Simpatie - O boală masculină de hemoragie

Cei care suferă de acest lucru necesită supraveghere medicală extrem de serioasă și constantă, dar datorită progreselor în genetică și medicină, ei sunt acum capabili să trăiască o calitate a vieții acceptabilă. Am discutat cu dr. Erzsébet Suludes, hematolog, despre sângerări.

Ce înseamnă sângerare, adică hemofilie?

O boală numită tulburare de coagulare a sângelui care apare în absența anumitor factori de coagulare a sângelui. Există 13 factori principali în procesul de coagulare: persoanele cu hemofilie nu au de obicei factorii 8 și respectiv 9 și nu au fondul genetic al factorului codat corespunzător. Boala este moștenită pe ramura feminină și, deoarece se leagă de cromozomii X, aproape exclusiv bărbații suferă de aceasta. Hemofilia este cunoscută în istorie în primul rând ca o boală a monarhiei engleze și a curții țariste ruse aferente.

Cum să vă imaginați această boală în practică?

Articulațiile pacientului sângerează chiar și cu cel mai mic efort. Dacă tocmai cădeți sau sunteți tăiat în spate și abdomen, ați putea ajunge la spital. Desigur, există note mai ușoare, deoarece alți factori pot fi deficienți. În cazul petelor albastre, intervențiilor chirurgicale sau extracțiilor dentare, pot apărea sângerări mai mult sau mai puțin.

Moștenirea înseamnă că descendenții celor care au sângerare poartă toți boala și acest lucru nu dispare mai târziu.?

Da. Deoarece femeile au doi cromozomi X, dintre care doar unul este defect și celălalt este sănătos, un cromozom bun poate funcționa deja ca sănătos. Din fericire, băiatul îl moștenește și pe cel sănătos. Și la femei, pot exista sângerări mai ușoare sau mai severe, deoarece nu contează ce procent din celulele corpului au cromozomii care funcționează. Dar ramura feminină a familiei poartă cu siguranță gena și nu se ușurează în timp, nu de generații.

Pacientele de sex feminin nu există deloc?

Cunosc doar o pereche de fete din Ungaria: una dintre ele nu are simptome cu nivelul obișnuit de factor de 50%, cealaltă poate fi considerată aproape hemoragică la un nivel foarte scăzut. Dar hemofilia este practic o boală a bărbaților.

Pot transmite boala?

Nu. Hemoragia este moștenită exclusiv pe ramura maternă.

Când să se determine dacă un copil sângerează sau nu?

Poate fi determinat prin naștere chiar înainte de naștere, în Ungaria se face în mod organizat. Este suficient să stabiliți sexul. Dintre viitorii copii ai bărbaților hemoragici, băiatul va fi sănătos. Dacă devine fată, este cu siguranță purtătoare, dar examinarea ei după naștere este suficientă. Dacă mama este purtătoare, se examinează și sexul și cromozomii copilului - dacă devine băiat și bolnav, familia știe acest lucru în prealabil. Angajamentul unui copil hemoragic este încă aproape jumătate din cel experimentat. În Scandinavia, în trecut, aceeași organizație a ajutat deja la diagnosticul bolii prenatale și se acordă atenție și controlului nașterilor. Dacă părinții știu că copilul lor nu va putea trăi niciodată o viață deplină din cauza unei boli atât de grave și nu vor să moștenească cu orice preț hemoragia în familie, ei pot decide să nu nască un descendent. Aceasta este o decizie foarte grea, desigur.

De ce, de exemplu, boala este mai frecventă în Scandinavia decât în altă parte?

În Europa, o frecvență mai mare poate fi observată în mai multe grupuri etnice mai definite, mai închise, de obicei în care vorbim despre o cultură mai definită, mai extinsă, cu grupuri mai închise de oameni din motive geografice. Această boală este atât de frecventă în unele dinastii conducătoare datorită întinderii sale.

Din câte știu, există și o versiune dobândită a hemoragiei.

Hemofilia dobândită este atunci când, dintr-un anumit motiv, unul dintre factorii de coagulare este insuficient sau nu funcționează bine. Pot exista numeroase motive pentru aceasta, de obicei, cum ar fi unele afecțiuni ale ficatului deteriorate de consumul de alcool. Numărul scăzut de trombocite poate duce, de asemenea, la tulburări de coagulare și astfel de sângerări dobândite. Cantitatea de trombocite poate fi numărată, face parte din constatarea numărului de sânge, dar nu este întotdeauna acordată atenție. Intoxicația, tulburările măduvei osoase sau chimioterapia pot duce la scăderea numărului de trombocite.

Cum să ne imaginăm viața de zi cu zi a pacienților hemoragici? Acestea necesită supraveghere medicală practic continuă?

Li se dau factorii stabiliți pentru acestea prin injecție intravenoasă la intervale adecvate. Centrele de hemofilie au timp de prescripție medicală continuă și timp de gardă de 24 de ore, de obicei 12 ore pe zi. Înregistrările stricte ajută cine are ce boală, deficit și cu ce produs să trateze. În Ungaria, de exemplu, conform datelor din 2008, existau 1.094 de pacienți cu hemofilie. În plus față de tratamentele regulate, înregistrarea este necesară, printre altele, deoarece orice eveniment extraordinar cu pacienții poate necesita îngrijiri speciale, mă gândesc aici la o cădere, o vătămare sau chiar o extracție a dinților. În acest din urmă caz, de exemplu, trebuie să-și consulte medicii în prealabil pentru a-i pregăti în mod corespunzător pentru procedură.

Dacă pacientul primește factorii necesari și, să zicem, îi taie degetul, el va sângera doar cât o persoană care nu sângerează?

Încă mai sângerezi mai bine, dar mai moderat decât faci. Cantitatea de factori care trebuie administrați este de obicei calculată în funcție de greutatea corporală, dar necesitatea factorilor este, de asemenea, influențată de gradul de intervenție și de prejudiciu. Prin implicare, același nivel de factor nu poate fi dat tuturor. Îngrijirea pacienților hemoragici este oricum extrem de costisitoare.

Care sunt experiențele dumneavoastră cu pacienții care sângerează, cât de mult îi împiedică boala lor în viața lor de zi cu zi normală?

Am constatat că majoritatea dintre ei nu o experimentează deloc ca o boală, de fapt, mulți dintre ei caută în mod special provocări, chiar dacă pot ajunge foarte ușor într-o stare teribilă ca urmare a unor evenimente relativ banale . Mergeau cu motociclete, practicau diferite sporturi, ca de exemplu alte sărituri cu bungee.

Perspectivele de viață ale pacienților hemoragici sunt diferite de cele ale unei persoane obișnuite?

Nu pot cita statistici exacte, dar din moment ce există șansa de a înlocui factorii, nu am făcut-o în mod substanțial. Înainte, cu aproximativ 30 de ani în urmă, aveau o speranță de viață mult mai proastă decât omologii lor sănătoși, iar majoritatea pacienților mureau de obicei devreme.

Boala în sine este mai frecventă astăzi decât acum câteva secole?

Da, pentru că mai multe nașteri supraviețuiesc - acesta este cazul oricărui medicament, apropo, pe lângă medicamentul actual. Și, desigur, pot exista întotdeauna rupturi de cromozomi X proaspăt formate, defecte sau boli noi. Dar cazurile cunoscute de pumn pot fi acum eliminate prin planificare familială atentă și descoperiri științifice în diagnosticul fetal.

Vi s-a părut interesant articolul? imparte cu prietenii tai!