Narcolepsie cu sau fără cataplexie

Narcolepsia este o tulburare neurologică care afectează ciclurile naturale de somn și veghe. Se caracterizează prin somnolență excesivă în timpul zilei. Această boală rară afectează 2 până la 5 persoane din 10.000 (1). Boala este în prezent incurabilă. Prin urmare, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor cât mai mult posibil.

narcolepsie

  • Acasă
  • Boli și simptome rare
  • Tulburări neurologice și metabolice
  • Narcolepsie cu sau fără cataplexie

Orexina este un hormon natural produs în creierul nostru care ne ajută să rămânem treji (2 - 4). La majoritatea persoanelor cu narcolepsie, regiunea mică a creierului în care se produce orexina nu funcționează corect. Un proces autoimun dăunează ireversibil anumite celule din această zonă - adică propriul sistem imunitar al pacientului atacă celulele din acea regiune a creierului. Probabilitatea acestui tip de reacție autoimună este parțial ereditară. În rândul persoanelor cu predispoziție genetică la această afecțiune autoimună, riscul de a dezvolta boala poate fi crescut prin infecții sau vaccinarea împotriva gripei porcine (5).

Cicluri de somn modificate

Oamenii sănătoși dorm în cicluri de aproximativ 90 de minute fiecare. Un ciclu normal de somn constă în faze de somn stabile și profunde, urmate de o fază de mișcare rapidă a ochilor (REM). În faza REM, ochii se mișcă repede în timp ce pleoapele sunt închise, iar în această fază visăm cel mai mult (6).

Persoanele cu narcolepsie dezvoltă o tulburare în ciclurile lor de somn. În loc să petreacă timp în fazele de somn stabile și profunde „non-REM”, pacienții intră în faza REM la scurt timp după ce au adormit (7).

Simptome

Simptomele clasice ale narcolepsiei includ somnolență anormală în timpul zilei, somn tulburat noaptea, halucinații, paralizie a somnului și cataplexie. Intensitatea simptomelor poate varia foarte mult de la pacient la pacient, iar unele simptome (de exemplu, cataplexie) pot fi complet absente.

Somnolență excesivă în camera de zi

Somnolența în timpul zilei este un simptom central al narcolepsiei. Pacienții sunt adesea descriși ca fiind irezistibili și incontrolabili. Se simt obosiți și letargici în timpul zilei și pot adormi brusc. Aceste pui de somn sunt adesea foarte scurte, după care pacienții se simt înviorați și atenți (7.9).

Una dintre consecințele somnolenței în timpul zilei poate fi un „comportament automat” în care pacientul continuă să lucreze pe jumătate adormit, cu erori sau fără scop. (7).

Somn tulburat de noapte

Un simptom mai puțin cunoscut, dar comun al narcolepsiei este tulburarea somnului nocturn, în care pacientul se trezește adesea (9).

Halucinații legate de somn

Un simptom mai puțin cunoscut, dar comun al narcolepsiei este tulburarea somnului nocturn, în care pacientul se trezește adesea (9).

Paralizie in somn

La persoanele sănătoase, paralizia somnului, care înseamnă imobilitate completă, este normală în timpul somnului și previne mișcarea experimentată în timpul somnului. În schimb, pacienții cu narcolepsie suferă adesea de paralizie a somnului la începutul și sfârșitul somnului și suferă paralizie într-o stare conștientă. Acest lucru poate dura de la câteva secunde până la minute și poate fi o experiență foarte înfricoșătoare (7).

Cataplexie

Cataplexia este o pierdere temporară a tonusului muscular pe termen scurt. Aceasta variază de la cazuri ușoare, cum ar fi relaxarea mușchilor feței, la forme mai severe până la colapsul neajutorat al pacientului. Episoadele de cataplexie pot fi declanșate de emoții precum râsul, furia sau surpriza și, de obicei, durează doar câteva secunde (10).

Narcolepsie în timpul sarcinii și alăptării

Deoarece simptomele narcolepsiei încep adesea la începutul maturității, este foarte important să știm cum să tratăm narcolepsia în timpul sarcinii. Doar câteva studii au analizat efectele narcolepsiei asupra sarcinii.

