A fost dezvoltat un model animal al bolii Hirschsprung

Cercetătorii finlandezi au reușit să creeze un model animal al bolii Hirschsprung care ar putea accelera cercetarea în vindecarea bolii.

Un grup de cercetare de la Universitatea din Helsinki a raportat într-un articol din revista Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology că au reușit să creeze un model animal al bolii Hirschsprung într-o organizație de șoarece. Articolul complet este disponibil la următorul link: L Lauriina Porokuokka și colab., Gfra1 subexpresia cauzează boala Hirschsprung și enterocolita asociată la șoareci, Gastroenterologie celulară și moleculară și Hepatologie (2018). DOI: 10.1016/j.jcmgh.2018.12.007.

fost

Boala Hirschsprung este dilatarea congenitală a colonului, cu o incidență de la 1 la 5.000 vii la naștere. Afectează mai ales băieții. O tulburare de dezvoltare în care terminațiile nervoase din peretele colonului sau rectului, cunoscute și sub numele de receptori (ganglioni), lipsesc, nu simt presiunea scaunului acumulat pe peretele intestinal și, astfel, nu declanșează defecația coloanei vertebrale reflex.

Nu există mișcare exterioară sau peristaltism în secțiunea intestinală cu inervație incompletă, ca urmare a scaunului stagnează în spatele secțiunii afectate, intestinul se extinde semnificativ, se formează așa-numitul megacolon. Deseori există un tract intestinal bolnav în jurul rectului. Secțiunea intestinală a cărei inervație este defectă trebuie îndepărtată chirurgical, iar orificiul de ieșire al peretelui abdominal al colonului poate fi necesar să fie îndepărtat temporar. În cazurile severe, este necesar un tratament urgent pentru a preveni enterocolita toxică.

Jumătate din cazurile de boală Hirschsprung sunt cauzate de mutații ale genei RET. RET este un receptor care se află pe suprafața celulelor și este responsabil pentru primirea semnalelor de la alte celule. În timpul dezvoltării, un complex de două proteine ​​(GDNF și GFRα1) se leagă de RET și activează semnalizarea necesară pentru dezvoltarea normală a neuronilor intestinali.

Dezvoltarea de noi tratamente este în mare măsură ajutată de o organizare viabilă a modelului animal, care a fost creată acum de cercetători finlandezi cu o mutație care prezintă un defect în semnalizarea GDNF/GFRα1/RET. Semnificația acestui fapt este că până acum, boala Hirschsprung a fost studiată pe modele animale care au avut doar o fracțiune din mutațiile genetice ale bolii. Prin observarea noului model de organizare, echipa de cercetare a concluzionat că celulele calicice producătoare de mucus pot juca un rol cheie în vindecarea bolii. De asemenea, este probabil ca scăderea expresiei GFRα1 să predispună la boală.