Glicogenoză

Sinonime ale numelui bolii:

  • Boala de control al glicogenului
  • Boala de depozitare a glicogenului
  • Tulburări de depozitare dură
  • Boala de stocare a glicogenului (GSD)
  • Stoc glicogen

Date de bază:

  • Bărbat: poate apărea la orice vârstă
  • Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

  • Ca urmare a unui defect enzimatic genetic, acumularea crescută de glicogen în organism este normală sau structurată anormal.

Cursul bolii:

  • Glicogeneza este o boală metabolică asociată cu depozitarea și acumularea crescută a glicogenului (carbohidrați depozitați) cu structură normală sau modificată., Pe fondul căreia există un defect genetic al anumitor enzime. Pe baza naturii defectului enzimatic, se pot distinge 19 tipuri. Glicogeneza este o boală rară cu o incidență de la 1:20 000 la 40 000. 40% din cazuri se datorează tipului VI și 25% tipului I.

glicogenoză

Tipul de glicogen stocat, localizarea sa intracelulară și distribuția celulelor afectate în țesuturi variază în funcție de deficitul enzimatic specific. Majoritatea glicogenozei, precum și a bolilor bazate pe deficit congenital de enzime, sunt cauzate de recesiune autozomală, cu câteva excepții.

Fiziopatologic, se pot distinge trei forme de glicogenoză: hepatică (miocardică), miopatică (musculară) și una Altă (inimă, sistem nervos) tipuri generalizate care implică mai multe organe.

Prototipul glicogenozelor hepatice este Gierke. Există multe enzime implicate în sinteza sau descompunerea glicogenului în ficat. Lipsa enzimelor implicate în metabolismul glicogenului are două consecințe: 1. datorită acumulării de glicogen, ficatul se mărește și se salivează. 2./Producția insuficientă de glucoză duce la hipoglicemie (glicemie scăzută), care poate fi asimptomatică, dar cu cele mai frecvente semne clinice.

Forma miopatică (boala McArdle) apare de obicei cu spasme musculare intense, deoarece glicogenul este o sursă foarte importantă de energie în mușchi. În glicogenoză, glicogenul se acumulează în mușchi, mușchiul devine mai slab din cauza afectării producției de energie, iar ulterior se dezvoltă atrofia musculară și contracțiile musculare. În alte tipuri, glicogenul se poate acumula în inimă și în sistemul nervos la rinichi.

Diagnosticul se poate face pe baza simptomelor clinice, a acumulării de glicogen tisular, a activităților enzimatice reduse.

Tratamentul este simptomatic. Este necesară diluarea adecvată a sondei compoziționale pentru a preveni episoadele hipoglicemiante în orice moment pentru a depăși anomaliile metabolice. Acestea pot asigura o dezvoltare normală. În viața ulterioară, ar trebui să se utilizeze o dietă de întărire, care încetinește eliberarea și absorbția zahărului din tractul gastro-intestinal. În unele cazuri, poate apărea transplant. La nivelul suportului respirator și circulator, tratamentul simptomatic al glicogenozelor este unul dintre.

Prognosticul variază în funcție de fiecare tip, de exemplu, tipul IV este o predicție foarte slabă, deoarece pacienții nu ating vârsta școlară, prognosticul de tip VI este relativ favorabil.