Știri medicinale

Coșmarul multora, și probabil visul unora, pare să se împlinească la un institut de inseminare artificială cu sediul în America, unde solicitanții sunt sfătuiți să aleagă sexul și culoarea ochilor copilului lor nenăscut.

Să vedem care este explicația științifică din spatele ofertei și cum arată în practică?

Culoarea ochilor noștri este afectată de diferite modificări ale cel puțin 10 gene.

Acest lucru are ca rezultat atât de multe variații încât distribuția nuanțelor culorilor ochilor în întreaga populație umană prezintă o distribuție practic continuă. Cu toate acestea, avem două gene care au un efect mult mai puternic decât celelalte, culorile principale ale ochilor sunt determinate de funcția lor, celelalte gene sunt mai responsabile de nuanțe.

Una dintre genele dominante este OCA2, al cărui produs este proteina P care influențează maturarea melanozomilor care joacă un rol în producția și stocarea melaninei. Melanina (din cuvântul grecesc pentru negru) este denumirea colectivă a pigmenților de culoare închisă produși de viețuitoare. Melanina este produsă de melanocite în piele, ochi sau păr, iar cantitatea determină culoarea acestora. Dacă există o mulțime de melanină în irisul ochiului, aceasta va avea ca rezultat întuneric (maro), dacă există ochi mici, luminați (albastru sau verde). Variațiile genetice ale genei OCA2 afectează cantitatea de proteină P, afectând astfel cantitatea și calitatea melaninei produse. Ca rezultat, puțină proteină P are ca rezultat puțină melanină în irisul ochiului, care devine astfel albastru, în timp ce o mulțime de proteine P duce la culoarea ochilor maro.

Cu toate acestea, lângă gena OCA2, există o altă genă, HERC2, care reglează funcția (expresia) OCA2, adică

porniți-l sau dezactivați-l. Se cunosc variații genetice ale acestei gene care duc la scăderea funcției OCA2, adică la mai puțină melanină și, astfel, la o culoare mai strălucitoare a ochilor. Cunoscând variațiile genetice ale celor două gene, se poate observa culoarea ochilor cuiva cu o bună aproximare, produsele celorlalte gene tind să afecteze doar nuanțele.

Pur, de ex. un cuplu etnic de origine africană prezintă probabil variante genetice care duc la culoarea întunecată a ochilor. Este posibil ca astfel de cupluri parentale să aibă doar descendenți cu ochi căprui. În mod similar, doi părinți cu ochi albaștri deschizi, de origine nord-europeană, sunt mai predispuși să aibă ochi albaștri.

Cu toate acestea, cei cu strămoși de origine europeană și etnie mixtă (cum ar fi marea majoritate a maghiarilor) sunt aproape siguri că poartă mai multe variații genetice care afectează culoarea ochilor, iar amestecarea lor are ca rezultat o varietate surprinzător de largă de culori de ochi la descendenți.

Deoarece există două dintre fiecare dintre genele noastre (cu excepția genelor de pe cromozomul X la bărbați), aceasta înseamnă că, dacă numai genele OCA2 și HERC2 ne afectează culoarea ochilor, iar genele de origine paternă și maternă conțin variații diferite, 16 diferite pot fi create nuanțe de culoare a ochilor. În plus, pe baza celor de mai sus, știm că variațiile în cel puțin încă 8 perechi de gene pot modifica nuanțele. Cu diferitele combinații, este, de asemenea, posibil ca culoarea ochilor descendenților să fie semnificativ mai închisă sau mai deschisă decât cea a părinților. De exemplu, doi părinți cu ochi căprui pot avea în medie 75% copii maro, 18,75% verzi și 6,75% copii cu ochi albaștri. Un părinte verde și cu ochi căprui are o șansă medie de 50% de a avea un copil cu ochi căprui, 37,5% din ochii verzi și 12,5% din ochii albaștri. Doi părinți cu ochi verzi deschisi au șansa de a avea un copil cu ochi căprui sub 1%, un ochi verde are 75% șanse, un ochi albastru are 25% șanse.

