Simpatie - Sindromul dublu Y

Probleme de dezvoltare pot apărea în abilitățile de învățare, vorbire și limbaj, precum și dezvoltarea abilităților motorii (cum ar fi ședința sau mersul pe jos). De asemenea, pot apărea tonus muscular slab, tremurături ale mâinilor sau alte mișcări involuntare. Tulburările comportamentale și emoționale pot fi, de asemenea, asociate cu acest sindrom. Frecvența caracteristicilor de mai sus arată o mare variabilitate la cei afectați.

Un procent mic de băieți și bărbați cu doi cromozomi Y au, de asemenea, tulburări ale spectrului autist. Nu există o limită bruscă a severității simptomelor care afectează abilitățile sociale și abilitățile de comunicare, cu tranziții între diferite categorii.

Cât de frecvent este sindromul dublu Y?

Sindromul apare la aproximativ unul din 1000 de băieți nou-născuți.

Ce tulburări genetice cauzează sindromul Y dublu?

Celulele noastre somatice conțin practic 46 de cromozomi, dintre care doi se numesc cromozomi sexuali (X și Y). Cromozomii sexuali joacă un rol în modelarea caracteristicilor de sex masculin și feminin: un X și un Y sunt prezenți la bărbați și doi X cromozomi la femei. În cazul sindromului Y dublu, o copie suplimentară a cromozomului Y este prezentă, de asemenea, în toate celulele corpului din corp, astfel încât cei afectați să poarte în total 47 de cromozomi. Nu se știe încă exact ce se află în spatele fizicului superior și a problemelor de învățare ale celor afectați, precum și a celorlalte posibile tulburări deja menționate mai sus.

Poate exista, de asemenea, o formă mozaic a sindromului: cromozomul Y prezent în copia suplimentară este apoi prezent doar într-o parte a celulelor somatice, deci celulele au două seturi de cromozomi (46, XY/47, XYY).

Poate fi moștenit sindromul Y dublu?

Sindromul nu este moștenit în majoritatea cazurilor. O anomalie cromozomială rezultă din formarea celulelor spermatozoizilor ca rezultat al unui defect aleator al diviziunii celulare - nedespararea cromozomilor. Astfel, doi cromozomi Y sunt adăugați la unele dintre celulele spermatozoizilor rezultate în locul unuia. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid cu un astfel de set de cromozomi defect, toate celulele somatice ale copilului nenăscut vor purta doi cromozomi Y.

Forma mozaic a sindromului nu este, de asemenea, moștenită. Este, de asemenea, un eveniment aleatoriu în timpul diviziunii celulare, dar nu în cazul gametilor, ci în celulele somatice ale embrionului în curs de dezvoltare. Unele celule vor avea astfel un set normal de cromozomi, în timp ce altele vor avea 47 de cromozomi.

Vi s-a părut interesant articolul? imparte cu prietenii tai!