Diabetul indus de mutația genei - Diabetul MODY

Principalele tipuri de diabet cunoscute pe scară largă sunt tipul 1 și tipul 2. Cu toate acestea, se vorbește mult mai puțin despre al treilea și acesta este așa-numitul Diabetul MODY. Ce trebuie să știți despre această formă de diabet, dr. Marietta Porochnavecz, diabetolog la Centrul pentru Diabet, o descrie.

Mutația genetică în fundalul diabetului

Diabetul este cea mai frecventă boală autoimună în tipul 1, în timp ce tipul 2 este o consecință a predispoziției ereditare, scăderii secreției de insulină și rezistenței la insulină.

Rar, dar este posibil ca deteriorarea sau mutația unei anumite gene (boală monogenă) să provoace tulburări în producția de insulină. Un astfel de diabet este numit diabet MODY, care înseamnă Maturity Onset Diabetes of the Young, ceea ce înseamnă diabet cu debut la adulți.

Caracteristici MODY

debut precoce, de obicei înainte de vârsta de 25 de ani
acumularea familiei, mai multe generații pot fi afectate
moștenirea autozomală dominantă
diabet non-insulinodependent
lipsa supraponderalității
tulburare primară a funcției celulelor beta
de multe ori până la 1-2% din totalul diabetului din Europa nu este adesea recunoscut
grup eterogen clinic

Pe baza genelor care determină fenotipul MODY, se cunosc 11 tipuri în funcție de gena deteriorată, dintre care cele mai cunoscute sunt:

HNF1-alfa: reduce cantitatea de insulină produsă de pancreas. Acesta este cel mai frecvent

HNF1-beta: caracteristică chisturilor renale, a problemelor tractului urinar și a afecțiunilor de gută pe lângă tulburarea metabolismului glucidic.

HNF4-alfa: de obicei asociat cu greutate ridicată la naștere sau cu glicemie scăzută la sugari. Soi foarte rar

Glucokinaza: o formă ușoară, nivelul zahărului din sânge este doar ușor crescut

MODY X: atunci nu se știe care genă poate fi acuzată de afecțiune

Nu are simptome caracteristice

Riscul ridicat al diabetului MODY este acela că nu are simptomele clasice ale diabetului (de exemplu, supraponderalitate, sete crescută, urinare frecventă etc.), motiv pentru care deseori nu este diagnosticat - sau doar prea târziu. Prin urmare, există șanse mari de complicații (hipertensiune arterială, vasoconstricție, picior diabetic).

„Dacă clinica este diferită de diabetul obișnuit de tip 1 sau tip 2, atunci ar trebui să apară posibilitatea diabetului monogen. Dacă recunoaștem diabetul monogen într-o familie, în multe cazuri devine posibilă identificarea genelor diabetului monogen chiar la sugari și copii înainte de apariția și manifestarea diabetului. Acest lucru se datorează faptului că MODY este cauzată de o divergență dominantă într-o genă, iar jumătate (50%) dintre copiii părinților afectați moștenesc această genă și acest tip de diabet. Această moștenire se numește moștenire autozomală dominantă ”, explică diabetologul.

Terapia MODY pentru diabet

Terapia depinde de ce tip de MODY aparține pacientul. (De exemplu, MODY 2 necesită metformină, MODY GCK nu necesită medicamente și există unele care necesită o sulfaniluree). Administrarea insulinei nu este de obicei necesară, dar poate fi necesară în timpul sarcinii, spune dr. Marietta Porochnavecz, diabetolog la Centrul pentru Diabet.

De unde știu că am diabet MODY?

Un diagnostic al diabetului MODY necesită un test genetic, care se face cu o probă de sânge, pentru a afla care genă este responsabilă de problemă. În plus, poate fi chiar recomandat să se determine anticorpii pancreatici, precum și nivelurile de peptide C.

Semnificația testării genetice a diabetului monogen

1. pentru a sprijini diagnosticul clinic al diabetului monogen, pentru a-l separa de celălalt diabet

2. diferite tipuri MODY au prognoze mult diferite (de exemplu, HNF vs. GCK).

3. Intervenția timpurie poate evita sau întârzia posibile complicații

4. Determinarea terapiei adecvate sau evitarea terapiei inutile (de exemplu, GCK - nu necesită terapie).

5. Îmbunătățirea calității vieții, reducerea semnificativă a costurilor de îngrijire a sănătății