Boli metabolice - portal medical și stilul de viață InforMed

Adipocitele nu sunt doar pentru stocarea energiei, ci conțin și enzime, printre altele, pentru a descompune aminoacizii cu lanț ramificat. Pe baza acestora, celulele grase sănătoase pot ajuta pacienții cu boală de sirop de arțar care au un defect metabolic. Primele studii pe animale publicate în Molecular Genetics and Metabolism (2013; 109: 345-53) sugerează că această terapie neobișnuită poate avea succes.

Ciocolata poate fi fatală

Puteți ucide chiar și o fetiță britanică de cinci ani cu o gustare de ciocolată din cauza bolii extrem de rare a ficatului și a rinichilor.

O boală metabolică rară a fost descoperită la sugari

Oamenii de știință de la Universitatea de Medicină din Viena (MedUni) au experimentat în mod neașteptat anumite boli metabolice lizozomale la nou-născuți cu ajutorul noilor metode biochimice.

Rabia, o boală rară: Despre MPS1

Nașterea unui copil sănătos este cea mai mare fericire a familiei. Nu există o tragedie mai mare decât atunci când se dovedește că bebelușul care părea sănătos până atunci suferă de o boală foarte gravă și rară, MPS I (Mucopolizaharidoză, unele tipuri).

Șansa pentru persoanele cu boli rare: boala Fabry și boala Gaucher

Există boli rare care anterior erau puțin cunoscute chiar și de profesioniștii din domeniul sănătății. Nu este o coincidență faptul că pacienții și rudele lor au căutat cu disperare oportunități de recuperare. Ca rezultat al deceniilor de cercetări, pacienții cu boala Fabry și Gaucher cauzată de deficiența enzimatică moștenită genetic au acum șanse mari de a-și îmbunătăți calitatea vieții.

Screening pentru nou-născuți

La nou-născuți, multe boli pot fi depistate, care uneori pot duce la afecțiuni grave mai târziu, dar care pot fi tratate cu o dietă adecvată sau cu medicamente. În multe locuri folosesc așa-numitele. spectrometrie de masă tandem, care poate fi utilizată pentru a depista peste 20 de boli.

Tulburarea metabolismului piruvatului (copil)

Piruvatul se formează în timpul descompunerii carbohidraților, grăsimilor și proteinelor. Bolile ereditare care afectează defalcarea piruvatului pot provoca o gamă largă de tulburări.

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU, fenilalaninemia, fenilpiruvatul oligofrenia) este o boală moștenită în care lipsește una dintre enzimele necesare descompunerii fenilalaninei, ceea ce duce la niveluri periculoase de fenilalanină în sânge.

Tulburări ale metabolismului carbohidraților

Carbohidrații sunt zaharuri. Pe lângă binecunoscutele glucoză, zaharoză și fructoză, multe alte zaharuri sunt prezente în alimente. Unele zaharuri, cum ar fi zahărul sfeclei, trebuie să fie descompuse de enzimele din organism pentru a servi ca sursă de energie. Aceste zaharuri se acumulează în absența enzimei necesare pentru a se descompune și a provoca diverse probleme.

Boala Wolman

Boala Wolman este o boală moștenită care are ca rezultat acumularea anumitor forme de colesterol și gliceride în țesuturi.