Sindromul Down și ce se află în spatele acestuia

Ce este sindromul Down și cât de des apare? Cum să trăiești cu el? Întrebările se referă la toate femeile însărcinate. Astăzi, medicii pot spune la începutul sarcinii dacă un copil ar suferi de această boală.

Acești copii sunt cu adevărat diferiți de ceilalți, dar îi poți iubi la fel, trebuie doar să fie tratați diferit. Boala Down este o anomalie cromozomială congenitală. A fost numit după John Langdon Down, un medic britanic care a scris prima dată despre boală în 1866.

Boala Down apare atunci când cromozomul 21 este divizat incorect. Un copil cu sindrom Down se naște cu o dizabilitate intelectuală moderată severă, precum și cu o tulburare fizică. De altfel, medicul englez a trasat esența bolii înapoi la rasa mongolă, întrucât un așa-numit pli mongol apare în colțul interior al ochiului. Sindromul Down a fost numit odată mongoliotiotism și mongolism din cauza presupunerii incorecte.

Care sunt caracteristicile bolii?

Astfel, una dintre caracteristicile apariției unui copil cu sindrom Down este ochiul îndepărtat, înclinat, și faldul mongol în colțurile ochilor. Fața era mai plată, rădăcina nazală apăsată, nasul este mai mic, iar urechile sunt, de asemenea, mai proeminente decât la un copil obișnuit. Membrele lor sunt scurte, de statură mai mică oricum, există un mic decalaj între degetul mare și degetul de lângă acesta și o canelură densă pe palme și tălpi. Limbile lor erau, de asemenea, canelate.

Structura oaselor unui copil cu sindrom Down poate fi, de asemenea, diferită, mușchii lor sunt mai slabi, problemele de stomac și afecțiunile intestinale sunt mai frecvente. Funcționarea glandei tiroide este perturbată, la fel ca și cea a sistemului de formare a castelului. 35-50 la sută dintre ei pot avea probleme cu inima, pot avea probleme cu urechea și auzul, precum și probleme cu ochii și vederea.

Tipuri de boli

Există trei tipuri de sindrom Down. Cea mai frecventă tulburare se numește trisomie 21, În 95%, acest defect genetic se dezvoltă în timpul sarcinii, care nu este o tulburare moștenită. Este creat în așa fel încât atât spermatozoizii, cât și ovulul conțin fiecare un set de cromozomi constând din 23 de cromozomi, inclusiv numărul 21: acesta este vinovatul, deoarece în cazul unei diviziuni celulare defecte în timpul sarcinii, nu formează o pereche, dar trei. De aceea tulburarea a devenit cunoscută sub numele de trisomie.

Al doilea tip este sindromul mozaic Down, caz în care doar o porțiune a celulelor din corp sunt afectate de trisomie. Cu toate acestea, acest lucru nu este foarte frecvent, având loc într-unul sau două procente din cazuri. 2-3 la sută dintre copiii cu sindrom Down vor avea translocație sindrom Down, al cărui punct este că cromozomul 21 este legat de o altă pereche de cromozomi. Cu toate acestea, acest tip deja tulburare ereditară, deci, dacă cineva rămâne însărcinată, află dacă a existat un caz similar în familie!

În caz contrar, șansele de sindrom Down sunt mai mari, dacă o femeie rămâne gravidă cu vârsta peste 35 de ani, totuși, în multe cazuri, mamele sub această vârstă dau naștere unui copil Down. Dacă tatăl are peste 50 de ani, acesta poate fi și un factor de risc. Un copil cu sindrom Down va avea aproximativ 700-800 de nașteri.

Cu toate acestea, problema poate fi eliminată în stadiile incipiente ale sarcinii! Există mai multe moduri de a detecta tulburarea. Ecografia o dezvăluie, dacă nasul, gâtul bebelușului sunt diferite, diferite ca mărime și se poate detecta tulburarea de dezvoltare a inimii.

Așa-numitul screening alfa-fetoproteic apare în a 16-a săptămână de sarcină: se examinează proba de sânge a mamei. Din a 10-a săptămână de sarcină, se poate efectua lichid amniotic sau amniocenteză. Când femeia însărcinată este în săptămâna 10, se poate face un alt test, celocenteza, pentru a obține celule din cavitatea abdominală.

Copiii născuți cu această tulburare IQ-ul său este în jur de 50. Problema este că părțile cu sindrom Down se nasc cu o tulburare de dezvoltare a inimii și 20% dintre acestea au simptome severe. Incidența crescută a anumitor boli care trebuie monitorizate și tratate în mod regulat.

Totuși, ar putea fi primul Alzheimer, pentru cei mai mulți dintre ei, din cauza unor defecte cardiace tratate necorespunzător, pot să moară mai devreme la bătrânețe. Calitatea vieții lor poate fi îmbunătățită acum cu o intervenție chirurgicală.

Cum să trăiești cu el?

Astăzi, un copil sau un tânăr cu sindrom Down are mai multe opțiuni decât chiar acum 5 ani. Cu toate acestea, este important de la o vârstă fragedă dezvoltare și educație specială adecvate: cu evoluții pedagogice speciale, un copil cu sindrom Down este acum capabil să învețe aproape orice. Dacă participă la o dezvoltare adecvată, încep să meargă la vârsta de 1-2 ani, învață să vorbească și să folosească toaleta independent.

Când devin mai mari, pot fi instruiți pentru locuri de muncă mai simple și instruite, pot prospera în anumite profesii și chiar își câștigă banii. Sunt la fel de interesați și pot participa la viața de zi cu zi, la cultură, divertisment și activități sportive. Astăzi, există și case rezidențiale în Ungaria, unde persoanele cu sindrom Down pot duce o viață relativ independentă printre colegii lor născuți cu o tulburare similară.