Sindromul Prader-Willi

Doctorul de familie american a analizat principalele boli genetice într-o scurtă publicație sub titlul „Focus clinic anual”, care oferă o imagine de ansamblu asupra genomicii medicale. Scopul seriei este de a face aceste condiții relativ puțin cunoscute mai bine cunoscute medicilor de familie. Prezenta lucrare ajută la identificarea sindromului Prader-Willi; vă spune tot ce trebuie să știe un medic generalist despre simptomele, fondul genetic, diagnosticul și principiile îngrijirii pacientului.

Dintre leziunile genetice, sindromul Prader-Willi (PWS), de obicei asociat cu defectul cromozomului 15, este cea mai frecventă cauză a obezității. Diagnosticul se face adesea numai în copilăria mică, deoarece starea clinică, în special la copil, nu este specifică, iar anomaliile morfologice sunt ușoare.

Epidemiologie
PWS se găsește la unul din aproximativ 25.000 de nou-născuți. Este probabil ca aceste date să subestimeze adevărata incidență a bolii, deoarece multe cazuri sunt descoperite în primele etape ale vieții. O estimare mai realistă este că defectul genetic afectează unul din 10 până la 15.000 de nou-născuți. PWS apare în proporții egale la ambele sexe, apariția sa este independentă de etnie.

Articolul complet poate fi citit doar de utilizatorii noștri înregistrați. Vă rugăm să vă conectați la site sau să vă înregistrați!