Inițial, obiectivul principal al clinicilor și institutelor de inseminare artificială a fost de a ajuta cuplurile care nu au avut un copil în condiții naturale.

Una dintre cele mai frecvent utilizate metode aici este fertilizarea in vitro, sau fertilizarea (FIV, cunoscută în mod obișnuit ca un program pentru bebeluși în balon), în care un ovul este îndepărtat din ovarul unei femei și apoi fertilizat în condiții de laborator, adică „in vitro” . La sfârșitul procedurii, ovulul fertilizat sau embrionul divizor este replantat. Mai târziu, progresele în genetică, citogenetică și biologie moleculară au făcut posibilă efectuarea testelor genetice preimplantare, ceea ce înseamnă că unele celule ale unui embrion timpuriu dintr-un ovul fertilizat sunt examinate înainte de implantare prin teste genetice, citogenetice și doar acei embrioni sunt implantați în mama.care a dat rezultate negative cu testele testate. Astfel, bolile precum sindromul Down sau mai multe boli moștenite foarte grave pot fi prevenite la copilul nenăscut.

Institutul menționat la începutul articolului a urmat și el această cale.

El a ajutat mai întâi cuplurile care în mod natural nu au avut copii și apoi a început testarea genetică pentru a preveni bolile genetice. În prezent, peste 400 de boli moștenite sunt testate genetic înainte de implantare la cerere.

Cu toate acestea, acest obiectiv clar nobil a fost urmat de o ofertă mult mai controversată.

Cuplurilor li s-a oferit, desigur, posibilitatea, la un cost suplimentar, de a alege sexul copilului care se va naște. Testele genetice pot indica sexul embrionului care trebuie implantat. O caracteristică a succesului ofertei este că un raport a raportat că în prezent 70% dintre pacienții lor nu îi mai vizitează pentru că nu pot avea un copil în mod natural, ci pentru că își doresc un copil de un anumit sex. Cu toate acestea, inseminarea artificială este un proces lung și dureros care, de altfel, deseori nu reușește. În plus, acest serviciu suplimentar nu este deloc ieftin, institutul efectuează o astfel de intervenție pentru mai mult de 5 milioane HUF, transformate în HUF.

Această oportunitate, desigur, împarte puternic societățile. În majoritatea țărilor, inclusiv în Ungaria, acest tip de selecție este interzis prin lege, iar FIV poate fi efectuat numai în cazuri justificate din punct de vedere medical, dar este posibil în Statele Unite. În urmă cu câțiva ani, Endre Czeizel, care a murit de atunci, a sugerat că părinții care au avut deja un copil ar trebui să poată alege următorul sex. Această propunere a fost apoi respinsă și nu a fost posibilă alegerea sexului copilului în Ungaria de atunci.

În 2018, Institutul a venit cu o altă ofertă, poate chiar mai divizorie.

Părinții pot alege, de asemenea, culoarea ochilor copilului nenăscut. După ce ați citit detaliile, puteți simți că aceasta este practic o afacere. Cuplurile solicitante vor fi supuse mai întâi unui test genetic, bineînțeles pentru bani, pentru a determina ce fel de copii au culoarea ochilor pe care le pot avea și dacă sunt potriviți pentru procedură. De exemplu, așa cum am menționat mai devreme, există cupluri care pot avea doar copii cu ochi căprui sau numai albaștri.

Cu toate acestea, în populațiile europene (caucaziene), majoritatea cuplurilor pot avea descendenți de diferite culori ale ochilor și, dacă au culoarea ochilor dorită, se pot alătura programului. Cu toate acestea, nu puteți alege doar culoarea ochilor, ci doar o caracteristică adăugată. Acest lucru poate fi făcut doar de către cineva care a trecut un test genetic pentru depistarea bolii și trebuie să plătească o taxă de selectare a sexului, chiar dacă nu contează cu ce sex se va naște copilul dumneavoastră. Mai multe ouă sunt apoi fertilizate artificial și li se permite să se împartă câteva zile. Embrionii rezultați sunt eșantionați și determinați genetic pentru a determina că embrionii, cca. Există o probabilitate de 90-95% din ce culoare s-ar naște copiii. Apoi, părinții pot alege care dintre acestea să implanteze.

