Morbus Pompe
Sinonime ale numelui bolii:
- Deficitul de maltază acidă
- Deficiență de acid alfa-1,4-glucozidază
- Boala Pompe
- Deficiență de acid alfa-1,4-glucozidază
- Deficitul de malț Savany
- Boala de depozitare a glicogenului II
- Boala de control al glicogenului II
- Glicogenoză II
- Pompe-k r
Date de bază:
- Bărbat: de la 2 luni la 40 de luni până la 79 de luni
- Femelă: de la 2 luni la 40 de ani până la 79 de luni
Descrierea bolii:
- Acumularea de glicogen care afectează mușchii țesuturilor, ficatului și apei din cauza defectelor enzimatice genetice
Cursul bolii:
- Glicogeneza este o boală metabolică cauzată de depozitarea și acumularea crescută a glicogenului (carbohidrați depozitați) cu structură normală sau modificată, pe fondul căreia există un defect genetic al anumitor enzime. Pe baza naturii defectului enzimatic, se pot distinge 19 tipuri. Glicogeneza este o boală rară cu o incidență de la 1:20 000 la 40 000.
Glicogenoză autozomală recesivă de tip II este o mutație a genei enzimei acidului alfa-1,4-glucozidază. Enzima se găsește în lizozomi și, prin urmare, poate fi considerată o boală de stocare lizozomală. În imagine, ficatul, mușchii musculo-scheletici și sistemul nervos pot fi afectați în grade diferite din cauza acumulării crescute de glicogen.
Cercul Pompe este cunoscut sub trei forme: infantil, juvenil și adult.
În forma clasică infantilă (sugar, sugar), musculatura clinică și cea predominantă domină simptomele clinice. La naștere, numai mărirea țesutului poate fi detectată. Scăderea tonusului muscular se dezvoltă în câteva luni. Mușchii bebelușilor afectați sunt din ce în ce mai hipotonici, mai slabi, mai flascați, mișcările și dezvoltarea lor sunt mai mici decât de obicei, dimensiunea țesuturilor este crescută, ECG prezintă semne anormale. . Dezvoltare intelectuală satisfăcătoare. Ficatul se umflă ușor/moderat, funcțiile ficatului sunt perfecte. (incontinența rezultată poate crește dimensiunea ficatului). Limba poate de asemenea să fie mărită, ieșind din gura bebelușului, amintindu-i de funcția tiroidiană redusă. Previne respirația nazală, astfel încât nasul este adesea plin de vânătăi. Anomaliile metabolice (hipoglicemie, acidoză) sunt rare la pacienții cu boală de control glicogen tip I. Moartea în copilărie se datorează de obicei cardiomiopatiei, insuficienței cardiace sau insuficienței respiratorii cauzate de implicarea musculară.
La tipurile juvenile și adulte din imagine, clinica domină simptomele cauzate de implicarea mușchilor apei: tulburări de mișcare și tulburări respiratorii. Nu s-a observat o mărire semnificativă a țesutului. Implicarea mușchiului neted vascular cerebral poate duce la formarea anevrismului (cefalee, sângerare, infarct).
Afecțiunea este rezultatul simptomelor clinice, a procedurilor de imagistică (raze X, ultrasunete: inimă mare), a acidului lizozomal alfa-1,4-glucozidază, activitatea sa (în celulele albe din sânge, celulele țesutului conjunctiv), inima, nervul și se poate demonstra detectarea nivelurilor ridicate de glicogen în celulele musculare. Diagnosticul prenatal (prenatal) este posibil.
Au existat încercări de succes cu terapia genică, cu aportul unei enzime sănătoase în organism. Se recomandă o dietă bogată în proteine.
Tipul infantil este un prognostic foarte slab, cu moartea la sfârșitul vieții din cauza insuficienței respiratorii sau a țesutului Din cauza incompetenței. În forma adultă juvenilă, speranța de viață este mult mai bună decât în forma anterioară. În general, 4-5. Pacienții mor într-un deceniu, dar sunt forțați să trăiască bine înainte. Slăbiciunea mușchilor respiratori are ca rezultat insuficiența respiratorie fatală care apare adesea în timpul somnului, prin urmare monitorizarea nocturnă, Suportul respirator este necesar și util.
- Morbus Gierke (Glicogenoză I.A, boala Gierke, boala Gierke)
- Legend of Tarzan - A apărut cea mai spectaculoasă previzualizare de până acum! Să filmăm!
- Amețeli, avort spontan, cancer - semne de otrăvire în câmpurile de banane - Cumpărător conștient
- Hernia rectală Simptomele rectocelului, tratament fără intervenție chirurgicală - Ladypower
- Cocktail arzător de grăsimi, alcalinizant, cu suc de morcovi