Boala Gaucher: dificil de identificat, dar bine gestionată

Asociația Națională pentru Tulburările Rare și Congenitale (Riros) atrage atenția asupra unei boli greu de identificat, dar care poate fi tratată bine în legătură cu Ziua Internațională Gaucher.

Potrivit anunțului lor, prima Ziua Internațională Gaucher, desfășurată în 2014, are ca scop creșterea gradului de conștientizare a bolii, a simptomelor acesteia și a gestionării acesteia la 1 octombrie a fiecărui an, ajutându-i pe cei afectați să recunoască leziunea și să trăiască o viață deplină prin terapie.

Boala Gaucher este o boală metabolică congenitală ușor de diagnosticat și tratabilă, durabilă, cauzată de lipsa unei enzime speciale - enzima glucocerebrosidază, care ajută la descompunerea celulelor în vârstă. Drept urmare, substanțele grase se acumulează în organism, mai ales în splină, ficat, oase. Astfel, printre altele, se pot dezvolta splina mărită, leziuni hepatice, tulburări de coagulare a sângelui.

Potrivit asociației, în Ungaria există în prezent cel puțin o sută de persoane care suferă de boala Gaucher și nu știu că au nevoie de tratament. Principalele simptome ale bolii sunt oboseala cronică, durerea membrelor, afecțiunile intestinale și sângerările nasale grele, sângerarea gingiilor, perioadele prelungite și spasmodice din cauza tulburărilor de coagulare a sângelui. Boala afectează și oasele pacienților: oasele lor sunt mai fragile decât media, dureri osoase deseori de durată, care durează ore și zile, aproape insuportabile.

Terapia este disponibilă și pentru pacienții din Ungaria, iar specialiștii din secția de hematologie și transplant de celule stem din spitalul Szent László sunt implicați în tratamentul pacienților Gaucher de mai mulți ani.