Ei ar putea descifra ce culoare de piele ar fi putut fi bărbatul inițial

Populațiile africane sunt denumite în mod obișnuit „negru”, deși există o variație mult mai mare a culorii pielii în Africa decât în restul lumii combinate. Cercetările efectuate de oamenii de știință americani nu numai că indică diversitatea genelor culorii pielii, dar fără niciun fel de rasism dovedește că culoarea pielii umane este inițial deschisă, ar putea fi.

Dintre populațiile umane, una dintre cele mai izbitoare variații este în culoarea pielii: pigmentarea pielii din diferite populații variază de la alb de zăpadă la negru de fum pe o scară extrem de largă. Cu toate acestea, doar câteva dintre genele care contribuie la diversitatea culorii pielii sunt cunoscute până în prezent și se bazează, de asemenea, în principal pe studii efectuate pe populații europene. Acum, geneticienii de la Universitatea din Pennsylvania au identificat variante genetice necunoscute până acum care contribuie la diversitatea culorii pielii printr-un studiu cuprinzător al etniilor continentului african.

Rezultatele explică cavalcada culorii pielii care subțiază „continentul negru”, oferă noi adăugiri în istoria evoluției umane și contribuie la o mai bună înțelegere a factorilor de risc ereditari pentru anumite boli ale pielii, inclusiv cancerul de piele.

O mie de nuanțe de negru

„Noile variante genetice pe care le-am identificat contribuie la definirea genetică a uneia dintre trăsăturile externe care prezintă cea mai izbitoare diversitate a oamenilor moderni”, a declarat Sarah Tishkoff, profesor de genetică la Universitatea din Pennsylvania. „Oamenii din Africa sunt în general asociați cu pielea închisă la culoare, dar arătăm că există diferențe uriașe în Africa: aici găsim cea mai închisă culoare a pielii din lume, dar o găsim și la fel de deschisă ca unii asiatici - și toate clasele dintre cele două . Am explorat câteva dintre variantele genetice care afectează culoarea pielii și am dovedit că mutațiile care definesc pielea deschisă sau întunecată au fost cu noi de foarte mult timp, încă de la originea oamenilor moderni. "

Tishkoff este autorul principal al unei lucrări publicate în revista Science și autorul său este Nicholas Crawford, care lucrează ca cercetător postdoctoral în laboratorul său, dar munca a fost realizată de o echipă internațională de cercetare la mai multe instituții. Tishkoff s-a preocupat mult timp de genetica populațiilor africane; în lucrările sale anterioare, el a examinat înălțimea corpului, capacitatea de a digera zahărul din lapte, percepția gustului amar și adaptarea la înălțimi ridicate. „Culoarea pielii este un exemplu clasic al diversității umane și se consideră că diferențele din aceasta sunt adaptative”, a spus Tishkoff. Cercetarea asupra bazei genetice a variabilității culorii pielii oferă o perspectivă asupra evoluției trăsăturilor de adaptare, inclusiv a variantelor genetice cauzatoare de risc de boală.

Sursa: AFP/Tony Karumba

Atât pigmentarea pielii întunecate, cât și cea deschisă au avantajele lor: pielea închisă la culoare protejează împotriva unora dintre efectele nocive ale luminii ultraviolete, în timp ce pielea deschisă promovează mai bine producția de vitamina D în părți ale lumii în care expunerea la lumina ultravioletă este scăzută.

Pentru a cuantifica gradul de pigmentare a pielii, Tishkoff și colab. Au folosit un dispozitiv pentru a măsura reflectivitatea pielii, care este potrivit pentru determinarea obiectivă a cantității de pigment de piele numită melanină. Cercetătorii au măsurat peste 2.000 de oameni africani reprezentând o mare varietate de grupuri etnice și genetice. Determinarea culorii pielii a fost efectuată pe suprafața interioară a brațului cel mai puțin expusă la lumina soarelui. Cea mai întunecată culoare a pielii a fost găsită în rândul populației migratoare-păstoritoare din regiunea Nil-Sahariană din Africa de Est, în timp ce cea mai deschisă piele a fost găsită de vânătorii-culegători care aparțin etnicității sud-africane San.

Ce ne spun genele?

Oamenii de știință au colectat informații genetice de la aproape 1.600 de participanți și peste 4 milioane de variante genetice asemănătoare punctelor a fost analizat polimorfismul nucleotidic unic (SNP). Acestea sunt puncte din grupul de gene în care există variabilitate între indivizi într-o singură literă din textul ADN. Pe baza acestei baze de date, cercetătorii au efectuat un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS) pentru a găsi o relație între fiecare variantă de genă și valorile posibile ale trăsăturii studiate, în acest caz culoarea pielii. Studiul de asociere s-a axat pe patru zone ale bazei genetice umane în care natura variantelor genetice a fost strâns legată de culoarea pielii.

Cele mai puternice corelații genă-culoare ale pielii s-au găsit în și în jurul genei SLC24A5. Această genă codifică o proteină care joacă un rol cheie în procesul de sinteză a pigmentului pielii. Versiunea sa mutantă cu funcție redusă a apărut cu mai mult de 30.000 de ani în urmă, iar această mutație este responsabilă în primul rând de culoarea deschisă a pielii populațiilor europene și ale unor sud-asiatice. Versiunea cu piele deschisă este obișnuită astăzi în rândul popoarelor din Etiopia și Tanzania care au migrat odată înapoi pe continentul african din Asia de Sud-Est și Orientul Mijlociu.

