Screening genetic! Dacă în familie a existat mai multe tromboze

Mai mulți factori pot juca un rol în dezvoltarea trombozei. Există multe dintre acestea împotriva cărora le putem face - acordați atenție stilului nostru de viață, nutriției noastre. Cu toate acestea, există și factori pe care nu îi putem influența, și anume genetica. Ce merită să știți despre acest lucru și ce mutații pot provoca tromboză, profesorul dr. A vorbit György Blaskó, medic șef, specialistul în coagulare a sângelui al Centrului Trombozei.

Cele mai frecvente sunt anomaliile genetice care pot duce la tromboză

Mutația MTHFR: pe baza frecvenței, cea mai frecventă mutație este MTHFR (enzima metil tetrahidrofolat reductazei): aceasta poate duce la modificări ale aminoacizilor în proteine în două locuri. Fiecare formă poate avea o formă homozigotă sau heterozigotă (homozigotă: dacă ambele gene paterne și materne care codifică enzima sunt anormale, heterozigote: dacă o genă este anormală și cealaltă este sănătoasă). Acest lucru este asociat cu niveluri ridicate de homocisteină, care, de asemenea, afectează direct stratul interior al vaselor de sânge. Este important să rețineți că homozigoții sunt mai expuși riscului de tromboză și, dacă sunt gravide, doze mai mari de acid folic necesită o protecție adecvată.

Mutația Leiden:

„Aceasta înseamnă înlocuirea aminoacidului 509 al factorului de coagulare V, ceea ce înseamnă că factorul V nu se degradează la fel de repede, exercitându-și astfel efectul mai permanent, crescând astfel coagularea sângelui, care provoacă tromboză. Deși nu este frecvent în formă homozigotă, prezintă un risc mai mare de tromboză. Întrucât discrepanța a fost descoperită în Olanda (Leiden), de unde și numele Factor V Leiden ”, spune profesorul Dr. György Blaskó, medic șef, specialist în coagulare al Centrului de Tromboză.
Mutația genei protrombinei 20210A: o mutație mult mai rară înseamnă că o proteină numită protrombină (din care se produce una dintre enzimele cheie din coagulare, trombina) apare la concentrații mai mari decât cele normale, provocând tromboză,

Niveluri scăzute de proteine C, proteine S:

atât Proteina C, cât și Proteina S joacă un rol important în coagularea sângelui, deoarece ajută Proteina C activată (o enzimă) să descompună proteinele modificatoare ale coagulării (factorii V și VIII) în vasele de sânge mai mici. Dacă oricare dintre acestea sunt puține, această defalcare nu apare, ceea ce poate duce la tromboză. Cu toate acestea, nu numai valorile scăzute ale Proteinei C și Proteinei S pot duce la valori similare, ci și dacă sunt defecte, deci există un defect în structura lor, deoarece nu își pot exercita efectul nici atunci.

Antitrombină scăzută:

„Rolul unei proteine numite antitrombină este de a neutraliza enzimele de coagulare, deci dacă este sub normal - sau dacă este anormal - capacitatea organismului de a coagula crește, ducând la tromboză”, spune specialistul.
În plus, tromboza poate fi cauzată de lipsa inhibitorilor de fibrinoliză, care sunt implicați în descompunerea cheagurilor de sânge și de tendința de a crește agregarea plachetară.

Când să aplicați pentru un test de screening?

„Testele de screening merită făcute dacă, de exemplu, cineva se pregătește să ia pilule contraceptive, astfel încât mai multe persoane din familia lor să fi avut deja tromboză. Toate defectele de mai sus pot fi detectate prin metode adecvate, dar nu toate au un caracter de screening. Merită adăugat că 60-65 la sută din tromboze pot avea cauze genetice, dar este important ca, dacă cineva dezvoltă tromboză recurentă într-un loc neobișnuit, să fie tratată, chiar dacă nu se cunoaște cauza exactă ”, spune profesorul. dr. György Blaskó.
Dacă testul de screening confirmă o predispoziție genetică, dar persoana nu a avut încă tromboză, ar trebui urmat un stil de viață adecvat. Cu toate acestea, dacă l-ați trecut deja, ar trebui să primiți un tratament anticoagulant ca măsură de precauție, a cărui durată trebuie evaluată individual.