Screeningul bolii Down

Logare: în zilele lucrătoare de la 10:00 la 18:00 la următorul număr de telefon:

Mobil: +36-30/950-1510

Telefon: +36-96/526-813

Ce este boala Down?

Boala Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială numerică care duce la dizabilități intelectuale cu simptome caracteristice. Frecvența nașterilor în Ungaria este de 1: 1650, cu toate acestea, acest raport crește odată cu vârsta maternă, dar poate apărea la orice vârstă.

Vârsta maternă

20	25	30	35	40	45
Riscul de defecte congenitale la naștere
1: 1530	1: 1350	1: 900	1: 360	1: 100	1:30

În prezent, 60-70% dintre copiii cu sindrom Down din Ungaria sunt născuți de femei cu vârsta sub 35 de ani, datorită faptului că eficacitatea screening-ului vârstei materne și testul AFP utilizat în timpul sarcinii nu sunt adecvate doar pentru screening-ul bolii Down. .

Depistarea anomaliilor cromozomiale fetale:

Metodele de screening pentru sindromul Down se bazează pe determinarea biochimică a proteinelor din sânge materne și examinarea ecografică detaliată. Folosindu-le, pot fi evitate intervențiile genetice inutile și riscante, cum ar fi alunele corionice și prelevarea de probe de apă din magazie. Acestea ar trebui utilizate numai în cazuri justificate la femeile gravide cu risc ridicat. Metodele de screening nu prezintă riscuri atât pentru mamă, cât și pentru făt, dar eficiența lor de screening este diferită, de aceea vă recomandăm să alegeți cea mai actualizată metodă prescrisă de protocol.

Metode de screening, capacitatea de a efectua diferite teste:

- screening-ul bazat numai pe vârsta maternă la fetușii cu sindrom Down este de aprox. 30%,
- screening cu markeri de sânge ß-hCG și PAPP-A liberi la 60% dintre fetușii afectați,
- screening femural (numai cu ultrasunete) la fetusii cu sindrom Down la aprox. 70%,
- combinația celor trei metode de mai sus detectează mai mult de 90% dintre fetușii cu sindrom Down.

Care este cea mai modernă și eficientă metodă?

Sediul nostru se află la Londra Fundația Medicină Fetală (FMF) metoda de screening combinată în primul trimestru aplica. Tot personalul nostru are FMF cu un certificat care asigură un control continuu al calității în timpul inspecțiilor. Ca urmare, boala Down poate fi testată cu o încredere de până la 95% cu această metodă.

Rezultatul screeningului:

Folosind un program special de evaluare computerizată (Astraia), se determină pe baza vârstei materne, a rezultatelor biochimice măsurate (PAPP-A, ß-hCG), a grosimii capului fetal (translucența NT-nuchalis) și a altor date (greutatea corporală), fumatul, FIV etc.) și riscul de boală Down și alte anomalii cromozomiale.

Unde testul rezultatul este pozitiv, medicul însărcinat este trimis la consilierul genetic pentru Centrul de genetică clinică al Spitalului Județean de Educație Petz Aladár, unde este informat despre examinările ulterioare și efectuează examinările necesare. Relația profesională este înregistrată într-un contract scris.

Testul de screening rezultat negativ înseamnă un risc mai mic de tulburare, dar nu poate exclude existența sa 100%. Din păcate, chiar și cu un rezultat de screening negativ, fătul se poate naște cu un defect cromozomial numeric sau structural.

Chiar și în cazul unei evaluări a riscului negativ, se recomandă așa-numitul screening cu ultrasunete genetic (cunoscut și sub numele de screening anormal) la 18 până la 22 de săptămâni de sarcină. Screeningul pentru boala femurală sau Down nu îl înlocuiește și nu îl poate înlocui, parțial din cauza dimensiunii reduse a fătului și a organelor sale și parțial datorită stadiului său timpuriu de dezvoltare, care, prin urmare, nu este încă complet investigabil. Acest lucru este valabil mai ales pentru examinarea coloanei vertebrale, creierului, inimii, rinichilor și membrelor.

Cine este recomandat pentru screening?

Screeningul nu prezintă riscuri, de aceea se recomandă participarea tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă. Personalul centrului de screening va furniza informații detaliate despre desfășurarea examinării și că testul se bazează pe metode statistice, iar rezultatul, deși aproape de 100%, nu este considerat un diagnostic.

Despre filtrare:

Înainte de a lua sângele, 9-10. În timpul săptămânii de sarcină, personalul centrului de screening oferă informații detaliate despre cele mai importante informații și declarația de consimțământ.

Data posibilă a recoltării sângelui:
8 săptămâni + 0 zile - 13 săptămâni + 6 zile

Data posibilă a examinării cu ultrasunete:
11 săptămâni + 0 zile - 13 săptămâni + 6 zile

În urma examinării, rezultatele vor fi date femeii însărcinate în scris, care va include riscul de a dezvolta boala Down pentru o anumită sarcină.

Testele sunt furnizate contra cost, care poate fi achitat doar la centru.
Puteți afla despre costurile filtrării în articolul din meniul Prețuri.

În afara orelor posibile, testul de screening nu poate fi efectuat!
Testarea biochimică nu se efectuează independent.

În timpul examinărilor cu ultrasunete în timpul sarcinii, detectarea fiecărei anomalii fetale variază în funcție de tipul de anomalie, de săptămâna sarcinii, de localizarea fătului și de forma corpului subiectului, dar nu ajunge niciodată la 100%.