De obicei, există 3 culori principale ale ochilor de spus: maro, verde și albastru. Deoarece nuanțele sunt afectate de multe gene, nu li se poate spune exact. Desigur, numai embrionii care produc o culoare potențială a ochilor disponibili pot fi implantați. După cum am menționat mai devreme, un părinte maro și un ochi verzi au o șansă medie de 12,5% să aibă un copil albastru. În acest caz, există, de asemenea, șansa ca niciunul dintre embrionii disponibili să nu aibă ochi albaștri, așa că, dacă cuplul dorește o descendență cu ochi albaștri, procedura este în zadar.

Respectiv, există și șanse de eroare de 5-10% din cauza incertitudinii testului. Adică, în aproape fiecare 10 cazuri, nu se găsește posibila culoare a ochilor. Și mai complicat este atunci când părinții poartă o mutație predispozantă la o boală moștenită. În acest caz, numărul de embrioni posibili dintre care se poate alege va fi redus și mai mult, deoarece vor fi implantați doar embrioni sănătoși. De exemplu, într-un raport prezentat, doar 3 din 13 embrioni erau sănătoși într-o pereche cu o boală moștenită. În acest din urmă caz, desigur, în cazul culorii ochilor, s-a atins un obiectiv mult mai important, adică s-a născut un copil sănătos.

Mulți dezaprobă alegerea sexului și a culorii ochilor copilului nenăscut și o văd ca fiind prima etapă a unui proces foarte periculos.

De exemplu, profesorul Mark Hughes, unul dintre pionierii testării genetice preimplantare, refuză în mod clar să fie implicat în selectarea sexului unui copil. El spune că a devenit medic pentru vindecarea și prevenirea bolilor, iar sexul copilului nu este în niciun caz considerat o boală.

Mulți se tem, de asemenea, că acest proces ar putea determina părinții să aleagă, dintr-un catalog de cumpărături, caracteristicile copilului nenăscut care sunt de dorit pentru ei. Cu toate acestea, cu metoda de mai sus, acest catalog este destul de scurt.

Acest lucru se datorează faptului că numai trăsăturile care sunt afectate de variații în 1, până la două gene pot fi luate în considerare. Acestea includ persistența lactazei, adică dacă cineva poate bea lapte ca adult, grupa sanguină AB0, calitatea cerii (umedă sau uscată), percepția anumitor gusturi, mirosuri și, în unele cazuri, a pielii sau a culorii părului.

De departe, marea majoritate a trăsăturilor sunt, de asemenea, influențate de sute de gene și diverse influențe ale mediului, caz în care posibilele variații și, astfel, numărul embrionilor care trebuie examinați sunt la înălțimi astronomice. De exemplu, dacă o trăsătură ar fi afectată de doar 3 gene, atunci variațiile genelor parentale (alele) care alcătuiesc acea trăsătură ar putea fi amestecate în 64, dacă 4, apoi 256, dacă 5, apoi 1024 moduri (adică, 4 n căi ), adică cel puțin la fel de mulți embrioni ar trebui să fie testați, ceea ce este evident imposibil. Cu toate acestea, trăsături mai complexe, cum ar fi inteligența, sunt, de asemenea, influențate de mai multe 1000 de gene și factori de mediu.

Progresele în genetică și biologia moleculară în medicină (de asemenea) au dus la o serie de lucruri utile. Astfel, de exemplu, a creat o oportunitate de depistare a bolilor moștenite sau de vindecare a bolilor incurabile anterior. Cu toate acestea, la fel ca toate noile tehnologii, acest lucru poate fi folosit pentru lucruri nepotrivite, lipsite de etică, dar ceea ce este corect și ceea ce este interzis revine societăților să decidă și să aplice.

Mulțumiri speciale pentru distribuirea acestui articol! 😉