Testarea genetică a sensibilității la gluten - atunci când este recomandată?

Dacă sensibilitatea autoimună la gluten - cunoscută și sub numele de boală celiacă și sensibilitate la gluten - este diagnosticată recent la un membru al familiei, ceilalți membri ai familiei sunt examinați. Într-un astfel de caz, ce înseamnă o constatare pozitivă, ar trebui ca persoana în cauză să urmeze o dietă? Dr. Marianne Polgár, medic pediatru, gastroenterolog și medic șef al Centrului de Alergii Buda, a fost rugată să ajute la explicarea faptelor prin câteva exemple practice.

testarea

Poate fi sensibil la gluten chiar și fără simptome tipice

Jasmine a fost recent descoperită a fi celiacă. Familia nu era conștientă de această boală, așa că nu a fost suspectată. S-au dus la medic cu un examen general, deoarece fetița a mâncat degeaba și a slăbit, testul de sânge efectuat i-a găsit anemie.

„Uneori lipsesc simptomele gastro-intestinale tipice, nu există diaree, constipație, dureri abdominale, balonare care ar putea duce pacientul la medic. Boala celiacă este apoi recunoscută numai atunci când apar complicații. Nutrienții nu pot fi absorbiți pe membranele mucoase ale vilozităților intestinale deteriorate, ceea ce provoacă, de asemenea, pierderea în greutate și anemia. ”

Plângeri tipice, diagnostic precoce

Într-un alt caz, însă, în câteva luni de la introducerea alimentelor care conțin gluten, un băiețel care avea diaree frecventă, scaune grase și balonări din cauza grâului, orzului și alimentelor care conțin secară a mers la medic. Părinții lui Botond au fost, de asemenea, surprinși, deoarece primul nostru copil nu avea simptome similare.

„Boala celiacă este cauzată de consumul de alimente care conțin gluten. Glutenul se găsește în grâu, orz și secară. Acesta este un caz mai frecvent în care simptomele apar după introducerea alimentelor care conțin gluten. În acest caz, dieta poate fi începută mai devreme, ceea ce poate ajuta la prevenirea complicațiilor. ”

Screening conștient

În al treilea caz, Bea a făcut conștient boala celiacă a copilului ei pentru screening genetic, deoarece soțul ei a fost diagnosticat cu sensibilitate la gluten autoimună. Acest test poate fi efectuat în orice moment, oferind un rezultat fiabil chiar dacă copilul nu a consumat încă alimente care conțin gluten. Se poate face și la copiii mai mici, deoarece nu implică dureri sau leziuni cu ace. Celulele epiteliale sunt îndepărtate din mucoasa bucală cu o mică perie de prelevare (prin apăsarea ușoară a periei pe interiorul gurii). Dacă doi membri ai genei antigenului leucocitar uman (HLA), genotipurile DQ2 și DQ8, pot fi detectați în probă, testul este pozitiv, adică susceptibilitatea la boala celiacă poate fi confirmată la copil.

„Este foarte important ca testul genetic să arate doar tendința. Nu știm dacă predispoziția va deveni o boală. Genele HLA DQ2 și DQ8 transportă aproximativ 40% din populația medie și majoritatea nu dezvoltă niciodată boala celiacă în timpul vieții. În cazul unui test pozitiv, copilul poate consuma alimente care conțin gluten, cu toate acestea, dacă apar simptome, trebuie consultat un medic. Dacă nu aveți simptome, în cazul unui test pozitiv, puteți verifica cu un test de sânge anual pentru a vedea dacă este posibil să fi avut o formă latentă de boală celiacă. Cu toate acestea, acest test va oferi rezultate fiabile numai dacă copilul nu este alimentat - inutil - fără gluten. ”

Acumularea familială este frecventă în sensibilitatea la gluten autoimună. Prin urmare, dacă cineva din familie este diagnosticat cu boală celiacă, screening-ul genetic este efectuat și asupra membrilor familiei.