Medicație în timpul sarcinii și alăptării

Pacientele cu narcolepsie care doresc un copil sau știu că sunt însărcinate ar trebui să se adreseze cu siguranță medicului lor. În ceea ce privește medicația, medicul și pacientul ar trebui să evalueze împreună raportul risc-beneficiu pentru a decide ce medicamente trebuie continuate ca de obicei, care doză trebuie redusă sau care ar trebui întreruptă în totalitate.

Marea majoritate a medicilor recomandă femeilor care doresc să aibă un copil, sunt însărcinate sau alăptează să nu mai ia medicamente pentru tratarea simptomelor narcolepsiei (1).

Una dintre proprietățile medicamentelor utilizate pentru tratamentul narcolepsiei este că acestea pătrund în placentă. Cu alte cuvinte, și copilul nenăscut este supus tratamentului. În mod similar, ingredientul activ din medicamentele utilizate în mod obișnuit pentru narcolepsie este transmis nou-născutului prin laptele matern. (1)

Complicații posibile în timpul sarcinii

În cazuri rare, cataplexia poate apărea la un pacient cu narcolepsie în timpul travaliului (2) și poate afecta procesul de livrare.

Datele dintr-un studiu publicat recent arată că diabetul gestațional este mai frecvent la pacienții cu narcolepsie și cataplexie decât la femeile sănătoase; greutatea la naștere a nou-născutului pare, de asemenea, să fie mai mare. Pacienții cu narcolepsie trebuie să inițieze travaliul mai des.

Îngrijirea nou-născutului

Mulți pacienți cu narcolepsie raportează că boala lor afectează îngrijirea nou-născutului. La majoritatea pacienților, somnolența în timpul zilei sau somnul involuntar în timpul alăptării sau al hrănirii sugarului îngreunează îngrijirea nou-născutului (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Tratamentul narcolepsiei în timpul sarcinii. Sleep Med. 2013; 14 (4): 367-76.

2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, și colab. Narcolepsie și sarcină: o evaluare retrospectivă europeană a 249 de sarcini. J Sleep Res. 2013; 22 (5): 496-512.

3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S și colab. Evaluarea rezultatului sarcinii la femeile cehe și slovace cu narcolepsie. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.

4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narcolepsie cu cataplexie și sarcină: un studiu caz-control. J Sleep Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Narcolepsie la copii

NA Simptomele narcolepsiei pot începe la orice vârstă.

Aproximativ 20% din toți pacienții au vârsta de 10 ani sau mai mică atunci când au întâmpinat prima dată boala (1).

Atunci când copiii suferă de narcolepsie, simptomele lor sunt adesea interpretate greșit, ceea ce poate face starea și mai disperată pentru copil.

Dacă somnul în timpul zilei este principalul simptom, poate fi dificil să puneți un diagnostic, deoarece este dificil să îl deosebiți de nevoia normală de somn a unui copil (2). În plus, copiii tind să-și compenseze somnolența cu hiperactivitate, astfel încât sunt deseori diagnosticați cu tulburări de hiperactivitate atunci când problema reală este narcolepsia (1, 3).

La copii, narcolepsia poate fi, de asemenea, confundată cu lenea, comportamentul sfidător, epilepsia, alte afecțiuni neurologice sau medicale sau dizabilitatea intelectuală (2, 3). Căderile cauzate de evenimente de cataplexie pot fi interpretate ca stângăcie (2).

Simptomele narcolepsiei pot provoca anxietate, rușine și neputință și depresie la copil. Copilul, mai ales dacă are o lipsă de înțelegere și o atitudine de judecată din partea oamenilor din jurul său, este probabil să se retragă din interacțiunea socială (2).

Somnolența excesivă în timpul zilei poate afecta, de asemenea, negativ concentrația, memoria și alte funcții cognitive, ducând la performanțe școlare slabe (2).

Acest lucru poate provoca probleme de comportament și depresie, ducând la o deteriorare a calității vieții (3).

Diagnosticul în timp util este vital pentru a preveni efectele psihologice negative pe termen lung.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. p. 249-54.
2. Magazine G. Manifestările proteice ale narcolepsiei din copilărie și interpretarea greșită a acestora. Dev Med Child Neurol. 2006; 48 (4): 307-10.
3. Magazinele G, Montgomery P, Wiggs L. Problemele psiho-sociale ale copiilor cu narcolepsie și ale celor cu somnolență excesivă în timpul zilei de origine incertă. Pediatrie. 2006; 118 (4): e1116-23.

