Tratament pentru cancer

Contrar credinței populare, doar o mică parte din boli arată că dezvoltarea cancerului este rezultatul unei predispoziții genetice moștenite. Tumorile de rudenie sunt de obicei independente de rudenia sângelui. Pot proveni dintr-un stil de viață similar (pasiuni dăunătoare, obezitate, lipsă de exerciții fizice, nutriție) sau dintr-o situație de viață (la locul de muncă, daune asupra mediului, infecții), dar pot fi, de asemenea, pur și simplu lucruri întâmplătoare. Aproximativ o treime dintre oameni dezvoltă cancer în timpul vieții, iar asocierea dintre acestea este adesea doar evidentă. Excepțiile includ atunci când cineva poartă o mutație genică moștenită BRCA, de exemplu, deoarece înmulțesc și riscul de cancer multiple. Mai mult, s-a dezvăluit acum că cei care au dezvoltat cancer de sân sau cancer ovarian pe baza unui defect moștenit al genei BRCA trebuie tratați diferit. Statutul BRCA influențează, de asemenea, recomandările chirurgicale, radioterapice, medicamentoase, deci este important ca testarea genetică BRCA să fie efectuată în timp util pentru cei care sunt justificați profesional.

Când genele BRCA1 și BRCA2 funcționează corect, produc proteine supresoare tumorale care ajută la repararea defectelor materialului ereditar (ADN) care sunt deteriorate din când în când în timpul diviziunii celulare și a stabilității materialului genetic al celulelor sănătoase. Dacă se produce o mutație defectă în oricare dintre genele BRCA, proteinele responsabile de corectarea defectelor nu se formează, ceea ce face celulele mai susceptibile de a dezvolta distorsiuni genetice care pot duce la o tumoră. Nu numai că o mutație poate fi moștenită, dar se poate dezvolta și în timp pentru efecte nocive asupra mediului sau alte efecte, chiar și accidental.

Mutația genetică BRCA moștenită este relativ rară, afectând aproximativ una din 400 de persoane din populație. Cu toate acestea, la pacienții cu cancer mamar, acest defect genic poate fi detectat la fiecare 50 de femei și la fiecare 20 de bărbați, iar la femeile cu cancer de sân sub vârsta de 40 de ani, gena BRCA este deja moștenită la fiecare 10 pacienți. Deci, cu cât cineva mai tânăr dezvoltă cancer de sân, cu atât este mai probabil să joace un rol în moștenirea familiei.

Riscuri cuantificabile

În timp ce statisticile internaționale arată că o femeie are un risc mediu de 12% de a dezvolta cancer de sân la un moment dat în viața ei, persoanele cu mutație BRCA1 au un risc de 57 până la 60% de a dezvolta cancer de sân înainte de vârsta de 70 de ani și 49 până la 55% cu mutația BRCA2. Cancerul ovarian este mult mai puțin frecvent în populație, dar riscul de a dezvolta boala înainte de vârsta de 70 de ani este de 40 până la 59 la sută pentru defectele genei BRCA1 și de la 16 la 18 la sută pentru defectele genei BRCA2. La diagnosticarea cancerului ovarian, vârsta medie a pacienților este între 60 și 65 de ani, iar vârsta medie la diagnosticarea pacienților cu mutații BRCA este mai mică aici, în jur de 50 de ani. În plus, ambele boli se pot dezvolta la aceeași femeie, deoarece o tumoare nu protejează împotriva alteia.

Într-o măsură mai mică, dar și viața bărbaților poate fi pusă în pericol de gene BRCA defecte: până la 8% dintre bărbați au cancer de prostată până la vârsta de 70 de ani, în cazul mutațiilor genei BRCA, această proporție crește la 16-20%.

Prof. Dr. Zsuzsanna Kahán

Așa cum dr. Zsuzsanna Kahán, profesor la clinica de oncoterapie a Universității din Szeged, subliniază faptul că determinarea statutului BRCA a fost utilizată anterior în primul rând în cazul acumulării de tumori familiale pentru a clarifica fondul bolilor. Acest lucru a fost în primul rând important în evaluarea riscului pentru membrii familiei și a vulnerabilității ulterioare a pacientului. Este, de asemenea, un fapt cunoscut că, în timp ce o femeie cu cancer de sân are un risc de aproximativ 2% să dezvolte o tumoare în sânul contralateral în termen de 5 ani, genele mutante BRCA prezintă un risc de 12 până la 20%.

