Simptome și tratament Progeria

Creat: 12.11.16.
Modificat: 02/01/2017 15:10

Autor: Emese Szabó

Lector: dr. László Molnár obstetrician-ginecolog, genetician clinic

Progeria este o boală genetică foarte rară, ne-moștenită. Ideea este că simptomele îmbătrânirii apar foarte devreme: Semnele care pot duce la suspiciunea bolii pot fi observate încă de la 1-2 ani, în principal pe piele. Cu toate acestea, simplul fapt că cineva îmbătrânește sau se maturizează puțin mai devreme din cauza trăsăturilor genetice, a stilului de viață sau a influențelor de mediu nu este o progeria: în acest caz, îmbătrânirea are loc în copilărie, iar cei afectați nici măcar nu ajung la maturitate. Pe de altă parte, în cazul progeria, se accelerează doar procesele de îmbătrânire care afectează acoperirea exterioară și sistemul cardiovascular.

Apariția progeria

Progeria cu îmbătrânire prematură boală extrem de rară: Cunoscut din 1886, dar mai puțin de 150 de cazuri au fost descrise de atunci. Dacă vrem să proiectăm acest lucru în naștere vie, putem spune că unul din 4-8 milioane de copii poate fi afectat. Acasă, o medie mare de 100.000 de nașteri vii au loc în Ungaria în fiecare an, ceea ce înseamnă că un pacient cu progeria se poate naște la fiecare 40-80 de ani.

Cauzele progeria

Progeria este o boală genetică în care una dintre gene este mutată organismul codifică o proteină defectă. Această proteină complexă joacă un rol în structura celulară, iar rezultatul final al naturii sale defecte este îmbătrânirea specială care are loc în progeria. Nu se știe ce cauzează mutația care cauzează problema la concepție și, deoarece cei afectați de obicei nu ating vârsta fertilă, boala nu poate fi transmisă. Deoarece progeria este foarte rară, cei afectați nu pot fi examinați în mod specific.

Diagnosticul progeria

Diagnosticul progeria pe baza simptomelor folosind teste genetice, sunt înființate prin căutarea defectului genetic. Alte anomalii de laborator nu indică boala și pot fi identificate doar în acest fel. Deoarece boala este extrem de rară și semnele sunt clare, un astfel de studiu nu trebuie făcut pur și simplu pentru că un copil, de exemplu, menstruează mai devreme sau îmbătrânește mai bine decât colegii săi. În astfel de cazuri, este destul de sigur că nu este progeria.

Simptome și evoluția progeria

Progeria primele sale simptome apar încă de la 12 la 24 de luni: ca semn al îmbătrânirii premature, părul și părul cad, pielea devine keratinizată și subțire. Se dezvoltă, de asemenea, o configurație facială caracteristică: nasul va fi ascuțit și subțire, ochii vor deveni bombați, deschiderea ochilor va fi largă. Vasele de sânge din zona feței sunt, de asemenea, translucide, iar pacientul rămâne în creștere. Pe lângă semnele vizibile, există un proces de îmbătrânire precoce în organism, care afectează în principal sistemul cardiovascular: cei afectați dezvoltă simptome severe de ateroscleroză foarte curând și pot dezvolta un atac de cord sau un accident vascular cerebral foarte devreme - acest lucru se datorează în principal faptului că pacienții de obicei nu trăiesc mai mult de 13-14 ani.

Se spune că părțile interesate din acest domeniu au vârsta de șase până la opt ori mai rapidă, decât oamenii obișnuiți. În afară de implicarea învelișului exterior și a sistemului cardiovascular, nu există semne de îmbătrânire generală în cazul progeria. Pacienții rămân proaspeți mental și chiar s-a observat că au un coeficient intelectual mai mare decât colegii lor. Nu au îmbătrânire nervoasă, nu dezvoltă problemele neurologice care apar odată cu înaintarea în vârstă. Sensibilitatea la cancer nu crește, deși în multe cazuri riscul său crește odată cu vârsta. Nici stocul de oase și cartilaj nu se deteriorează.

Pacienții pot frecventa și grădinița și școala, dar datorită aspectului lor, pot fi adesea excluși de colegii lor.

Tratamentul progeria

Tratamentul poate fi doar simptomatic, astfel încât medicii pot încerca să trateze bolile cardiovasculare, dar speranța de viață nu poate fi exagerată. Gena care codifică incorect proteina nu poate fi reparată, astfel, procesul în sine nu poate fi oprit. Au existat încercări de a interfera cu biochimia complexă a proteinei codificate greșit pentru a preveni procesul care determină divergența celulară responsabilă de îmbătrânire, dar nu a fost găsită încă nicio soluție viabilă. Pe de altă parte, experimentele sunt încă foarte rudimentare, până acum doar animalele au fost incluse în astfel de studii.

Șanse de vindecare a progeria

Progeria este incurabilă, cei afectați nu ajung la maturitate și își pierd de obicei viața la vârsta de 13-14 ani din cauza problemelor cardiovasculare.

Prevenirea progeria

Deoarece nu știm ce cauzează mutația care cauzează boala, nu există nici o modalitate de a o preveni.

Informatii utile

Progeria ca boală a fost descrisă pentru prima dată de Jonathan Hutchinson în 1886, urmat de Hastings Gilford în 1897, de unde și numele autorului, Sindromul Hutchinson-Gilford.

Mulțumesc dr. László Molnár este obstetrician, ginecolog și genetician clinic.