Urmează prima formulare de înlocuire a enzimei pentru fenilcetonurie

FDA a aprobat comercializarea unui preparat enzimatic care descompune fenilalanina, a spus PharmaOnline.

THE fenilcetonuria este cea mai frecventă tulburare metabolică congenitală, La fiecare zecime de mii de copii din Europa, în timp ce în Turcia, de exemplu, la fiecare patru miimi cu asta se nasc cu o boală autozomală, moștenită recesiv. La pacienți, lipsa enzimei fenilalanină hidroxilază, rareori o altă enzimă implicată în descompunerea fenilalaninei, permite corpului să acumuleze fenilalanină într-o asemenea măsură încât provoacă simptome ale sistemului nervos și afectează dezvoltarea funcției creierului. Din această cauză celor implicați ar trebui să nu mai consume alimente bogate în fenilalanină pe tot parcursul vieții, care este greu de aderat, scrie foaia.

Pacienții cu niveluri ridicate de fenilalanină în ciuda dietei ar trebui să aibă acum un De asemenea, poate fi utilizată terapia de substituție enzimatică aprobată de FDA. Agenția Europeană pentru Medicamente, EMA, nu a luat încă o decizie privind autorizarea terapiilor de substituție enzimatică; cu toate acestea, se așteaptă ca acest lucru să se întâmple încă din 2018.

Deja licențiat în SUA în terapia enzimatică (Palynziq ® (pegvaliase-pqpz); BioMarin Pharmaceuticals Ltd.) sunt a Fenilcetonurie la adulți cu niveluri ridicate de fenilalanină în sânge, adică peste 600 micromoli/l. Preparatul de înlocuire a enzimei fenilalanină amoniu liasă bacteriană (PAH) conține o enzimă care trebuie administrat prin injecție subcutanată o dată pe zi în corp. Enzima PAH transformă fenilalanina în acid cinamic în timp ce se formează amoniac. În timpul procesului de fabricație, enzima este cuplată chimic cu polietilen glicol (PEG). Această "pegilare" asigură un timp de înjumătățire crescut, permițând astfel și o dozare suficientă o dată pe zi.

Eficacitatea și siguranța enzimei PEGylated PAH au fost testate în două studii clinice la pacienți cu niveluri de fenilalanină peste 600 micromol/l. Dozele enzimatice de 20 și 40 mg zilnic au fost utilizate pentru a reduce nivelurile de fenilalanină sub limită.

Cele mai frecvent raportate reacții adverse ale tratamentului au fost reacțiile locale la locul injectării, dureri articulare, reacții de hipersensibilitate, disconfort abdominal, dureri în gât, oboseală, vărsături, tuse. Potrivit FDA, reacția de hipersensibilitate se datorează anticorpilor împotriva enzimei PEGilate.

Cel mai grav efect secundar a fost șocul anafilactic, care a apărut de obicei în primul an de tratament, în timpul perioadei de titrare a dozei. Știind acest lucru, FDA a aplicat un „Boxed Warning” pe produs. Poate fi prescris unui pacient din SUA doar după așa-numita strategie de evaluare și atenuare a riscurilor (REMS) și, în caz de urgență, pacientul trebuie să aibă adrenalină autoinjectoră.