Din cele de mai sus rezultă că cei cărora li se găsește o mutație BRCA nu sunt în general recomandați pentru intervenții chirurgicale de conservare a sânilor și, în plus, recomandarea profesională chirurgicală internațională actuală consideră că este luată în considerare îndepărtarea sânului contralateral în scopuri profilactice. Acest lucru se întâmplă și din ce în ce mai des în lumina dezvoltării opțiunilor plastice restaurative, dar decizia este întotdeauna la latitudinea pacientului. Dacă s-a demonstrat că cancerul de sân este cauzat de un defect genetic BRCA moștenit, dar nu există nicio intervenție preventivă în partea opusă a sânului sănătos în prezența unei intervenții chirurgicale de rezecție a tumorii, acest lucru justifică un studiu de control mai frecvent, mai detaliat decât de obicei.

- Acum este clar că statutul BRCA al cancerului de sân determină în mare măsură perspectivele, cursul îngrijirii și măsurile care trebuie luate pentru a preveni reapariția cancerului de sân. Conform ultimelor rezultate internaționale, rezultatele testelor genetice influențează, de asemenea, ce protocol de chimioterapie sau terapie oncologică vizată este optim pentru pacient, ce medicamente și metode ar trebui utilizate ca tratament preoperator sau postoperator și, în cazuri mai avansate, ce medicamente pot fi mai eficient.Zsuzsanna.

Atunci când testarea BRCA este justificată?

Deci, este de rutină necesar să efectuați un test genetic BRCA pentru fiecare cancer de sân descoperit? Nu. Marea majoritate a tumorilor mamare se dezvoltă pe baza unor mutații genetice ne-moștenite, prin urmare studiul este considerat justificat dacă șansa apariției acestora este mai mare decât media.

Potrivit unei recomandări profesionale internaționale, prezența unui BRCA moștenit ar trebui suspectată dacă cancerul de sân este detectat la cineva înainte de vârsta de 45 de ani, posibil dintr-o familie în care a fost deja detectat defectul genei BRCA. Studiul este, de asemenea, justificat la femeile sub 50 de ani care au avut deja un alt cancer de sân cu cancer de sân în rândul membrilor apropiați ai familiei lor, mai ales dacă a apărut înainte de vârsta de 50 de ani. Testul este recomandat și celor care dezvoltă cancer de sân triplu negativ înainte de vârsta de 60 de ani. Aceasta înseamnă că tumoarea nu este sensibilă nici la hormonii estrogeni, nici la progesteron, iar receptorul factorului de creștere HER2 nu se găsește pe celule. Acestea sunt de obicei tumori mai agresive, dar sunt și mai sensibile la unele tratamente oncologice. Este, de asemenea, un semn de avertizare dacă o rudă apropiată a avut un grad ridicat de malignitate, poate cancer de prostată metastatic. Pacienții care au fost strâns legați de cancerul de sân, cancerul ovarian, cancerul de sân la bărbați, cancerul de prostată agresiv sau metastatic sau cancerul pancreatic sunt, de asemenea, listați ca pacienți care trebuie evidențiați.

Prin urmare, este important să se ia în considerare afecțiunile și caracteristicile tumorale care sugerează un posibil cancer congenital. De asemenea, se recomandă efectuarea testului dacă, din orice motiv, bolile anterioare ale relației nu pot fi cartografiate sau dacă cineva provine dintr-o familie evreiască Ashkenazi din cauza unui risc genetic semnificativ mai mare dintre aceștia.

Diagnostic mult îmbunătățit

În Ungaria, diagnosticarea genetică moleculară se efectuează în detrimentul securității sociale dacă rezultatul poate avea o consecință terapeutică, adică dacă poate ajuta la selectarea metodei corecte sau a celui mai eficient medicament pentru pacient. Acest principiu general se aplică nu numai cancerului mamar, ci și tuturor tipurilor de cancer. Testarea genetică moleculară se efectuează într-un laborator special. Determinarea BRCA poate fi efectuată din specimen histologic, eliminarea țesutului tumoral, chiar și frotiul mucoasei orale, dar cea mai acceptată și aplicată determinare din sânge.

Zsuzsanna Kahán subliniază că, în perioada recentă, metodele de determinare a statutului BRCA au cunoscut o dezvoltare extraordinară și, de asemenea, devin din ce în ce mai disponibile în Ungaria, oferind diferiți furnizori de servicii. În același timp, el avertizează că uneori pacienții sunt încurajați să facă uz nerezonabil din motive de piață și că nu toate rezultatele furnizorilor îndeplinesc în mod fiabil cerințele profesionale.

