Creștere pitică

Dwarfismul, creșterea piticului, înălțimea redusă pot fi cauzate de motive genetice sau medicale. Se spune că este considerat un pitic care are mai puțin de 147 cm ca adult. Înălțimea medie a piticilor este de aproximativ 122 cm. Tratamentul pentru nanism nu este de a prelungi corpul, ci de a reduce complicațiile. Dwarfismul poate stigmatiza, aceste persoane pot fi discriminate în viața de zi cu zi. Ajutorii de familie, rețelele sociale, apărătorii drepturilor omului pot ajuta la pregătirea, munca și situația lor socială.

Simptome

Peste 200 de afecțiuni diferite, bolile pot fi asociate cu nanismul. Astfel, poate fi considerată mai degrabă un fel de tulburare a spectrului decât o singură boală în sine. Distingem două grupuri majore:

Creștere pitică disproporționată, disproporționată. Diferitele dimensiuni ale corpului sunt disproporționate între ele, unele părți ale corpului pot avea dimensiuni mai mici, altele pot fi de dimensiuni medii sau posibil mai mari decât media. Aceste tulburări apar în principal în probleme de dezvoltare osoasă.

Creșterea pitică proporțională. Corpul este proporțional mai mic, deci fiecare parte a corpului este la fel de mică, în general un adult "mai mic".

Simptome ale nanismului disproporționat

În general, trunchiul are o dimensiune aproximativ normală, dar membrele sunt scurte și pot să nu fie la fel de uniforme. Pe de altă parte, capul este disproporționat de mare - proporțional cu mărimea corpului.

În cazul unei creșteri pitice disproporționate, capacitățile intelectuale sunt intacte. Este rar ca hidrocefalia să apară ca factor secundar.

Cea mai frecventă cauză a creșterii pitice este o tulburare numită acondroplazie, care este caracteristică variantei disproporționate. Simptome tipice:

Brațe mai scurte, picioare mai scurte, în special brațele superioare și coapsele mai scurte

Degetele mai scurte, în special degetele mijlociu și inelar, au mai puțin de-a face cu el

Funcția și mobilitatea cotului sunt mai fixe

Dimensiune disproporționat de mare a capului, în special pe craniu și nas

Forma tipică a piciorului O (genu varum)

Lordoză progresivă a curburii coloanei vertebrale

Înălțimea medie este de aproximativ 122 cm

O altă formă mult mai rară este SEDC (displazie spondiloepifizară). Iată câteva simptome comune:

Dimensiune foarte scurtă a corpului și gâtului

Brațe și picioare mai scurte, pe lângă dimensiunea normală a mâinilor și picioarelor

Șoldurile deformate, coapsa/osul rotind spre interior

Picior întors, deformat

Hump, curbura puternică a creastei în secțiunea superioară a coloanei vertebrale

Deficiențe de vedere și auz

Înălțime între 91-122 cm în medie

Creșterea pitică proporțională

Acest fenomen este de obicei o consecință a bolilor și afecțiunilor prezente în timpul sau după naștere. Odată ce corpul în ansamblu este mai mic în proporții, creșterea organelor poate suferi tulburări.

Deficitul hormonului de creștere este tipic atunci când glanda pituitară (glanda pituitară) nu produce suficient hormon de creștere. Simptomele tipice sunt:

O valoare sub percentila a 3-a din diagramele standard de creștere a copilăriei

Rata de creștere rămâne în urmă față de caracteristicile vârstei

Ulterior sau complet amânat dezvoltarea sexuală în timpul adolescenței

Motive

Majoritatea tipurilor de creștere pitică sunt tulburări genetice, în unele cazuri cauza fiind necunoscută. În multe cazuri, unele mutații aleatorii la spermă sau ovul, cum ar fi o tulburare genetică completă la părinți, pot fi caracteristice.

La piticii acondroplastici, este obișnuit ca părinții să aibă dimensiuni corporale complet normale. La astfel de indivizi, o copie a genei în cauză a fost mutată, iar cealaltă a fost normală. Orice genă poate fi transmisă generației următoare.

Absența sau deteriorarea gravă a unuia dintre cromozomii X din spermă sau ovul. (Doar pentru reamintire: o femeie moștenește cromozomii X de la ambii părinți, un bărbat moștenește cromozomii X și un tată moștenește cromozomii Y.) Doar un singur cromozom sexual al unei fete cu sindrom Turner funcționează.

Cauza poate fi o mutație genetică, deteriorarea genei, dar în multe cazuri nu există o cauză identificabilă. Alte deficiențe latente sau malnutriție pot provoca, de asemenea, nanism.

Complicații

În caz de creștere pitică disproporționată:

Tulburare de mișcare, dezvoltare motorie, de ex. stând, târându-se, mergând

Otita medie frecventă, pierderea auzului

Fenomenul O-picior (genu varum)

Apnee de somn

Presiunea craniană pe măduva spinării

Curbă severă, curbură a coloanei vertebrale

La vârsta adultă, îngustarea canalului spinal lombar (stenoza lombosacrală), presiunea spinării, durerea, amorțeala picioarelor

Artrita adultului

Creșterea în greutate, fiind supraponderal, ceea ce pune și mai multă presiune asupra coloanei vertebrale și a nervilor

Așa cum s-a indicat deja, insuficiența creșterii organelor este mai mult de așteptat aici datorită dimensiunii corpului proporțional mai scăzute. De exemplu, bolile de inimă nu sunt neobișnuite în sindromul Turner, care afectează în mod semnificativ și sănătatea generală a copilului. Lipsa maturizării sexuale a deficitului de hormon de creștere sau a sindromului Turner poate fi nu numai o problemă de dezvoltare fizică, ci poate provoca și tulburări sociale.

