Schizofrenia nu este o boală - ci opt

Cercetarea, publicată acum, a fost realizată de o echipă de cercetători de la Universitățile Medicale din Washington și St. Louis. Iar realizările lor sunt deja celebrate peste tot ca fiind cel mai semnificativ pas înainte în tratamentul schizofreniei până în prezent.

S-a știut până acum că riscul apariției schizofreniei este moștenit de cel puțin optzeci la sută, în funcție de factorii genetici. Cu toate acestea, cercetătorii s-au luptat timp de decenii pentru a identifica gena responsabilă de dezvoltarea acesteia. Dificultatea pare să fi fost cauzată de căutarea unei singure gene. Conform rezultatelor actuale, au fost descoperite opt grupuri distincte de modificări genetice, a căror existență are probabilitatea de a dezvolta o variantă a schizofreniei cu o probabilitate de 70 până la 100 la sută.

Cercetarea a examinat ADN-ul a mai mult de patru mii de pacienți schizofrenici, iar rezultatele au fost apoi comparate cu probe de ADN de la 3.800 de persoane ne-bolnave. Astfel, au dat peste opt sub-cazuri separate care cauzează în mod individual simptome, toate fiind cunoscute până acum sub numele de schizofrenie.

Un cercetător de frunte, C. Robert Cloninger, a scris într-o declarație similară în declarația de descoperire că

genele nu funcționează singure. Lucrează mult mai mult ca o trupă în timpul unui concert. Și pentru a înțelege modul în care funcționează, trebuie să înțelegem nu numai cine sunt membrii trupei, ci și modul în care lucrează împreună.

Astfel, noua abordare nu s-a concentrat asupra genelor individuale care au fost deja legate de schizofrenie, ci a căutat mai degrabă cauzele bolii în relațiile dintre gene. Un total de peste 700.000 de mici modificări au fost observate în probele examinate. Ei au cartografiat care schimbare ar putea fi legată de prezența simptomelor, iar această metodă a fost utilizată pentru reprezentarea celor opt probe.

Cercetătorii spun că această origine multifactorială a schizofreniei se potrivește bine cu complexitatea bolii. La urma urmei, până acum, știința a cauzat o mulțime de probleme, că nu există un singur set de simptome care să acopere schizofrenia. Unii suferă de halucinații și iluzii, în timp ce alții le evită, dar le lipsește gândirea logică sau tulburările de vorbire. Diferențele pot fi explicate acum prin diferite modificări genetice.

O piesă vestimentară brodată de pacienți cu schizofrenie (prin Wikipedia Commons)

Adică, nici o schimbare genetică nu este originea bolii. Acest lucru înseamnă, de asemenea, după cum scriu cercetătorii în lucrarea lor, că este în prezent practic imposibil să se prevină ca cineva cu aceste grupări genetice să dezvolte boala.

Putem înțelege mai bine cu ce ne confruntăm

Această descoperire actuală poate fi cea mai importantă descoperire de când boala a fost diagnosticată pentru prima dată. Acest lucru poate deschide calea pentru noi opțiuni de tratament, care este foarte important într-o boală în care simptomele sunt cel puțin la fel de dificile de ameliorat pe cât sunt de înțeles. Și poate face un drum lung pentru a face oamenii cu mituri, neînțelegeri și distanțe mai acceptate de societate.

Acest lucru este indicat de faptul că una dintre imaginile cele mai asociate cu schizofrenia este conștiința împărțită, deși un pacient schizofrenic nu are o tulburare de personalitate multiplă, ci doar că cei care suferă de aceasta sunt incapabili să-și împace gândurile, acțiunile și emoțiile.

Natura misterioasă și înspăimântătoare a schizofreniei însoțește întreaga istorie a acestei boli mintale. În prima jumătate a secolului al XX-lea, ar fi fost vindecată prin experimente ineficiente și care pun viața în pericol, au fost cei cărora li s-a injectat sulf și ulei în sânge, iar în alte părți au fost experimentați cu comă artificială. Primele medicamente au fost făcute abia în anii cincizeci, dar de atunci nu s-a găsit nicio vindecare cu adevărat eficientă. În prezent este utilizat în combinație cu antipsihotice și terapie. Și, deși rezultatele sunt semnificativ mai bune decât, să zicem, acum o sută de ani, aceste medicamente au efecte secundare grave. Cel mai cunoscut dintre aceste medicamente este Clozapina, care poate reduce numărul de celule albe din sânge la niveluri periculos de scăzute, poate provoca cu ușurință diabet, obezitate, inflamație musculară și o grămadă de alte probleme.

În plus, recuperarea poate dura ani de zile și unele simptome pot fi tratate, dar realizarea recuperării complete nu este deloc ușoară. Detectarea timpurie și terapia adecvată pot ajuta foarte mult, dar nu pot elimina șansele de recidivă. Și lipsa unui tratament adecvat este, de asemenea, o problemă gravă: mulți, potrivit unui studiu, spun că cinci la sută dintre pacienții schizofrenici mor prin sinucidere.

Descoperirea actuală poate ajuta fiecare pacient să-și determine starea mai exact și să primească un tratament personalizat adecvat. Peste patru mii de studii de caz au ajutat cercetătorii să identifice grupurile de modificări genetice care duc la fiecare simptom. Cercetarea terapiei genice se desfășoară, de asemenea, de mult timp în lupta împotriva schizofreniei, iar acest rezultat poate da un impuls serios și acestui rezultat.

Mediul nu contează

În cercetările anterioare, o singură genă a fost de obicei căutată ca o cauză, despre care se suspecta că a fost moștenită, dar nu a putut fi găsită. Iar lipsa genei a deschis calea speculațiilor care considerau cauzele mediului ca fiind cauza schizofreniei. A XX. De la mijlocul secolului al XX-lea, au existat explicații constante că boala este cauzată, de exemplu, de un mediu familial prost, de un fel de traume sau de consumul de alcool.

Și aceste opinii pe scară largă sunt potrivite pentru a stigmatiza pacienții schizofrenici, chiar dacă statisticile arată că aproximativ un procent din populația lumii suferă de boală.

Și, desigur, cauzele de mediu joacă un rol important în toate bolile mintale, inclusiv schizofrenia, și pot acționa ca un catalizator, dar aceste sugestii au deviat în mod constant atenția de la cercetarea genetică. (prin CNN, Daily Beast, Science Alert)