Cea mai recentă numărare a genelor face incertă cercetarea medicamentelor

Vânătorul de cereale, Craig Venter, și-a sclipit ochii în timp ce se gândea la aspectul de afaceri al descoperirii că ADN-ul uman conține doar o treime din numărul putențial de gene.

„Eu însumi țin constant prelegeri despre viitorul cercetării medicamentelor”, spune președintele Celera, „iar producătorii de droguri au presărat în conștiința publică că o genă este echivalentul unei proteine, echivalentul unui milion de dolari și asta nu este Adevărat."

Anterior, toată lumea se aștepta ca publicarea unei hărți genetice să dezvăluie cauzele genetice ale bolilor și să accelereze cercetarea medicamentelor. Acum, datorită superficialității neașteptate a bazei genetice, se pune întrebarea dacă acest lucru ajută sau împiedică dezvoltarea cunoștințelor brute în terapie.

Potrivit lui Steve Fodor, directorul Affymetrix Inc. din Santa Clara, faptul că există relativ puține gene nu simplifică cercetarea medicamentelor. Dimpotrivă, provocarea crește deoarece harta genelor a arătat că există multe gene umane care pot produce mai multe proteine.

Fodor, a cărui companie produce așchii de sticlă pentru a studia activitatea genelor celulelor bolnave, a spus că nu ar fi suficient să știm care genă este implicată în dezvoltarea unei boli. Cercetătorii trebuie, de asemenea, să știe ce variații genetice sunt implicate.

„Știm o genă care produce 12 proteine diferite”, spune Fodor.

O astfel de proteină determină celulele să se sinucidă, iar o altă variantă proteică a genei oprește procesul de sinucidere.

"Presupunerea că mai puține gene vor face lucrurile mai ușoare este greșită", spune Fodor.

Paul Godowski, director senior de cercetare la Genentech din San Francisco, a declarat că numărul scăzut de gene îi obligă pe cercetători să facă un pas înapoi și să creadă că gena este doar una, deși foarte importantă, componentă a bolii sau a dezvoltării sănătății.

Faptul că există mai puține gene decât am crezut sugerează că interacțiunile complexe din interiorul unei celule sau ale unui organism nu sunt determinate de o singură genă ", spune Godowski." Trebuie să știm cum se conectează proteinele la rețele și cum sunt modificate de alte proteine. ... "

Deși numărul scăzut de gene a făcut titluri, un aspect mai puțin cunoscut al hărții genelor umane ajută deja cercetarea medicamentelor.

În plus față de cartografierea genomului uman mediu, proiectul Celera și genomul uman au început, de asemenea, să identifice siturile în care modificările mici ale codului genetic determină diferențe între indivizi.

Înțelegerea acestor diferențe vă poate ajuta să descoperiți cum reacționează indivizii la diferite medicamente.

Potrivit profesorului Kathleen Giacomini, cercetător farmacogenetică la Universitatea din California, San Francisco, oamenii de știință știu acum, de exemplu, că unul din 300 de copii cu leucemie are o toleranță foarte mică pentru un anumit medicament. Unele clinici au dezvoltat deja teste pentru a afla dacă un copil aparține acestei variante genetice și poate ajusta doza medicamentului în consecință.