul Liddle este o boală rară, moștenită, în care rinichii secretă potasiu, dar rețin sodiul și apa, ducând la tensiune arterială crescută.

Diabetul nefrogen este un insipid

Într-o boală numită diabet insipid nefrogen, rinichii nu răspund la hormonul antidiuretic și produc cantități mari de urină diluată, deoarece își pierd capacitatea de concentrare a urinei. Atât diabetul zaharat (o tulburare metabolică cu cantități mari de urină și sete nestinsă), cât și cel mai cunoscut diabet zaharat (diabetul) produc cantități mari de urină. Cu toate acestea, cele două boli sunt foarte diferite.

Boala Hartnup

Boala Hartnup este o boală rară, moștenită, în care se dezvoltă tulburări ale pielii și ale sistemului nervos central datorită absorbției intestinale insuficiente a anumitor aminoacizi, în special triptofan și a excreției urinare puternic crescute.

Glucozurie renală

În glucozuria renală (golirea zahărului), zahărul este excretat în urină în ciuda nivelului normal sau scăzut de zahăr din sânge.

Sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi este o boală renală rară, în care cantități mari de zahăr, bicarbonat, fosfați și anumiți aminoacizi se găsesc în urină. Sindromul Fanconi poate fi ereditar, dar poate fi cauzat de săruri de metale grele sau alte substanțe chimice, deficit de vitamina D, transplant de rinichi, mielom multiplu sau amiloidoză. Poate fi cauzată și de tetraciclină expirată (un tip de antibiotic).