Distrofia miotonică congenitală

Sinonime ale numelui bolii:

Distrofia miotonică congenitală Syn sindrom Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert
Distrofia miotonică congenitală
Sindromul Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert
Steinert k r
Steinert-Curshmann k
Dystrophia myotonica Steinert
Distrofia miotonică congenitală
Distrofia miotoniei
Dystrophia myotonica
Dystrophia myotonica familiaris
Distrofia miotoniei
Miotonia dystrophica
Distrofia miotonică a lui Steinert
Boala Steinert
Distrofia miotonică Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert
Boala Curschmann-Steinert-Batten
Sindromul Curschmann-Steinert
Sindromul Curschmann-Batten
Steinert k r

Date de bază:

Bărbați: 6 ani
De la: 6 ani

Descrierea bolii:

O boală neuromusculară concomitentă caracterizată prin înrăutățirea treptată a slăbiciunii musculare și a pierderii mușchilor, dificultăți de relaxare a mușchilor din cauza unei comotii involuntare. Pe lângă sistemul musculo-scheletic, boli care afectează alte organe, distrofia musculară cea mai frecventă la adulți.

Cursul bolii:

Incidența bolii este de 1:30 000.

Reacția miotonică tipică a sistemului musculo-scheletic: rămâne în limba proeminentă, atunci când este împins cu o spatulă sau relaxare musculară după contracția voluntară s-a deschis timpul. Această reacție este observată în primul rând în limba comună și mai rar în mușchii membrelor proximale.

Formă adultă: apare de obicei între 10-30 de ani. Progresia bolii este lentă, simptomele musculare sunt minime, istoricul șoferului este cataracta.

Simptome: miotonie, relaxare musculară consecventă cu dificultăți de relaxare, slăbiciune musculară treptată, rigiditate musculară, ptoză, imperfecțiunea pronunției cuvântului, atrofie musculară. Obiectele sunt dificil de ridicat și de ținut ferm. Pacienții se amestecă, au dificultăți de a călca și de a sta în picioare din poziție în picioare sau culcat. Chipul inexpresiv. gâtul lebedei, decesele căzute, mestecarea dificilă indică atrofia diferiților mușchi. Caracteristică cheliei frontale.

Respirația insuficientă și căderea părului pot apărea. Tulburările gastro-intestinale (insuficiența musculo-scheletică, constipația, crampele abdominale), tulburările hormonale (hereatrofia), nivelul tulburărilor intelectuale și ale personalității sunt frecvente

Forma congenitală: cea mai frecventă formă, simptomele sunt deja prezente la naștere. Copiii născuți de mame cu distrofie myotonica dezvoltă această formă a bolii, chiar dacă tatăl este un pacient cu această formă severă de distrofie myotonica.

Forma congenitală mai gravă. Copiii bolnavi sunt slabi și floppy (floppy baby). Se caracterizează prin dificultăți de supt, completare și respirație (apnee: respirație scurtă, atacuri cianotice). Copiii încep să vorbească târziu, caracterizați prin întârziere mentală (întârziere mintală) .Dongal, apar contracturi articulare multiple. Hidramniul este comun.