Simptomele și tratamentul hemofiliei

Hemofilia este o boală rară, congenitală, legată de X. Cu toate acestea, în aproximativ 30 la sută din cazuri, nu este detectată nicio apariție familială, acestea sunt consecințele unei noi mutații.

Frecvență

Unul din cinci mii de băieți este un nou-născut cu hemofilie A, iar proporția de hemofilie B este mult mai mică - 15% din cazuri. În Ungaria, pe baza datelor din registrul bolilor, sunt așteptați aproximativ 700 de pacienți. Femeile în sine pot suferi foarte rar de hemofilie, dar pot fi purtătoare ale bolii.

Hemofilia A și hemofilia B sunt agenți semnificativi ai hemoragiei și prezintă simptome atât de clinice, încât pot fi izolate numai prin teste de laborator.

Ambele sunt moștenite legate de cromozomul sexual feminin, cromozomul X, deci dacă o mamă sănătoasă - care nu are simptome, dar care are un cromozom X defect - se căsătorește cu un bărbat sănătos, 50-50% dintre băieții lor pot fi sănătoși sau bolnavi. Dacă tatăl este bolnav și mama este sănătoasă, atunci descendenții fiului vor fi toți sănătoși, iar descendenții fetei vor fi toți purtătorii bolii. Fetele care poartă pot fi, de asemenea, rareori hemoragice dacă au niveluri mai mici de factori.

În aproximativ 30 la sută din cazuri, nu poate fi detectată nicio apariție în familie, acestea sunt consecințele unei noi mutații.

Cu toate acestea, dacă un defect alunecă în acest sistem foarte fin reglementat, adică echilibrul dintre aceste componente este supărat, funcționarea anormală a sistemului de coagulare poate duce la hemoragie și alteori la formarea cheagurilor de sânge în sistemul vascular. Pot exista mai multe motive pentru o defecțiune a sistemului.

Hemofilia și simptomele acesteia

Esența bolii este că nivelul unui factor de coagulare - factorul VIII în hemofilia A și factorul IX în hemofilia B - este doar 1-5 la sută din cantitatea normală, ceea ce provoacă sângerări de severitate diferită în diferite părți ale corpului. performează.

Unele simptome pot apărea încă din nou-născuți. Livrarea prelungită poate duce la sângerări mai severe sau sângerări prelungite, greu de controlat ale cordonului ombilical tăiat. Hemoragiile pot apărea după vaccinarea obligatorie a sugarilor. Primele simptome ale bolii, de obicei în jurul vârstei de un an, apar atunci când copilul începe să meargă și inevitabil se împiedică. Sângerarea orală este frecventă în copilărie, de obicei cauzată de o vătămare (gură de jucărie, mușcătură de limbă, dinți).

Sângerarea afectează în primul rând pielea, mușchii scheletici și articulațiile, deși poate apărea în orice organ (accident vascular cerebral, hemoragie gastrică etc.). Sângerarea de jos este foarte periculoasă și poate duce la sufocare în cazuri severe. Cu toate acestea, cea mai frecventă formă de sângerare apare în locurile în care corpul este în mod normal expus la mai mult stres, articulațiile portante mari (genunchi, șold, umăr, încheietură, cot).

Articulația sângerândă este umflată, caldă, dureroasă, fragedă. O articulație care a sângerat deja va continua să fie predispusă la sângerări noi, din cauza recurenței frecvente a cărei articulație nu se poate vindeca și acest lucru poate duce mai devreme sau mai târziu la deformare, dificultăți de mers și mobilitate limitată. Sângerările mai mari sunt adesea însoțite de febră, frisoane, care agravează starea generală a pacientului.

În hemofilia ușoară, simptomele sunt mai puțin severe, cu sângerări nasale frecvente, sângerări ale gingiilor și sângerări prelungite după operație - extracția dinților.

