Deficiența piruvatului decarboxilazei

Sinonime ale numelui bolii:

Date de bază:

Bărbați: sub 18 ani
N: Până la 18 ani

Descrierea bolii:

Tulburare metabolică severă datorată defectului genetic al celui de-al doilea membru al complexului enzimatic piruvat dehidrogenază, afectarea sistemului nervos

Cursul bolii:

Enzima piruvat decarboxilază este prima componentă a complexului piruvat dehidrogenază implicat în metabolismul piruvatului (celelalte două enzime sunt dihidroil transacetilaza, dihidrolipoil dehidrogenaz). Complexul enzimatic transformă piruvatul în acetil-CoA, un proces important pentru producerea de energie celulară. Scăderea sau lipsa activității duce la acumularea de piruvat și acid lactic în organism, acidoză lactică. În absența sa, datorită cererii ridicate de energie a sistemului nervos central, se dezvoltă și tulburări ale sistemului nervos central. Calea legată de X poate explica amploarea simptomelor clinice și aspectul imaginii.

Tabloul clinic este similar cu deficitul de piruvat carboxilază. Se pot distinge trei forme în funcție de vârsta lor (sau de amploarea activității enzimatice a reziduurilor). Aspectul trăsăturilor feței poate fi găsit sub orice formă, deoarece este adesea: nasul scurt, ochii scurți, capul mic (microcefalie), coaja capului deformată, buzele subțiri, maxila diminutivă, micrognatia (micimea maxilarului inferior).

Forma neonatală: acidoză lactică, dificultăți de nutriție și lactație, vărsături, tulburări de respirație (respirație prelungită, apnee: respirație scurtă, dispnee: respirație scurtă), rezultat fatal. Caracteristicile cysticus (tulburări ale fluxului) și agenzia corpului calos al sistemului nervos central.

În forma sugarului, activitatea enzimei este mai mare decât în forma anterioară, dar chiar și aici cu un an înainte de moarte poate apărea. Dacă pacientul supraviețuiește, întârziere psihomotorie (lipsa dezvoltării mentale și fizice) și anomalii metabolice, simptome de acidoză lactică cronică (vărsături recurente de căldură, respirație rapidă) și simptome ale sistemului nervos (coordonare a mișcării afectate, tulburări de vorbire disartrie).

În copilărie, cea mai mare activitate enzimatică poate fi observată la copii. Inteligența este de obicei normală, acidoza este mai puțin severă.Ataxia manifestă (afectarea coordonării locomotorii) poate apărea cu o dietă bogată în carbohidrați.

Printre parametrii de laborator, se pot evidenția lactacidoza și nivelurile crescute de piruvat. Activitatea enzimei piruvat decarboxilază este absentă sau redusă semnificativ. Anomaliile sistemului nervos central (atrofie, agenezie) pot fi detectate prin proceduri imagistice.

Imaginea trebuie distinsă de boala cauzată de deficiența piruvat carboxilazei.

Administrarea tiaminei poate fi (rar) eficientă în unele cazuri. Tratamentul este, de asemenea, simptomatic: corectarea acidozei metabolice, tratamentul glicemiei scăzute, dizolvarea sputei, prevenirea. Pacienții pot fi fără acnee cu o dietă ketogenică.