Morbus Gierke (Glicogenoză I.A, boala Gierke, boala Gierke)

Sinonime ale numelui bolii:

Gierke-k r
Glicogenoză I/a
Boala de stocare a glicogenului I/a
Boala Von Gierke
Glicogenoză hepatorenală
Boala Gierke
Boala de depozitare a glicogenului de tip I
Deficitul de glucoză-6-fosfatază
Deficitul de glucoză-6-fosfatază (G6PD)
Acumularea anormală de glicogen de tip I în ficat și rinichi

Date de bază:

Bărbați: de la 2 ani la 24 de ani
N: de la 2 ani la 24 de ani

Descrierea bolii:

Întreruperea enzimei genetice a descompunerii glucozei are ca rezultat acumularea de glicogen care apare anormal în ficat și rinichi.

Cursul bolii:

Glicogeneza este o boală metabolică asociată cu depozitarea și acumularea crescută a glicogenului (carbohidrați depozitați) cu structură normală sau modificată., Pe fondul căreia există un defect genetic al anumitor enzime. Pe baza naturii defectului enzimatic, se pot distinge 19 tipuri. Glicogeneza este o boală rară cu o incidență de la 1:20 000 la 40 000.

În tipul I, glicogenoză autozomală recesivă (boala Gierke), metabolismul glucozei în rinichi Activitatea glucozei-1-fosfatazei, o enzimă cheie în degradarea sa, este absentă. (În boala I/b și I/c, există o lipsă de activitate funcțională a enzimei din cauza mutațiilor diferitelor proteine de transport.). Lipsa enzimei duce la acumularea de glucoză-6-fosfat în organism, ceea ce duce la sinteza crescută a glicogenului, acumularea lactatului (consecință). Acidoza metabolică severă) și la sinteza crescută a acizilor grași și a trigliceridelor.

Tabloul clinic este deja „babarc” timpuriu, retard de creștere în adolescență, stare de rău hipoglicemiantă (hemoragie cauzată de scăderea zahărului din sânge, demență, confuzie, crampe), acidoză metabolică după înfometare (greață, vărsături, crampe abdominale, s, apnee: decolorare respiratorie, coma), amo, mărire renală, abdomen preconvex. Dezvoltarea mentală poate fi normală, poate fi întârziată (datorită nivelului scăzut precoce de zahăr).

La maturitate, extinderea nu este atât de frecventă.

Gierke nu afectează mușchii acvatici, mușchii țesuturilor sau celulele albe din sânge.

Sinteza crescută a acizilor grași poate fi asociată cu o incidență crescută a adenoamelor și carcinoamelor la pacienți. Ca urmare a hiperlipidemiei, noduli galbeni (xantomi) apar pe piele și deasupra tendoanelor. Disfuncția poate apărea din cauza unei defecțiuni a funcției trombocitelor.

Pot apărea sângerări nazale, cavități, pietre și, eventual, boli maligne ale ficatului.

Rezultatele de laborator includ glicemia scăzută, acidoză lactică, acid clorhidric ridicat și niveluri de trigliceride. În proba de biopsie hepatică, activitatea cu deficit de enzime poate fi detectată cu îmbogățire. Adrenalina administrată subcutanat și glucagonul administrat intramuscular (muscular) nu cresc nivelul zahărului din sânge. Administrarea de galactoză și fructoză nu a determinat o creștere a glicemiei, dar poate apărea acidoză severă.

Este necesară diluarea adecvată a sondei compoziționale pentru a preveni episoadele hipoglicemiante în orice moment pentru a depăși anomaliile metabolice. Acestea pot asigura o dezvoltare normală. În viața ulterioară, ar trebui să se utilizeze o dietă de întărire, care încetinește eliberarea și absorbția zahărului din tractul gastro-intestinal. Dacă încercările dietetice nu funcționează, poate fi luat în considerare un transplant de ficat.