Au ajutat la terapia genică, dar un al doilea tratament ar fi problematic

Terapia genică a contribuit la îmbunătățirea mobilității copiilor cu tulburări cerebrale rare și severe de către oamenii de știință din Taiwan.

tratament

Cei patru copii implicați în cercetare suferă de deficiențe enzimatice care cauzează tulburări de dezvoltare, în principal în ceea ce privește abilitățile motorii, potrivit unei descrieri din revista Science Translational Medicine. Oamenilor de știință care lucrează sub conducerea lui Paul Wuh-Liang Hwu virusurile au fost folosite pentru a insera o genă în creierul copiilor cu vârste cuprinse între patru și șase ani.

Ca urmare a procedurii un participant a fost capabil să stea în picioare la 16 luni după tratament, în timp ce ceilalți trei au putut sta fără ajutor după câteva luni. Pentru toți cei patru copii mișcări bruște necontrolate au apărut ca efect secundar, inclusiv pe față. Cu toate acestea, acestea au fost temporare. Un copil a avut nevoie de un ventilator pentru câteva luni, altul a trebuit să fie hrănit cu o sondă.

Înainte de terapia genică, toți cei patru copii erau așezați la pat, incapabili să-și țină capul și incapabili să vorbească. Boala metabolică congenitală și foarte rară înseamnă absența decarboxilazei L-aminoacizi aromatici (AADC). Defectul genei duce la o tulburare a producției de dopamină și serotonină, doi neurotransmițători importanți. Boala are diferite simptome și se caracterizează prin tulburări severe de dezvoltare mentală, tulburări de mișcare și boala Parkinson la adulți. Copiii nu au un ritm zilnic, strigă foarte mult, își dau ochii peste cap convulsiv - un expert de la Universitatea din Heidelberg a descris boala.

Până în prezent, ei nu puteau să îi ajute decât cu medicamente, dar acest lucru nu a fost satisfăcător. Copiilor li se administrează medicamente recomandate pentru boala Parkinson în doze care le îmbunătățesc simptomele. Unii dintre pacienți pot merge chiar la grădiniță, dar majoritatea rămân cu tulburări severe.

Cercetătorii taiwanezi au folosit adenovirusuri pentru a trata boala, folosindu-le pentru a furniza gena care codifică AADC. Medicii au injectat virușii în partea creierului numită putamen care este implicată în controlul proceselor de mișcare. Cu toate acestea, experții au evidențiat: sunt necesare teste suplimentare pentru a determina cât de mult este nevoie de adenovirus pentru a obține un succes de durată. Corpurile copiilor produc anticorpi împotriva virusului, astfel încât un al doilea tratament ar fi problematic pentru ei.