Prima terapie genică din Europa va fi aprobată în curând

Aceasta este acum o adevărată descoperire: după trei decenii de dezvoltare, consultanții europeni au recomandat în cele din urmă factorilor de decizie să permită comercializarea primei terapii genice în Europa și SUA.

Terapia vindecă o boală genetică rară numită deficit de lipoproteină lipază (LPLD). Persoanele cu această boală nu pot descompune globulele de grăsime din sânge, kilomicronii. Drept urmare, acestea înfundă vasele de sânge din intestine și pancreas, cauzând adesea dureri insuportabile. Pentru persoanele cu LPLD în prezent singurul tratament este dacă nu mănâncă deloc alimente grase.

La persoanele sănătoase, celulele musculare produc o enzimă numită lipoproteină lipază, care descompune kilomicronii. Persoanelor cu LPLD le lipsește această enzimă, deoarece gena care o produce este deteriorată. Un nou tratament numit Glybera înlocuiește această genă cu o copie sănătoasă. Medicul injectează un virus inofensiv în mușchiul coapsei pacientului, care furnizează permanent gena sănătoasă atașată celulelor musculare, permițând astfel, în principiu, pacientului să producă enzima pentru o perioadă infinită de timp.

„Pacienții cu LPLD nu îndrăznesc să mănânce o masă standard, deoarece poate duce la pancreatită acută și extrem de dureroasă”, a spus Jörn Aldag, asociat senior la uniQure BV din Olanda, care a dezvoltat terapia la locul său Naarden. „Pentru prima dată, există un tratament pentru acești pacienți care nu numai că reduce riscul de mai sus, dar după un singur tratament, efectul benefic durează mulți ani. ”

Aldag a spus că, în urma terapiei, cantitatea normală de lipoproteină lipază la pacienți era de aproximativ. Se produce 5-10%: acest lucru este suficient pentru a descompune kilomicronii pe o dietă sănătoasă, fără grăsimi, dar pacienții nu își permit să consume alimente grase chiar și cu terapie. Extrem de încurajator la pacienții care au primit apoi terapia experimentală timp de 6 ani, efectul este încă susținut.

Aldag a explicat, de asemenea, că autorizarea tratamentului este, în general, o veste bună pentru gestionarea genelor și acest lucru este foarte important, deoarece beneficiile gestionării genelor sunt clare: poate restabili funcționarea normală a corpului și poate obține un efect pe termen lung, adesea la persoanele care suferă de o boală foarte gravă.

Deși multe studii de inginerie genetică sunt în curs de desfășurare și multe dintre ele există de mai bine de un deceniu, în lumea occidentală Glybera va fi prima terapie genică autorizată. Există doar un alt tratament genetic autorizat în lume, Gendicina, care a fost aprobat în China în 2004 pentru tratarea cancerului.

Pe 20 iulie, experții de la Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) au recomandat aprobarea Glybera. Ultimul cuvânt va fi dat de Comisia Europeană în termen de trei luni, dar va accepta în general propunerea FER.

Deși boala este foarte rară, afectând doar una sau două la un milion de persoane, tratamentul este încă valoros, deoarece nu există altă metodă. Când compania de dezvoltare a testat terapia genică la 27 de pacienți, a redus nivelul de grăsime din sânge în decurs de 1-3 luni și a redus incidența atacurilor de durere pancreatică cu 50 până la 60 la sută.

UniQure dezvoltă în prezent două noi tratamente genetice: unul pentru boala trombotică și celălalt pentru boala Parkinson..

Licențierea actuală este o piatră de hotar în istoria departe de probleme a terapiei genice. Un experiment de terapie genică în care au fost tratați copii cu imunodeficiență severă care nu aveau practic niciun sistem imunitar a fost întrerupt mai devreme, de exemplu, deoarece unii dintre pacienți au devenit leucemici. S-a emis ipoteza că virușii care poartă gena au activat oncogene cauzatoare de cancer. Cea mai mare lovitură a terapiei genetice a fost când un pacient pe nume Jessie Gelsinger a murit în 1999 ca urmare a unei reacții la un virus purtător. În ultimii ani, însă, mai multe studii au raportat succes în terapia genică pentru HIV, boala Parkinson și o formă rară de orbire.