Un cercetător în timpul eșantionării Sursa: Amabilitatea laboratorului Tishkoff

Celălalt segment cromozomial strâns legat de culoarea pielii este gena MFSD12 și împrejurimile sale. Această genă a fost cunoscută până în prezent că nivelurile sale scăzute duc la o tulburare de pigmentare a pielii numită vitiligo: zone neuniforme care apar neuniform pe pielea vitiligo. Echipa de cercetare a lui Tishkoff a descoperit acum că variantele genetice legate de pielea închisă la culoare și în jurul genei MFSD12 sunt deosebit de frecvente în originea sahariană din Nil, care include persoanele cu cea mai întunecată pigmentare și, cu excepția populației San cu piele mai deschisă, populațiile din Africa subsahariană. Aceleași variante genetice asociate pielii întunecate au fost identificate și de cercetătorii din populațiile din sudul Indiei și Australalo-Melanesia, unde cele mai întunecate tonuri ale pielii trăiesc în afara Africii.

"Există unele trăsături precum textura părului, culoarea pielii și înălțimea pe care nativii din Melanesia și Australia o împărtășesc cu africanii subsaharieni și ale căror origini îi preocupă mult timp pe oamenii de știință", a explicat Tishkoff. - Unii au susținut că variantele genice comune au rezultat din evoluția convergentă, adică mutațiile cu efecte similare au apărut independent în aceste populații. Cu toate acestea, studiul nostru demonstrează că pentru genele asociate culorii pielii, exact aceleași variante genetice provoacă culoarea închisă a pielii în Africa și în afara Africii. Rezultatele noastre susțin, așadar, teoria conform căreia omul modern a atins un val timpuriu de migrație de-a lungul coastelor sudice ale Asiei către Australalo-Melanesia. "

O observație la fel de interesantă este că variantele ușor pigmentate ale genelor MFSD12 și OCA2 și HERC2 din regiunea a treia cromozomială sunt aceleași în rândul populației africane cu una dintre cele mai vechi linii genealogice din lume, sud-africanul Sans și europenii. Mai exact, a fost identificată o variantă a genei OCA2 care codifică o variantă mai scurtă, cu funcție modificată a proteinei și este prezentă în rezerva genică atât a oamenilor San, cât și a celor europeni. Variantele care codifică proteinele mai lungi și mai scurte ale genei OCA2 par să fi coexistat în populația umană de mai mult de 600.000 de ani, sugerând că este pus un fel de presiune de selecție asupra menținerii celor două variante împreună. „Este probabil ca această genă să îndeplinească o altă funcție fiziologică importantă”, a spus omul de știință.

Sursa: AFP/Science Photo Library

Poate că pielea strămoșilor noștri a fost mai deschisă

Ultimul segment cromozomial în care cercetătorii au descoperit o legătură cu pigmentarea pielii conține gene care joacă un rol în protecția împotriva luminii ultraviolete, astfel încât defectele acestor gene contribuie la dezvoltarea unei tumori de piele induse de UV, melanomul. Cel mai probabil candidat genetic din această regiune este DDB1, care este responsabil pentru repararea daunelor ADN cauzate de lumina UV.

„Africii rareori fac melanom”, a adăugat Tishkoff. - Variantele genetice ale acestei regiuni cromozomiale sunt cele mai frecvente la populațiile care trăiesc în zonele pământului cele mai expuse la radiații ultraviolete, deci este logic să presupunem că aceste variante pot juca un rol în protecția UV. Deși nu înțelegem încă modul în care DDB1 afectează culoarea pielii, merită menționat faptul că această genă este omniprezentă în întreaga lume vie și este legată de pigmentare chiar și la plante precum roșiile. "

Sursa: Alessia Ranciaro

Echipa de cercetare a găsit dovezi că zonele genetice care afectează culoarea pielii au fost imediat supuse unei presiuni puternice de selecție imediat ce una a părăsit Africa. Mutațiile ușoare ale pielii sunt aproape 100 la sută prevalente în populațiile eurasiatice; perioada estimată a acestei „valuri de presiune” de selecție poate fi datată în urmă cu 60-80 de mii de ani, adică coincide exact cu epoca în care omul modern a emigrat de pe continentul african.

De asemenea, studiul aruncă lumină asupra contextelor mai largi ale evoluției culorii pielii umane. Majoritatea variantelor genetice asociate cu culoarea pielii deschise și întunecate identificate în cercetare au provenit cu mai mult de 300.000 de ani în urmă, iar unele chiar au apărut cu mai mult de 1 milion de ani în urmă, cu mult înainte de apariția omului modern. Într-un mod particular, variantele genice mai vechi sunt adesea cele care au ca rezultat o culoare deschisă a pielii, sugerând că în cea mai veche stare a umanității, acestea ar fi putut fi mai degrabă moderate decât puternic pigmentate. „Când bărbierim părul unui cimpanzeu, vedem imediat că pielea lui este slab pigmentată”, susține Tishkoff, „așa că este ușor să ne imaginăm că pielea predecesorilor oamenilor moderni ar fi putut fi relativ ușoară. Probabil că aveam nevoie de o piele mai închisă la culoare doar atunci când am pierdut părul care ne-a acoperit corpul și ne-am mutat din pădurile închise în savanele deschise ".