Boala Gaucher este o boală dificil de identificat, rară, dar bine tratată

Asociația Națională a Persoanelor cu Tulburări Rare și Congenitale (Riros) atrage atenția asupra unei boli rare care este dificil de identificat, dar care poate fi tratată bine în legătură cu Ziua Internațională Gaucher.

dificil

Boala Gaucher este o boală foarte rară de stocare a lipidelor care este moștenită într-un mod recesiv. Aceasta înseamnă că urmașii trebuie să obțină gena greșită de la ambii părinți pentru ca boala să se dezvolte. O altă boală rară apare mult mai frecvent în anumite comunități mai închise.

Conform unei comunicări către MTI, obiectivul Zilei Internaționale Gaucher, lansată în 2014, este de a crește gradul de conștientizare a bolii, a simptomelor și a tratamentului acesteia la 1 octombrie a fiecărui an, ajutând astfel cei implicați să recunoască leziunea și nevoia de terapie.datorită căreia pot trăi o viață plină.

Boala Gaucher este o boală metabolică congenitală înnăscută, diagnosticată nedureroasă și tratabilă: substanțele grase se acumulează în organism, mai ales în splină, ficat, oase. Aceasta poate include mărirea splinei, afectarea ficatului, tulburări de coagulare a sângelui, pierderea osoasă, afectarea permanentă a mișcării, dureri osoase, osteoporoză, criză osoasă dacă pacientul nu primește tratament.

Cum să recunoaștem boala Gaucher?

Principalele simptome pe care le poate experimenta pacientul sunt oboseala cronică, durerile la nivelul membrelor, afecțiunile intestinale și sângerările nasale grele datorate tulburărilor de coagulare a sângelui, sângerării gingiilor, menstruației prelungite și spasmodice. Oasele pacienților sunt mai fragile decât media, adesea durând ore și zile de dureri osoase aproape insuportabile.

Declarația îl citează pe Gábor Pogány, președintele Rirosz, care a spus că pot fi zeci în Ungaria care nu știu ce le cauzează simptomele de ani de zile, chiar de la medic la medic. Cu toate acestea, boala poate fi detectată printr-un simplu test de picătură de sânge.

Există acum două tipuri de opțiuni terapeutice disponibile, astfel încât rezultatele extrem de bune pot fi obținute în tratament, spun experții. Cu un tratament adecvat, cei afectați sunt liberi de plângeri și pot trăi o viață plină. Terapia este disponibilă și pentru pacienții din Ungaria, iar specialiștii din secția de hematologie și transplant de celule stem din spitalul Szent László sunt implicați în tratamentul pacienților Gaucher de mai mulți ani, scrie publicația în declarație.

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Boala Gaucher este o boală foarte rară de stocare a lipidelor care este moștenită într-un mod recesiv. Aceasta înseamnă că boala se dezvoltă numai dacă este.

Boala Canavan este o boală genetică rară de origine genetică care este suspectată cel mai frecvent între vârstele de 3 și 6 luni.

Mai mult de doi ani de cercetare au identificat gena care poate fi responsabilă pentru o gamă largă de simptome ale sistemului nervos.

Asociația Națională a Tulburărilor Rare și Congenitale atrage atenția asupra unei boli dificil de identificat, dar bine tratate.