Viata de zi cu zi

Narcolepsia poate avea un efect foarte negativ asupra calității vieții. Pacienții experimentează în mod regulat excluderea socială - datorită simptomelor și eforturilor proprii de a le trata, precum și a lipsei de înțelegere a stării lor de către cei din jur.

Narcolepsie în societate

Simptomele narcolepsiei - cum ar fi somnolența în timpul zilei și cataplexia - sunt neliniștitoare pentru alte persoane care le observă și sunt deseori interpretate în mod eronat ca semne de lene, lipsă de interes sau chiar alcoolism sau dependență de droguri. Persoanele cu narcolepsie suferă mult sub această stigmatizare. De multe ori se retrag din interacțiunile sociale, parțial pentru a evita situațiile emoționale care ar putea declanșa episoade de cataplexie și parțial din cauza jenării simptomelor.

Narcolepsie în relații și familii

Narcolepsia poate provoca probleme atât în ​​relații, cât și în familii. Dacă cel care suferă încearcă să evite situațiile emoționale, el sau ea poate părea distanță și distanță. Dacă vorbiți deschis despre boală, oamenii pot înțelege mai bine situația și pot restabili încrederea în sine a pacientului. Aceasta este cheia pentru a menține cea mai activă viață posibilă.

Deoarece somnolența în timpul zilei crește riscul de accidente, narcolepsia afectează, de asemenea, ce fel de muncă poate face un pacient. Unele lucrări sunt incompatibile cu boala, cum ar fi conducerea unei mașini, manipularea utilajelor periculoase sau lucrul la înălțime (cum ar fi acoperișul). Activitățile monotone cresc riscul de a adormi, iar orele de lucru neregulate pot agrava boala în general.

Narcolepsie la școală și la locul de muncă

Narcolepsia poate apărea și în școală. Este adesea interpretat greșit atunci când un student adoarme la curs, ceea ce poate fi foarte disperat pentru el. Narcolepsia nediagnosticată poate avea un impact negativ asupra performanței școlare și poate duce la note slabe care nu reflectă cu adevărat abilitățile adevărate ale unui elev.

Deoarece somnolența în timpul zilei crește riscul de accidente, narcolepsia afectează, de asemenea, ce fel de muncă poate face un pacient. Unele lucrări sunt incompatibile cu boala, cum ar fi conducerea unei mașini, manipularea utilajelor periculoase sau lucrul la înălțime (cum ar fi acoperișul). Activitățile monotone cresc riscul de a adormi, iar orele de lucru neregulate pot agrava boala în general.

Narcolepsie și călătorii

O persoană cu narcolepsie poate lua o serie de măsuri de precauție pentru a face călătoria mai ușoară. De mare ajutor atunci când călătoriți cu un însoțitor de încredere. Dacă acest lucru nu este posibil, multe aeroporturi și gări oferă asistență sub formă de personal de sprijin sau scaune cu rotile. Acestea pot ajuta la evitarea emoției și a efortului fizic care declanșează cataplexia. Este recomandat să aduceți cu dumneavoastră un card de informații medicale de urgență, astfel încât să puteți primi un tratament prompt și corect în caz de urgență. De asemenea, este important să rețineți că multe medicamente prescrise pentru narcolepsie sunt supuse legilor privind substanțele controlate și trebuie respectate reglementările relevante atunci când călătoriți. Pentru călătorii de până la 30 de zile în spațiul Schengen, trebuie să purtați un certificat scris de medicul prescriptor și certificat de medicul districtului (1). Când călătorește în afara spațiului Schengen, pacientul trebuie să verifice situația legală din țara sau țările în care călătorește și să ia măsurile adecvate pentru a respecta regulile.

Scala de somnolență Epworth (ESS)

Informații detaliate despre ESS și interpretarea acestuia pot fi găsite pe site-ul oficial:

Chestionarul privind somnolența în timpul zilei poate fi descărcat de pe linkul de mai jos.