În cazul unei creșteri pitice disproporționate, o femeie însărcinată poate dezvolta probleme respiratorii. Nașterea prin cezariană este de obicei necesară deoarece dimensiunea canalului de naștere este mai mică și nu este adecvată pentru nașterea vaginală.

Piticii și alții.

În multe cazuri, creșterea pitică este, de asemenea, asociată cu probleme sociale. Mulți dintre ei nu le plac evaluările diferite, acest lucru este de obicei diferit pentru ei. Persoanele medii, de dimensiuni normale, au concepții greșite despre pitici, de ex. ei cred că și abilitățile lor mentale sunt mai scăzute sau că au tulburări de personalitate etc. În multe cazuri, aceștia sunt tratați ca fiind copii datorită creșterii lor scăzute.

Este bine cunoscut faptul că, de-a lungul istoriei, a existat adesea o scenă, un circ sau o atracție stradală. În rândul copiilor, tovarășul lor pitic devine adesea obiectul disprețului sau ridiculizării, așa că în multe cazuri devin izolați de colegii lor.

Diagnostic

Pediatrul analizează o serie de aspecte pentru a pune un diagnostic de nanism. Să le vedem pe cele mai importante!

Măsurători: Măsurarea, greutatea, înălțimea și circumferința capului sunt o parte caracteristică a examinării medicale a sugarilor. Medicul pediatru monitorizează rata de creștere folosind diagrame și curbe speciale de dezvoltare și creștere. Din această cauză, există mari șanse ca semnele unei creșteri anormale să poată fi identificate și dezvoltarea preconizată a creșterii, întârzierea creșterii, dimensiunea capului anormal de mare și așa mai departe. Dacă discrepanța pare îndoielnică, medicul va lua măsurători mai des și timp de câteva luni.

Aspect, aspect: Există o serie de semne pe craniu și oase care pot indica tulburări de creștere pitice. Acest lucru îl informează și pe medic atunci când pune diagnosticul.

Testele imagistice: medicul dumneavoastră vă poate prescrie de ex. Examinarea cu raze X a coloanei vertebrale și/sau a craniului pentru a facilita diagnosticul. Studiile de imagistică pot evidenția o întârziere a maturării osoase, similară cu deficitul de hormon de creștere. RMN poate prezenta o afectare a dezvoltării hipofizei sau hipotalamice.

Testarea genetică: testele genetice validate pentru nanism sunt acum disponibile în multe cazuri, dar problema este că acestea nu sunt întotdeauna potrivite pentru a face un diagnostic precis. Dacă de ex. medicul crede că fata efectuează un test special de laborator cu sindromul Turner, care arată starea cromozomilor X extrasa din celulele sanguine.

Acumularea familiei: întrebările pediatrului dezvăluie dacă părinții, bunicii, rudele colaterale au avut cazuri similare, nanism diagnosticat, dimensiunea corpului mai mică etc.

Teste hormonale: medicul dumneavoastră poate comanda teste de creștere și alte teste hormonale tipice creșterii și dezvoltării copilariei.

Ce discipline se ocupă de creșterea pitică?

După cum am văzut cu simptomele, sunt implicate multe organe și sisteme de organe, motiv pentru care mai mulți specialiști și alți profesioniști din domeniul sănătății se ocupă de această problemă, în coordonare cu medicul pediatru. Să vedem cine pot fi în echipă!

Endocrinolog - expert în boli hormonale

Psiholog și/sau psihiatru

Un specialist în dezvoltarea copilăriei

Opțiuni de tratament

Am menționat deja că creșterea pitică nu poate fi corectată prin creșterea înălțimii, dar complicațiile pot fi îmbunătățite.

Tehnicile chirurgicale pot corecta într-o oarecare măsură tulburările de creștere osoasă în cazul unei creșteri pitice disproporționate, de ex.

Clemele metalice plasate la capetele oaselor lungi pot fi utilizate pentru a corecta direcția de creștere a oaselor

"Separați" osul membrului, întăriți-l, fixați-l cu cleme metalice

Corecția coloanei vertebrale cu bare metalice și cleme metalice

Cu această procedură chirurgicală, un os lung este împărțit în două sau mai multe secțiuni, secțiunile fiind ușor separate una de cealaltă. Acestea sunt prevăzute cu bare metalice externe și variază presiunea „schelelor” între piesele individuale. Astfel, osul "recurent" are ca rezultat un os mai complet și mai lung (metoda Ilizarov).

Lipsa hormonului de creștere poate fi compensată prin injectarea versiunii sintetice. În cele mai multe cazuri, tratamentul durează ani și injecția trebuie administrată zilnic până la atingerea înălțimii maxime posibile. Tratamentul este continuat în adolescență și chiar la vârsta adultă tânără. Poate fi necesară administrarea altor hormoni.

În cazul fetelor cu sindrom Turner, este important să se utilizeze estrogenul pentru a atinge adolescența și dezvoltarea sexuală. În astfel de cazuri, înlocuirea estrogenului durează practic până când femeia ajunge la menopauză.

Sursa: Manual medical MSD, Clinica Mayo, Farmacoterapie