Boala Krabbe (deficit de galactocerebrosidază) Leucodistrofia celulelor globoide

Sinonime ale numelui bolii:

Deficitul de galactocerebrosidază
Boala Krabbe
Leucodistrofia lui Krabbe
Boala Krabbe
Deficitul de galactocerebrosidază
Leucodistrofia celulelor globoide
Leucodistrofia celulelor globoide

Date de bază:

Bărbați: Până la 2 ani
N: până la 2 ani

Descrierea bolii:

O formă de sfingolipidoză în care galactocerebrosida se acumulează în anumite celule ale sistemului nervos din cauza unei deficiențe a enzimei galactocerebroside-beta-galactozidază. Boala de depozitare lizozomală.

Cursul bolii:

Lizozomii (constituenții celulelor legați de membrană) conțin o serie de enzime digestive, care sunt substraturi solubile în apă ale diferitelor substraturi (de exemplu sfingolipide, mucopolizaharide) .Ele sunt implicate în descompunerea produselor finale culinare. În cazul unei deficiențe absente a unei enzime lizozomale, degradarea substratului este doar parțială, ducând la acumularea de intermediari insolubili în lizozomi. Pe baza structurii substraturilor și a metaboliților care se acumulează, un număr mare de boli lizozomale poate fi împărțit în mai multe grupuri: glicogenaze, sfingolipidaze, mucopolizaharidaze, glicoproteinaze.

Există trei tipuri de boală Krabbe: în cazul tipului 1/infantil, boala începe la vârsta de trei până la șase luni și începe la aprox. La vârsta de 3 ani, pacienții mor. 2./În cazurile infantile târzii, boala începe la vârsta de 2 ani, cursul este mai lent, dar treptat. 3./La tipul juvenil, simptomele sistemului nervos încep mai încet (neliniște, crampe, orbire, orbire), dar și progresul aici nu este afectat.

Boala prezintă un declin autosomal recesiv. Mutația genei enzimei beta-galactozidază determină acumularea galactocerebrozidului în proteina cerebelară a creierului din cauza deficitului său deficitar. în celulele globoide. În principal, sistemul nervos periferic este, de asemenea, afectat.

Semne clinice: sugarul devine treptat iritabil, tonusul muscular crește și apoi o stare decerebrată (pierderea conexiunii cu creierul și sistemul nervos). Printre altele), scăderea tonusului muscular și apoi erecția musculară. Atrofia optică, paralizia cerebrală, orbirea, orbirea, spasmele sistemului nervos.

Diagnosticul se poate face pe baza tabloului clinic, a biopsiei nervului sural și a activității enzimatice reduse a celulelor albe din sânge (leucocite). Conținutul de proteine din lichidul cefalorahidian (LCR) este crescut.

Diagnosticul prenatal (prenatal) este posibil.

Tratament simptomatic (ameliorarea durerii, prevenirea și tratamentul convulsiilor).

Prognosticul și rezultatul cercului sunt slabe. Boală progresivă, care se înrăutățește progresiv.