Lipidoza

Sinonime ale numelui bolii:

Boala de control al lipidelor
Boli de depozitare lizozomală
Tulburare de stocare a lipidelor
Boala de depozitare a lipidelor
Boala de epuizare a grăsimilor

Date de bază:

Bărbat: poate apărea la orice vârstă
Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

Acumularea de lipide, trigliceride, colesterol, fosfolipide, esteri de colesterol în țesuturi și organe

Cursul bolii:

În bolile de depozitare a lipidelor, lipidele, trigliceridele, colesterolul, fosfolipidele, esterii colesterolului se acumulează în celule, provocând disfuncții ale organelor. Acest grup foarte eterogen de boli include boala esterului colesterolului (boala Wolman), xantomatoza cerebrotendinoasă, abetalipoproteinemia, boala Gaucher, boala Tanger., G, deficit de abta-lipoproteine, hipercolesterolemia familială, boala Fabry, leucodistrofia metacromatică. În acest rezumat sunt descrise principalele caracteristici ale imaginilor.

Boli cu predispoziție autosomală recesivă, în care este cunoscut și defectul genei care a cauzat boala. În absența unei enzime specifice, a hidrolazei specifice, degradarea substratului este doar parțială, care sunt intermediari insolubili (diferiți produși lipidici). Duce la proliferarea în celule.

Datorită acumulării de lipide, ficatul se caracterizează prin mărire și disfuncție (colestază, inflamație, în cazuri extreme ciroză). În starea lui Gaucher, de cele mai multe ori există un făt nou și mărit, cu excepția formei infantile, care prezintă disfuncții ale sistemului nervos în copilăria timpurie.

Afectarea sistemului nervos central (tulburări de comportament, tulburări motorii, tulburări senzoriale, tulburări reflexe) se dezvoltă în boala Tay-Sachs încă din copilărie. În boala Niemann-Pick, pot fi prezente simptome ale sistemului nervos și hepato-splenomegalie, anomalii (xantome, xantelasme), contactul vizual (tulburări de vedere), tulburări ale grăsimii măduvei osoase (anemie, trombocite scăzute și număr de globule albe). În boala Fabry, durerea severă se dezvoltă la nivelul extremităților inferioare din adolescență, caracterizată prin angio-keratom (teleangiectazie mică, violet închis).

Examenul histologic a relevat depunerea produselor lipidice în ficat și în alte țesuturi (splină, măduvă osoasă). Diferențele dintre nivelurile de colesterol și trigliceride pot fi prezente în ser prin teste de laborator. Poate fi caracteristică detectarea activității reduse a diferitelor enzime din celulele pielii sau celulele albe din sânge. Corpul este susținut de teste genetice.

În zona de tratament, susținerea simptomatică a funcțiilor organelor actuale (de exemplu, eliminarea obstrucției biliare, tratamentul hematopoietic al cazurilor). În unele cazuri, este nevoie de măduvă osoasă și/sau intervenție chirurgicală. Există experiențe inițiale pozitive cu aportul de enzime sau de gene sănătoase.