Acces inegal

- Importanța testării genetice este în continuă creștere, deci este din ce în ce mai important ca accesul la testare să nu depindă de situația financiară a pacientului, ci de o decizie profesională. Astăzi, există o mare inegalitate în accesul la testele moleculare în întreaga lume, inclusiv în Ungaria, spune Zsuzsanna Kahán. În unele cazuri, cei care au nevoie nu au acces la această oportunitate importantă, care le influențează foarte mult soarta, în timp ce în alte cazuri, studiul se desfășoară în mod nejustificat, ignorând regulile de selecție adecvată a pacienților.

La cea de-a 11-a conferință europeană a cancerului de sân, experții au solicitat în unanimitate ca pacienții să fie informați cu privire la posibilitatea testării genetice. Este important ca testul utilizat să fie de calitate adecvată, să fie utilizat profesional de o echipă adecvată de profesioniști și ca pacienții și organizațiile de pacienți să aibă acces la informații credibile. Trebuie să se asigure că cei justificați din punct de vedere profesional sunt examinați la timp în cadrul securității sociale. În același timp, ar trebui evitat ca sistemul de îngrijire să nu fie împovărat de examinări neprofesionale sau că mase de pacienți să plătească furnizorilor privați pentru examinare numai datorită interesului crescut de a avea „încă o descoperire” în dosarul lor, care are niciun efect asupra tratamentelor.

Conform experienței, în acele cazuri pentru care examinarea nu este considerată justificată profesional, în marea majoritate a cazurilor, testul efectuat pe cheltuiala proprie pentru 100-300 mii HUF nu confirmă mutația BRCA.

Când se recomandă examinarea și a membrilor familiei?

Actuala recomandare maghiară recomandă consiliere genetică pentru membrii familiei, inclusiv rudele apropiate, care dezvoltă cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani sau care dezvoltă cancer mamar la amândoi. Studiul este justificat și la cei cu cel puțin două rude de gradul I (părinte, copil, frate) sau rude de gradul II (bunic, nepot, mătușă, unchi, văr de gradul I și jumătate de frate) în familia lor, cancer de sân, cancer de san masculin, cancer ovarian, cancer uterin sau de colon. Consilierea genetică poate fi, de asemenea, justificată dacă o mutație BRCA a fost deja detectată la o rudă apropiată. În general, screeningul genetic este deja considerat justificat dacă probabilitatea mutației BRCA1, BRCA2 ajunge la 10%.

Există mai multe modalități de a detecta mutațiile BRCA, dar deciziile nu trebuie luate numai pe baza anunțurilor furnizorului de servicii. În cazuri justificate, după consilierea genetică, testul se efectuează și în detrimentul securității sociale, deși capacitatea este încă limitată.

Societățile profesionale nu consideră că testarea genetică a tuturor femeilor este justificată, ci recomandă testarea pentru cei cu risc special, mai ales dacă a apărut deja cancerul de sân. Screening-ul BRCA la copii nu este recomandat, deoarece nu există o metodă de atenuare a riscului disponibilă pentru utilizare la copiii cu mutația constatată.

Judecarea intervențiilor chirurgicale de prevenire a cancerului

De când actrița americană Angelina Jolie, pe atunci în vârstă de 37 de ani, a anunțat că i-a îndepărtat pe ambii sânii - pe atunci încă sănătoși - din cauza unei mutații genice BRCA și și-a îndepărtat ovarele pentru a-și reduce riscul de a dezvolta cancer, a existat un interes la nivel mondial în operațiile preventive. Conform recomandării profesionale maghiare actuale, pe baza unui examen genetic efectuat într-un laborator acreditat în conformitate cu reguli profesionale stricte, femeilor expuse riscului li se poate demonstra că au o extirpare completă bilaterală a sânului pentru a reduce riscul de cancer. Deseori există posibilitatea restaurării plastice a sânilor în același timp cu îndepărtarea sânilor. O mare dilemă este decizia la ce vârstă și în ce situație de viață ar trebui să aibă loc intervenția chirurgicală preventivă, de atunci doi sâni complet sănătoși sunt îndepărtați chirurgical, astfel încât există aproximativ 30-40 la sută probabilitate ca boala să nu apară oricum.

De asemenea, poate fi luată în considerare eliminarea reducerii riscurilor ovarelor sănătoase. Această posibilitate apare în cazul unei mutații BRCA ereditare detectate, de obicei în jurul vârstei de 40 de ani, prin urmare, în cazul unui risc crescut cunoscut de cancer, se recomandă finalizarea planurilor de naștere cât mai curând posibil.

Alte întrebări și răspunsuri importante: 200 de răspunsuri despre cancerul de sân