Zente este un medicament pentru terapia genică

muşchi
boala rara
terapia genică
donare
bani
zente baba
sma1
Sănătate

De săptămâni întregi, țara se adună pentru a trata un băiețel din Pécs numit Zente, care suferă de o boală extrem de rară de origine genetică, atrofia musculară a coloanei vertebrale. Cu toate acestea, medicamentul nu este încă disponibil în Europa, doar în Statele Unite, acolo la un preț foarte ridicat.

Părinții ei au început să colecteze pentru a trata băiatul de un an și jumătate, ca noul produs al companiei farmaceutice, numit Zolgensma, care a fost comercializat abia din luna mai, costă 2,1 milioane de dolari sau aproape 700 de milioane de dolari . În plus, medicamentul poate fi administrat doar copiilor bolnavi înainte de vârsta de doi ani, astfel încât Zente au mai rămas doar o jumătate de an pentru a-l colecta.

În dimineața zilei de 25 septembrie, mama lui Zente a anunțat o veste bună: suma totală a fost acumulată, astfel încât Zente să poată primi în cele din urmă tratamentul. Prin urmare, nu mai trebuie transferate donații pentru managementul său, banii primiți îi acoperă deja. Cu toate acestea, mama ei a atras atenția asupra faptului că există mulți copii mici SMA în țară care, la fel ca Zente, așteaptă sprijin. Vor să-i ajute să strângă destui bani pentru tratamentul și reabilitarea lor. Cine și cum pot sprijini donatorii în afara Zentei vor fi în curând postate pe o postare pe Facebook.

Cel mai scump medicament din lume

Medicamentul numit Zolgensma, dezvoltat pentru atrofia musculaturii măduvei spinării, este considerat a fi cel mai scump produs din lume, pe care producătorul îl justifică în primul rând prin costul cercetărilor necesare dezvoltării sale. Potrivit articolului Gyszertechnológia.hu, medicamentul a fost dezvoltat de o filială din Chicago a companiei farmaceutice elvețiene Novartis, derivată din ideea cercetătorilor francezi, numită AveXis.

Esența terapiei genetice este de a livra un tip de virus în organism într-o singură perfuzie de 60 de minute care afectează rezerva de gene a celulelor nervoase prin infecție - prevenind atrofia musculară suplimentară și dispariția neuronilor motori. Nu reconstruiește mușchii deja ofiliți, dar în copilărie poate declanșa în continuare o schimbare gravă a stării.

În boala SMA, organismul este incapabil să producă o proteină care protejează celulele musculare din cauza unui defect într-o genă numită SMN. Neuronii în mișcare din măduva spinării se pierd treptat, iar distrugerea neuronilor provoacă slăbiciune musculară și apoi atrofie. Pacienții devin mai întâi imobili, apoi trebuie ventilați din cauza deteriorării mușchilor respiratori și, în cele din urmă, în cazul SMA de tip 1 la Zente, mor adesea înainte de vârsta de doi ani.

Tratament neacceptat

Ar fi de mare ajutor dacă asigurătorii de sănătate ar susține utilizarea medicamentului din SUA, dar acest lucru nu este cu adevărat posibil cu noul medicament, care încă nu are și, desigur, poate să nu aibă dovezi de eficacitate pe termen lung până la 20-30 de ani. Cu toate acestea, studiile clinice au arătat că este eficient la copii cu vârste cuprinse între două săptămâni și opt luni, ceea ce este un rezultat încurajator.