Boala Wilson

Boala Wilson este o tulburare autosomală moștenită recesiv a metabolismului cuprului. Esența sa este lipsa de proteine de transport din cupru din sânge, ceruloplasmină. Cuprul care circulă liber în sânge se depune în principal în ficat și sistemul nervos central. În consecință, principalul simptom al bolii Wilson este ciroza, care este asociată cu sindromul Parkinson.

Incidența bolii Wilson

Rata natalității bolii Wilson în Europa este estimată la 1: 20.000-1: 30.000 nașteri totale. Este frecvent întâlnit în sudul Italiei și în Sicilia. La populațiile în care căsătoria relativă este mai frecventă, riscul bolii Wilson este, de asemenea, mai mare.

Cauzele bolii Wilson

Boala Wilson este un deficit de proteine cu o moștenire latentă (autosomală recesivă) legată de un cromozom al corpului. Conform regulilor moștenirii recesive, riscul de recurență la frați este de 25%, dar nu poate fi transmis de la părinte la copil. Poate apărea numai dacă defectul genei este purtat de ambii părinți. Boala Wilson nu depinde de daunele aduse mediului, este o boală genetică care apare ca grăsimea.

Simptomele bolii Wilson

Primele simptome apar între 4 și 30 de ani. În copilărie, simptomele sindromului Parkinson (lipsa mișcării, tonus muscular crescut, tremur), Indicațiile sunt decolorarea la marginile corneei ochiului, inelul Kayser-Fleischer.

Cursul bolii Wilson

Prognosticul bolii este determinat de severitatea bolii hepatice. Cu cât debutul hepatitei și cirozei este mai devreme, cu atât este mai gravă speranța de viață. În cazul debutului timpuriu al copilăriei, pacientul nu experimentează de obicei sfârșitul pubertății. Pentru formele cu debut ulterior cu insuficiență hepatică ușoară, mai ales dacă sunt recunoscute în momentul bolii, prognosticul este mai bun, dar dizabilitatea este frecventă și în cazurile cu rezultate ușoare.

Diagnosticul bolii Wilson

Diagnosticul se bazează, de asemenea, pe boli hepatice, leziuni ale sistemului nervos și inelul Kayser-Fleischer. Cu toate acestea, numai diagnostic precis

- lipsa ceruloplasminei

- examinarea microscopică a țesutului hepatic.

Țesutul necesar pentru examinarea microscopică a țesutului hepatic se obține prin biopsie hepatică.

Terapia pentru boala Wilson

Boala Wilson este o boală incurabilă. Nivelurile de cupru fără plasmă pot fi reduse cu agenți de chelare care leagă cuprul (penicilamina). Tratamentul bolii Wilson se limitează în principal la îngrijirea țintită a complicațiilor (sindrom Parkinson, boală hepatică).

Prevenirea bolii Wilson

Nu există o prevenire primară a bolii Wilson. Pacientul trebuie trimis la un consilier genetic. La frați, un risc ridicat de recurență de 25% poate fi minimizat dacă următoarea sarcină la mama pacientului are loc cu inseminare artificială cu material seminal străin. O altă modalitate de prevenire este prin controlul nașterilor, de ex. adopţie.

Dacă mama bolnavă este însărcinată, trebuie să ia în considerare și efectul teratogen al penicilaminei. Penicilamina poate provoca slăbiciune extremă a țesutului conjunctiv (cutis laxa, piele slabă sau sindrom Ehler-Danlos).

Îngrijirea bolii Wilson, stil de viață

Prin reducerea cantității de cupru consumate în apă potabilă și alimente, progresia bolii poate fi încetinită. Alimentele de evitat includ ciuperci, nuci, fructe de mare, ficat, fructe uscate etc. Este important să scoateți din gospodărie toate bateriile, instalațiile sanitare și tacâmurile din cupru. Eliminarea completă a conținutului de cupru al apei potabile este, în principiu, posibilă prin distilare, dar cuprul din alimente cu siguranță nu poate fi complet eliminat.