Investigația și tratamentul bolii

Dacă simptomele sugerează suspiciunea de hemofilie și tip de hemofilie (A sau B), sunt necesare teste de laborator. Este important să se facă distincția între cele două tipuri, deoarece, deși simptomele pe care le cauzează sunt aceleași, tratamentul lor este parțial diferit.

Informațiile adecvate despre pacient și rude sunt esențiale, pacientul va primi un card care conține informații despre boala sa, numele și datele de contact ale medicului său. Îngrijirea, tratamentul și urmărirea pacientului necesită cooperarea unui medic de familie și a unui spital cu profil hematologic. Cel mai important lucru în îngrijirea unui pacient este prevenirea sângerărilor, în special a sângerărilor articulare, și astfel evitarea complicațiilor ulterioare.

Tu stiai?

În zilele noastre se utilizează, de asemenea, concentrate modificate genetic, fără virus, caz în care infecția poate fi complet exclusă.

Tratamentul se bazează pe înlocuirea factorilor, care se efectuează cu factorii VIII și IX de înaltă puritate extrasa din sângele persoanelor sănătoase. Aceste concentrate de factor uman derivate din plasmă sunt tratate cu căldură și alte metode chimice pentru a evita transmiterea hepatitei, HIV și a altor infecții care erau o amenințare majoră pentru pacienții cu hemofilie.

Pacienții care sângerează rar primesc înlocuirea factorilor numai atunci când este necesar, adică înainte de intervenția chirurgicală sau când apare sângerări majore. Durata tratamentului depinde de tipul intervenției chirurgicale și de severitatea sângerării. Cu toate acestea, în caz de hemofilie severă, este necesar un tratament continuu pentru a preveni sângerările recurente. Dozele și frecvența administrării necesită o analiză individuală.

Viața ca pacient hemofilic

Este esențial ca pacienții cu hemofilie să recunoască și să adere la anumite modificări de stil de viață și de atitudine, astfel încât calitatea vieții lor să se poată apropia de cea a oamenilor sănătoși:

au nevoie de mișcare regulată, în special de înot, pentru a preveni deformările articulare prin întărirea mușchilor;

ar trebui să evite locurile de muncă cu risc ridicat atunci când aleg o carieră;

consilierea genetică poate fi, de asemenea, necesară în unele cazuri;

evitați anumite medicamente care interferează cu coagularea sângelui (de exemplu acid acetilsalicilic);

nu ar trebui să primească așa-numita injecție intramusculară în mușchi!

Sursă: WEBPeteg
Experți medicali: Dr. Annamária Soltész, medic generalist, Dr. Ildikó Árki, medic generalist

Recomandarea articolului

Expedierea 3 a sosit și ea. Mai multe vor veni în următoarele săptămâni.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Cele mai frecvente cauze ale sângerării cauzate de deficiența congenitală de factor moștenit sunt hemofilia și sindromul von Willebrand. De asemenea, diferit, dar rar.

Molecula de transferină este o glicoproteină care circulă în fluxul sanguin și este responsabilă de transportul ionilor de fier. Sunt cunoscute mai multe tipuri de molecule de transferină.

Capacitatea uimitoare a sângelui de a circula în stare lichidă în vasele de sânge, dar de îndată ce părăsește fluxul sanguin (sau alți factori.

Trombastenia Glanzmann (trombastenia Glanzmann) este un tip de sângerare rară moștenită (hemofilie). Trombocitele sunt funcționale.

Hemoragia (coagulopatia (coagulopatia)) este un concept larg, variind de la sângerări banale ușor prelungite până la boli care pun viața în pericol. THE.

Sindromul Von Willebrand este cea mai frecventă tulburare de coagulare, o afecțiune cu patologie asemănătoare hemofiliei: o medie de 100 de persoane la 100 de locuitori.

Este o boală foarte rară, cu doar cinci sute de oameni care suferă de ea acasă. În plus, hemofilia sau hemoragia este incurabilă, dar.

În Anglia, o nouă variantă a agentului patogen responsabil de boala Creutzfeld-Jacob a fost găsită în corpul unui bărbat cu hemofilie la autopsia sa după moartea sa.