Ornitină amoniac paraziți. Dr. Diag - Deficitul de ornitină transcarbamilază

Femelă: Poate apărea la orice vârstă Descrierea bolii: congenitale, X. Cursul bolii: congenitale, Xp Șase enzime sunt implicate în ciclul ureei, activitatea lor insuficientă duce la creșterea producției de amoniac.

Cea mai frecventă tulburare a ciclului urea este deficitul de ornitină transcarbamilază. Ornitina se formează din arginină în citosol și de acolo este transferată în mitocondrii unde este convertită în citrulină. Excesul de ornitină produs în citosol este descompus de ornitină decarboxilază în putrescină.

Enzima transferază este localizată în mitocondriile celulelor hepatice. Funcția sa este, prin urmare, de a cataliza fosfatul de ornitină carbamoil în citrulină. Dacă nu apar paraziți ornitină amoniac, ornitina se acumulează Ocazional, ornitina nu poate intra în mitocondrii din citosol. Dacă ciclul ureei este rupt, amoniacul este produs într-o măsură crescută.

Băieții nou-născuți prezintă simptome severe: vărsături frecvente, dificultăți de hrănire, agitație, crampe ale sistemului nervos, comă, niveluri crescute de amoniac seric, paraziți ornitină amoniac pot apărea în ciuda terapiei intensive.

Ocazional, simptomele severe apar foarte rar la copil și la vârsta adultă. În general, ficatul mărit, transaminaza, lactatul dehidrogenaza LDHcreatin kinaza CK crescută.

Lichidul cefalorahidian cu presiune crescută este normal. Fetele heterocigote pot avea fie simptome ușoare ale paraziților ornitină amoniac, fie pot fi complet asimptomatice la nou-născut. Boala poate apărea temporar în copilărie și în copilărie.

Convulsiile cu niveluri ridicate de amoniac includ un aport crescut de proteine sau o infecție utilizată în mod obișnuit pentru a provoca oxiur. Pe fondul sindromului Reye recurent, această deficiență enzimatică poate fi una dintre cauzele principale. Cu toate acestea, este un fapt empiric faptul că sindromul Reye apare cel mai adesea la vârsta de un an.

Dacă pacientul rămâne, dezvoltarea intelectuală se mișcă pe o scară largă: poate fi normală, poate fi ușor sau moderat afectată. Dezvoltarea sa fizică este întârziată. Diagnosticul poate fi confirmat printr-un test enzimatic în ficat.

O dietă specială poate reduce nivelurile ridicate de amoniac cu restricție de proteine sau suplimentarea cu oritină poate îmbunătăți ușor starea pacientului. La femeile asimptomatice, încărcarea proteinelor mărește nivelul seric de amoniac, crește excreția de acid orotic.

Transplantul hepatic poate aduce vindecare pacienților cu deficit de ornitină transcarbamilază. Prevenire și alte sfaturi importante: Diagnosticul prenatal este posibil dacă tatăl este bolnav.

Folosind Bactefort

Dacă mama reprezintă gena defectă, starea ereditară poate fi diagnosticată prin bipoză de piele și ficat.