Coloana vertebrală deschisă (spina bifida)

Coloana vertebrală deschisă a fost una dintre cele mai frecvente tulburări de dezvoltare a sistemului nervos central înainte de epoca screeningului fetal modern și a procedurilor de diagnostic. Coloana vertebrală deschisă este strâns legată de cealaltă așa-numită cu meningomielocele, meningomielocele și meningomielocele. Coloana vertebrală deschisă este clasificată ca o formă mai ușoară a defectului tubului neural și se poate dezvolta în același mod și din același motiv.

Închiderea tubului neural, care include sistemul nervos, are loc în jurul celei de-a 28-a zi după concepție. Dacă suferă de orice tulburare, se dezvoltă un defect al tubului neural, a cărui formă cea mai comună este coloana vertebrală deschisă. Coloana vertebrală deschisă are mai multe subtipuri:

1. Spina bifida occulta caz în care suprafața pielii rămâne închisă deasupra defectului. Pot exista mici semne pe piele care indică o coloană vertebrală deschisă. Acestea includ de ex. mici smocuri de păr, indentare sau cicatrici ale pielii. În acest caz, sunt necesare RMN-ul coloanei vertebrale și corecția chirurgicală a tulburării. Rar, totuși, spina bifida ocultă poate avea și consecințe grave, de ex. atrofie musculară a extremităților inferioare, tulburări urinare sau fecale, infecție etc. Cu neurochirurgia timpurie, acestea pot fi prevenite în siguranță.

Forma latentă (ocultă) a coloanei vertebrale deschise este încă o tulburare benignă în marea majoritate a cazurilor. În marea majoritate a cazurilor, un „atașament” la o examinare cu raze X pentru dureri de spate, scolioză sau alte motive. Cel mai frecvent simptom la băieți este enureza nocturnă (enuresis nocturna), care de obicei depășește până la pubertate. Forma latentă a coloanei vertebrale deschise a fost mult timp considerată mai degrabă o tulburare a dezvoltării osoase decât un sistem nervos. Acest lucru este contrazis de faptul că la descendenții persoanelor cu spina bifida ocultă aprox. 4% risc de defecte deschise ale tubului neural - deci este cauzat de un defect în aceeași genă ca și celelalte defecte ale tubului neural.

Majoritatea formei oculte a coloanei vertebrale deschise rămâne ascunsă pe tot parcursul vieții, deci nu vorbim despre o coloană vertebrală deschisă în cazul spinei bifide oculte.

2. Spina bifida cystica vorbim dacă meningele formează o umflătură asemănătoare unui sac în locul închiderii insuficiente a tubului neural.

3. Spina bifida aperta denumirea tulburării în cazul în care coloana vertebrală deschisă nu este acoperită de piele, spațiul lichidului cefalorahidian (LCR) al coloanei vertebrale comunică liber cu lichidul amniotic.

Apariția coloanei vertebrale deschise (spina bifida)

În timp ce la sfârșitul anilor 1980, rata natalității coloanei vertebrale deschise în Ungaria era de 9/10.000 nașteri totale, această rată a scăzut acum dramatic. Acest lucru se datorează în principal utilizării din ce în ce mai eficiente a instrumentelor moderne de diagnostic și întreruperii timpurii a sarcinilor. Astfel, există un decalaj în creștere între frecvența spinelor deschise care au apărut efectiv și cele care se nasc. Datele vechi privind frecvența coloanei vertebrale deschise care au apărut de fapt sunt mult mai fiabile, potrivit cărora frecvența coloanei vertebrale deschise în Ungaria este de aproximativ 16/10.000 din toate sarcinile. Frecvența coloanei vertebrale reale care a avut loc este, de asemenea, dificil de estimat cu precizie, deoarece cauza coloanei vertebrale deschise este adesea o tulburare severă de dezvoltare care se termină prin avort spontan. Spina bifida ocultă nu este inclusă în datele de frecvență, deoarece marea majoritate a acestora rămân ascunse pe viață.

Cauzele coloanei vertebrale deschise (spina bifida)

Cauza coloanei vertebrale deschise este necunoscută în majoritatea cazurilor. Uneori pot fi declanșate de medicamente luate în timpul sarcinii timpurii (în special antiepileptice), anomalii cromozomiale (în special sindrom Edwards), febră maternă persistentă (care în 90% din cazuri în Ungaria se datorează gripei, bolilor inflamatorii pelvine și amigdalitei foliculare), saună și multe boli genetice moștenite monogen.

