Când chiar și un obraz provoacă remușcări ...

Una din cincizeci de persoane poartă gena defectă responsabilă de dezvoltarea tulburării incurabile a metabolismului aminoacizilor, fenilcetonuria (PKU). Persoanele cu boală acumulează fenilalanină nedegradată, care provoacă leziuni rapide ale sistemului nervos și ale creierului - fără tratament, nivelul de inteligență scade semnificativ în primul an, iar până la sfârșitul celui de-al cincilea an se dezvoltă și leziuni ale creierului care cauzează dizabilitate intelectuală.

Dacă boala este descoperită la timp, aceasta implică o demisie gravă, cu o dietă strictă (ouăle, carnea, cerealele, produsele lactate, soia, guma de mestecat sunt interzise, dar multe dulciuri precum brânza de vaci, marțipan, muesli sau chiar cacao și siropuri) și testele regulate de urmărire permit pacienților să ducă o viață deplină. În Ungaria, pe de altă parte, există doar doi îngrijitori, cei care locuiesc în Ungaria de Est aparțin Szeged, cei care locuiesc în Ungaria de Vest aparțin Budapestei, ceea ce înseamnă că un examen de control poate dura câteva zile împreună cu o călătorie. Acesta este motivul pentru care mulți oameni nu mai petrec timp ca adulți, deși boala este insidioasă: malnutriția nu duce la stări de rău bruste, aparent asimptomatic este însă urmat de o degradare rapidă.

Respirația și pielea cu miros de acetonă, hiperactivitatea, tulburările de mișcare, pielea palidă, uscată eczematic, izbucnirile emoționale, convulsiile epileptice - simptomele tardive ale fenilcetonuriei (PKU) sunt rare, deoarece screening-ul PKU neonatal simplu este obligatoriu în Ungaria încă din 1975. Este responsabil pentru dezvoltarea bolii cu toate acestea, o genă defectă poate fi purtată de oricine și transmisă mai departe: acest lucru nu este acoperit de testarea obligatorie, iar screening-ul privat este scump. Boala este moștenită într-un mod recesiv, un copil bolnav se naște cu o șansă de 25% din relația dintre doi purtători sănătoși, boala este diagnosticată la fiecare 10-15 mii de nou-născuți din Ungaria.

Laptele, pâinea, carnea, dulciurile și băuturile răcoritoare fără zahăr sunt, de asemenea, interzise

Din cauza unei gene defectuoase la persoanele afectate, fenilalanina, care se găsește și în majoritatea alimentelor obișnuite, rămâne nedegradată sau se transformă într-un mod anormal. Dacă anomalia este recunoscută în timp, rezultate bune pot fi obținute cu o îngrijire adecvată, dar dacă dieta necesară se începe abia după vârsta de 3 ani, dezvoltarea dizabilității intelectuale este inevitabilă.

Esența tratamentului este o dietă pe tot parcursul vieții, strict săracă în proteine - cu excepția unturii, se pot folosi doar ingrediente pe bază de plante, dar leguminoasele și cerealele bogate în proteine (cum ar fi mazărea verde, fasolea uscată) și îndulcit cu aspartam produse precum mestecatul nu trebuie consumate. Semințele oleaginoase sunt, de asemenea, interzise, cum ar fi alune, nuci, maci, semințe de floarea-soarelui, migdale, semințe de dovleac și fistic. THE înlocuirea esențială a aminoacizilor în dietă cu formulă specială, și ar trebui să fie completate cu diferite oligoelemente, calciu și vitamina B12, iar un tabel cu nutrienți cu precizie gram trebuie păstrat zilnic pentru nutrienții ingerați. Acest lucru necesită, de asemenea, un diagnostic precis al înălțimii, greutății corporale și nivelurilor sanguine.

Dacă un copil se naște ca PKU, trebuie acordată o atenție deosebită alăptării, deoarece, deși nu este interzis (chiar recomandat), laptele matern este foarte bogat în proteine și fenilalanină, astfel încât până la 300 ml din acesta pot pătrunde în corpul tău mic.

„În primii doi ani, a trebuit să explic din nou și din nou familiei și cercului de prieteni de ce nici măcar nu i-au putut oferi lui Milan nimic de mâncare și băut accidental. Din august 2014, a fost dus la o creșă, unde soția mea mă duce în fiecare zi a calculat și pregătit deja mâncarea în avans pe baza tabelului, și explică insistent educatorilor și părinților tuturor celorlalți copii că vă rugăm să vă acordați atenție, deoarece poate fi o problemă serioasă. ” Tatăl unui băiețel cu PKU povestește despre viața de zi cu zi.

De multe ori trebuie să călătoriți ore întregi la cel mai apropiat îngrijitor

Deși interdicția este mai puțin strictă la adulți (cafeaua și alcoolul, de exemplu, nu fac parte), încetarea completă a dietei poate duce la convulsii, tremurături, tulburări de mișcare, dezvoltarea diabetului de tip 2 și osteoporoză și obezitate patologică . Datele exacte privind consecințele pe termen lung nu sunt încă disponibile, deoarece fenilcetonuria a fost tratată abia din 1956, dar medicii recomandă urmărirea regulată și regimul alimentar pe tot parcursul vieții.

„Pe lângă o dietă strictă, sunt necesare teste regulate de control pentru a menține corpul sănătos: la fiecare două săptămâni până la vârsta de trei luni, la fiecare câteva luni până la vârsta de 14 ani și în fiecare an peste vârsta de 14 ani. Compilarea unei diete este responsabilitatea unui specialist și a unui dietetician instruit, dar a cooperarea activă a părinților este esențială pentru succes este. Acasă există doar doi îngrijitori, așa că a ajunge singur la teste poate fi o dificultate serioasă în sine. Și, bineînțeles, nu este ușor să înțelegi cu un copil mic că nu poți accepta o mestecătură sau o felie de ciocolată de la cel mai bun prieten al tău, sau chiar o băutură răcoritoare, deoarece poate fi dăunătoare pentru el. ” - afirmă Péter Kovács, președintele Asociației PKU din Ungaria.

Fără dietă în timpul sarcinii, numai o mamă cu PKU poate avea un copil bolnav

Planificarea familială este, de asemenea, un proces cheie pentru persoanele cu PKU, deoarece organizația trebuie să fie readusă la gama sa inițială, completă, în cele trei luni înainte de concepție. fără fenilalanină dietă. În caz contrar, produsele metabolice toxice pot deteriora fătul sănătos dacă trec prin placentă: se poate naște microcefalia (dimensiunea prea mică a capului), inteligența scăzută și insuficiența cardiacă.

Uneori, o femeie cu PKU naște un copil bolnav, deoarece nu a urmat instrucțiunile medicului ei și nu a acordat suficientă atenție dietei în timpul sarcinii.

„În repetate rânduri, îngrijitorii prenatali iau parte la instruiri educaționale organizate de asociația sau centrele noastre de tratament. Considerăm că este foarte important să fii mamă Despre pericolele PKU informează pacientele noastre în timp util din adolescență, astfel încât, atunci când vine vorba de planificarea familială, să trateze în mod natural o dietă strictă PKU în timpul sarcinii. ” - informează Péter Kovács.

Impactul variază de la țară la țară, cu unul din 10-15 mii de nou-născuți în Ungaria, dar în Scoția, de exemplu, 5.300 și în Irlanda, 4.500 de copii se nasc cu PKU.