Cariotipare

Fișă tehnică - Cariotipare (analiză cromozomială)

test de sânge, lichid amniotic

cariotipare

Când au terminat?
Un cromozom este o substanță filamentoasă din nucleu care poartă factori ereditari (gene). Celulele somatice umane conțin 23 de perechi (46) de cromozomi. Din cele 23 de perechi, 22 sunt așa-numite. formează o pereche omologă, în timp ce a 23-a este o pereche de cromozomi sexuali. Cariotiparea arată aberații cromozomiale în formă și număr datorate suspiciunii unei tulburări de dezvoltare cauzate de o anomalie cromozomială.

Pregătiri
Nu este necesară o pregătire specială din partea pacientului. Testul este cel mai adesea efectuat pe făt, celulele din lichidul amniotic și celulele fetale ale placentei sunt prelevate cu ajutorul unui ac străpuns în peretele abdominal matern.

Cariotipie (analiză cromozomială) valoare normală:

Dacă este mai mare.

Dacă unul dintre cromozomi se rupe și partea ruptă se pierde, se dezvoltă anomalii severe de dezvoltare, dintre care multe cauzează moartea fătului. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale la femei sunt sindromul Turner (45, X0) și sindromul Triple X (47, XXX), în timp ce la bărbați sindromul dublu Y (47, XYY) și sindromul Klinefelter (XXY) și la ambele sexe sindromul Down ( trisomia cromozomului 21). Diferențele în numărul cromozomilor sexuali nu sunt adesea indicate de diferențe externe, dar în multe cazuri provoacă probleme de infertilitate.

Dacă este mai mic.

Dacă unul dintre cromozomi se rupe și partea ruptă se pierde, se dezvoltă anomalii severe de dezvoltare, dintre care multe cauzează moartea fătului. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale la femei sunt sindromul Turner (45, X0) și sindromul Triple X (47, XXX), în timp ce la bărbați sindromul dublu Y (47, XYY) și sindromul Klinefelter (XXY) și la ambele sexe sindromul Down ( trisomia cromozomului 21). Diferențele în numărul cromozomilor sexuali nu sunt adesea indicate de diferențe externe, dar în multe cazuri provoacă probleme de infertilitate.