Cu toate acestea, majoritatea coloanei vertebrale deschise este considerată multifactorială, adică datorită unei combinații de multiple defecte genetice și factori de mediu. Cu cât rolul genelor defecte este mai mare, cu atât tulburarea este mai severă și riscul de recurență la descendenți este mai mare. Riscul de reapariție a celor mai ușoare forme este de 2%, iar pentru cele mai severe vertebre deschise acest risc poate fi de 6%. În mod similar, riscul crește dacă cuplul are deja un copil cu coloana vertebrală deschisă. Dacă un copil se naște bolnav, riscul de recurență este de 3%, dacă doi sunt 10%, dacă trei, 20%.

Cursul coloanei vertebrale deschise (spina bifida)

O coloană vertebrală deschisă este adesea fatală în copilărie. Cazurile chirurgicale vor fi, de asemenea, sever restricționate, având nevoie de tratament instituțional. Cele mai frecvente complicații sunt paralizia extremităților inferioare, urinare și incontinență și cap apos.

Chiar și cu o intervenție chirurgicală de succes, doar o treime dintre copii experimentează a cincea aniversare și doar câteva procente sunt considerați sănătoși. Pentru a realiza acest lucru, trebuie să se efectueze în medie 6 intervenții chirurgicale la un copil bolnav.

Eficacitatea foarte slabă a tratamentului și abilitării, severitatea tulburării și indisponibilitatea condițiilor pentru o calitate acceptabilă a vieții umane justifică, în orice caz, diagnosticul fetal și întreruperea precoce a sarcinii.

Diagnosticul coloanei vertebrale deschise (spina bifida)

Spina bifida este diagnosticată intrauterin ca parte a îngrijirii de rutină a sarcinii. Determinarea unei proteine numite fetoproteine serice (AFP) din sângele matern este utilizată în mod obișnuit. Valoarea normală a AFP în ziua încărcării la 16 săptămâni de gestație este cuprinsă între 0,5 și 2,5 MoM. Coloana vertebrală deschisă este caracterizată printr-o valoare AFP serică foarte mare.

Ecografia este cel mai important factor în diagnosticul fetal al coloanei vertebrale deschise. În examinarea cu ultrasunete, umflătura frunții („marca de lămâie”), dilatarea ventriculilor creierului, compresia și distorsiunea cerebelului („marca bananei”), imaturitatea și imobilitatea extremităților inferioare sunt vizibil. La locul defectului, se poate vedea fie o deschidere, fie o umflătură asemănătoare unui sac a suprafeței pielii.

Terapia coloanei vertebrale deschise (spina bifida)

Mama ar trebui trimisă la un consilier genetic unde va primi informații credibile și exacte despre evenimentele așteptate. Orientarea părinților să întrerupă sarcina nu este etică. Decizia este întotdeauna în mâinile lor, sarcina medicului este doar de a informa. Dacă un părinte decide să mențină sarcina în ciuda unei viziuni sumbre, medicii ar trebui să facă tot ce pot pentru a profita de șansele de câteva procente. Dacă părinții aleg să-și întrerupă sarcina, acest lucru se poate face cu câteva zile de spitalizare.

Prevenirea coloanei vertebrale deschise (spina bifida)

Se știe din 1991 că o doză zilnică de 0,4 mg de acid folic poate preveni 72% din defectele tubului neural. Gradul de risc și doza zilnică de acid folic care trebuie utilizate au fost determinate de Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din Statele Unite. Discuțiile despre efectul preventiv al aportului de acid folic, dozele aplicabile de acid folic și gradul de protecție sunt încă în curs.

În cazul mamelor cu epilepsie, este important să treceți de la medicamente deschise care cauzează coloana vertebrală (valproați, carbamazepină) la medicamente care nu dăunează fetalului înainte de concepție.

O coloană vertebrală deschisă asociată cu supraîncălzirea maternă (febră, saună) poate fi protejată printr-un tratament viguros cu antibiotice și un tratament antipiretic eficient pentru bolile asociate cu febră mare. Cu toate acestea, utilizarea de derivați ai acidului salicilic și antiinflamatoare nesteroidiene pentru uz antipiretic este interzisă, deoarece acestea pot provoca alte daune fetale (și materne). Paracetamol și se recomandă metamizol (Algopyrin în Ungaria). În schimb, astăzi nu există niciun antibiotic care să poată fi considerat grav dăunător dezvoltării fetale.

Sauna este strict interzisă femeilor însărcinate. Spre deosebire de un solar, băile fierbinți, care cu siguranță nu pot provoca o cantitate critică de căldură.

Dacă a apărut deja o coloană vertebrală deschisă în relația strânsă a mamei, un consilier genetic ar trebui consultat înainte de sarcină pentru a evalua riscul și a planifica prevenirea.