Știri medicinale

Partea 1: Ce este genomica personală?

În ultimii 10 ani, știința geneticii a suferit o transformare extraordinară. Anterior, genetica moleculară părea să fie o știință abstractă a unor practicanți care putea fi înțeleasă doar de inițiați. Astăzi, mulți oameni probabil nici nu știu că metodele de astăzi ne pot oferi informații mai extrem de interesante și utile examinând genomul nostru, genomul nostru, de la originile strămoșilor noștri, prin anumite trăsături, până la predispoziția noastră la boli individuale. Aceasta se numește genomică personală. Desigur, înțelegerea rezultatelor presupune o anumită inteligență și unele cunoștințe genetice de bază, dar oricine a ajuns până aici citind acest articol are probabil aceste abilități.

În prima parte, prezint pe scurt care este baza teoretică a acestor studii și modul în care putem efectua servicii genomice personale. În secțiunile următoare, voi arăta câteva exemple despre ce informații pot fi obținute din aceste studii.

Oricine a studiat vreodată genetică sau a urmărit programe legate de genetică, știe că noi moștenim trăsăturile noastre externe și interne de la părinți prin transmiterea genelor.

Setul de informații moștenite se numește genom, care conține alte părți funcționale pe lângă gene.

În ultimele decenii, un așa-numit un genom de referință cu care poate fi comparat genomul fiecărei persoane. Dacă comparăm genomul unei persoane cu genomul de referință, se pot găsi mai mult de 3 milioane de diferențe, ceea ce înseamnă, de asemenea, că, dacă comparăm genomul a două persoane, găsim diferențe mai mari cu 3-4 milioane mai mici. La aceasta, bineînțeles, ar trebui adăugat că un genom este format din mai mult de 3 miliarde de componente mici (perechi de baze), adică, pentru ao pune puțin mai simplu, are aprox. într-o miime, genomul unei persoane diferă de cel al genomului de referință și altul. Aceste diferențe genetice sunt responsabile pentru o mare parte din diferențele dintre oameni.

Pentru a înțelege mai târziu, trebuie înțeleasă o altă informație importantă.

Fiecare om are două genomi. Primim unul de la tatăl nostru și celălalt de la mama noastră, cu toate diferențele (variație genetică).

Aceste variații genetice sunt atât de caracteristice pentru noi încât sunt utilizate, de exemplu, în identificarea personală în materie penală. Se poate afirma, de asemenea, că am obținut practic toate variațiile genetice din noi de la strămoșii noștri liniari. Genomul, deoarece este moștenit foarte stabil de la o generație la alta. Există așa-numitele mutație, care adaugă o altă variație genomului, dar la un nou-născut un total de aprox. există în medie 60 de astfel de variații noi în comparație cu părinții lor, ceea ce este neglijabil în comparație cu cele peste 3 milioane. Astfel, prin cartografierea variațiilor genetice, putem obține informații despre strămoșii și strămoșii noștri. În plus, cercetările din ultimii ani au descoperit că unele dintre aceste variații genetice sunt specifice din punct de vedere etnic și, prin urmare, sunt caracteristice grupurilor etnice antice., astfel unui om i se poate spune și din ce etnii provin strămoșii săi.

Următoarea întrebare este cum să participăm la un astfel de studiu?

În ultimii ani, au fost înființate mai multe companii personale de genomică de la care un astfel de serviciu poate fi comandat direct. În cele ce urmează, vă prezint un serviciu furnizat de o companie din California numită 23andme, care are majoritatea acestor persoane. Desigur, aici trebuie, de asemenea, să înțelegem cel puțin un nivel de bază al limbii engleze sau cel puțin să avem o cunoștință care să vă poată ajuta.

Putem aplica pentru test online. După o scurtă înregistrare, în prezent putem comanda un astfel de serviciu pentru 169 USD, dar prețul a variat de la 100 USD până la 200 USD în ultimii ani. După cum vom vedea în rezultate, putem învăța lucruri mult mai interesante comandând serviciul cu cât mai multe rude, cum ar fi membrii familiei noastre imediate.
La scurt timp după comandă, pentru o taxă de livrare în Ungaria, ni se va trimite un borcan mic, căruia trebuie să îi trimitem înapoi o anumită cantitate de salivă. Saliva conține ADN-ul nostru, genomul nostru, care este izolat și măsurat. Măsurarea constă în identificarea a peste jumătate de milion de variații genetice din genomul nostru. Un software efectuează apoi evaluarea. Puteți vizualiza rezultatele pe propriul nostru site web. Dacă participăm la studii cu rudele noastre, putem vizualiza toate rezultatele pe un singur site, dacă dorim.

La 23andme, peste 2 milioane de oameni din lume au efectuat aceste teste până în prezent.

Participanții completează un chestionar, care ar trebui să indice, de exemplu, din ce etnie aparțin și de unde provin. Aceste informații pot fi apoi utilizate pentru a determina din care etnie provin strămoșii lor.

23andme clasifică în prezent oamenii în grupuri etnice maghiare, maghiari la est-europeni.

De asemenea, este posibil să se contribuie la utilizarea datelor și a fundalului genetic al participantului, anonim, desigur, pentru diverse cercetări și dezvoltări de droguri. De asemenea, trebuie remarcat faptul că costul studiului este mai mic decât costul achiziției și compania încearcă să obțină un profit din exploatarea rezultatelor cercetării. Pentru a face acest lucru, putem completa mai multe chestionare, de exemplu, despre sănătatea și obiceiurile noastre. De exemplu, 23andme a făcut pași semnificativi în detectarea fondului genetic al bolii Parkinson și, în 2017, a fost introdus un test de diagnostic pentru a identifica 10 boli și caracteristici din fundalul genetic al oamenilor. Din 2015, cunoștințele acumulate aici vor fi folosite și pentru dezvoltarea medicamentelor.

Oricine îi place și are timp (și cunoștințe în limba engleză) poate completa o mulțime de chestionare care se referă la sănătatea lor, la alimentație și la alte obiceiuri și la caracteristicile interne externe.

Acestea sunt utilizate pentru diverse cercetări care pot răspunde la întrebări precum fundalul genetic al fiecărei boli, dacă anumite trăsături pot fi determinate din fondul genetic al unei persoane, fie că este extern sau intern, ce dietă este cea mai benefică pentru noi, cum afectează fundalul nostru genetic medicamentele sunt cele mai benefice pentru noi etc.

În următoarele secțiuni ale acestui articol, voi prezenta exemple specifice care arată ce informații putem obține atunci când analizăm fondul nostru genetic cu o companie care oferă un serviciu personal de genomică.