Boala Wilson

Simptomele bolii:

Simptomele bolii Wilson pot fi clasificate în trei grupe principale:

Simptome ale insuficienței hepatice: icter, prurit, durere subcutanată, oboseală, conștiință severă
Simptome neurologice: Parkinsonism (lentoare, rigiditate musculară, instabilitate posturală, căderi frecvente, tulburări ale mersului, tremurături mai puțin frecvente), distonie (postură anormală a membrelor), convulsii epileptice
Simptome psihiatrice: depresie, halucinații, confuzie, schimbări de personalitate, iritabilitate, agitație, declin mental

Descrierea bolii:

O tulburare moștenită a metabolismului cuprului care duce la acumularea de cupru în organism. În mod normal, cuprul este excretat prin ficat, în boala Wilson acest proces este afectat, adică cuprul se acumulează. Depunerea de cupru în ficat și creier este mai pronunțată, ceea ce poate provoca leziuni hepatice și poate duce la simptome neurologice și psihiatrice. Primele simptome sunt cele mai frecvente la adulții tineri, dar se pot dezvolta chiar și la copiii mici.

Boala în sine este rară, dar fatală fără tratament. Cu un tratament adecvat și în timp util, cele mai multe simptome pot fi bine întreținute.

În funcție de amploarea și durata afectării ficatului, se pot dezvolta remodelarea țesutului conjunctiv hepatic, ciroză, ciroză și chiar tumori derivate din ficat. Insuficiența hepatică poate evolua până la insuficiența hepatică, care poate fi fatală.

Antipsihoticele clasice („tipice”) utilizate pentru halucinații sau confuzie adesea declanșează sau exacerbează simptomele neurologice. Prin urmare, se recomandă utilizarea unor noi tipuri de antipsihotice în boala Wilson.

Diagnostic:

Această boală trebuie exclusă în toate cazurile de insuficiență hepatică sau tulburări de mișcare juvenilă de origine necunoscută.

Examenul neurologic relevă simptome ale parkinsonului sau ale tulburărilor de mișcare.
Examinarea medicinii interne: mărirea ficatului și a splinei, în cazuri mai severe icter, apariția varicelor esofagiene.
Examenul psihiatric poate dezvălui adesea confuzie, iluzie, depresie sau halucinații.
Testele de laborator pentru niveluri ridicate de enzime hepatice, scăderea nivelului de cereuloplasmină
Test de excreție de cupru în urină 24 de ore: excreție crescută de cupru
Testul D-penicilinaminei: excreția de urină și cupru crește de peste zece ori în timpul testului
Perturbarea semnalului în palid și putamen și în trunchiul cerebral pe MR cranian (semnal panda gigant)
Oftalmologie: se detectează un depozit de cupru, care se numește inelul Kayser-Fleischer
Genetica: sunt cunoscute sute de defecte genetice, dar numai cele mai frecvente pot fi examinate de rutină. Prin urmare, un rezultat genetic negativ nu exclude complet boala Wilson.
Biopsie hepatică: examinarea histologică a ficatului, poate fi determinată și cantitatea de cupru depusă în ficat

Tratament:

Boala Wilson este în prezent incurabilă, dar de obicei poate fi controlată și simptomele îmbunătățite cu medicamente:

D-penicilinamină: poate reduce sarcina de cupru a corpului legând cuprul și excretându-l în urină. Poate provoca o serie de efecte secundare pe termen lung: boli autoimune, fibroză pulmonară, erupții cutanate. Deoarece reduce cantitatea de vitamina B6, trebuie suplimentată.
Trientin: poate îmbunătăți și simptomele prin legarea și excreția cuprului
Zinc: Inhibarea absorbției cuprului și absorbția hepatică
Dimercaprol: de asemenea, un compus care leagă cuprul cu multe efecte secundare

Levodopa, precursor al producției de dopamină, poate fi capabil să amelioreze simptomele parkinsons.
Depresie, tulburări de somn, anxietate și probleme sexuale tratamentul acestor simptome este, de asemenea, important în prezența acestor simptome, deoarece acestea pot afecta semnificativ calitatea vieții și relațiile de familie ale pacientului.
Antipsihotice: medicamente pentru tratarea confuziei și halucinațiilor
Transplantul de ficat

Sfaturi despre stilul de viață:

Se recomandă evitarea consumului de alimente bogate în cupru (de exemplu, alimente din ficat). Cu ajutorul unei fizioterapii adecvate, căderile și performanțele mișcării pot fi îmbunătățite. În caz de căderi frecvente, se recomandă utilizarea unui scaun cu rotile pentru a evita leziunile capului și fracturile osoase.

Boli care cauzează simptome similare:

Distonie, Depresie, Schizofrenie, boala Parkinson, reacție adversă la medicament, demență a corpului Lewy, degenerare corticobazală, parkinsonism secundar (sindrom Parkinson secundar), paralizie supranucleară progresivă, tulburare de comportament REM, atrofie multisistemică